מחקר חדש שופך אור על ההבטים הגנטיים של החירשוּת – אי שמיעה. המחקר, פרי עבודה משותפת של חוקרת ישראלית מאוניברסיטת תל-אביב וחוקר פלסטיני מאוניברסיטת בית-לחם, ממפה את הגנים הקשורים לחירשות, ועשוי לסייע לפיתוח אמצעים להתמודדות ומניעה של התופעה. החוקרים, פרופסור קרן אברהם ופרופסור מועין כנען, הסתייעו במענק מחקרי בסך 100,000 דולר, שנתרמו על ידי זוכה פרס דן דוד ופרס נובל לשנת 2002, פרופסור ג'ון סלסטון מאנגליה.
למעלה מ-130 גנים מעורבים בליקויי שמיעה בדרגות שונות – החל מהפרעות בשמיעה ועד חירשות מוחלטת. ליקוי השמיעה הוא הנפוץ ביותר, מבין הליקויים הגנטיים המוכרים לחוקרים כיום. בדיקה שנערכה בקרב לקויי שמיעה באוכלוסיה הישראלית והאוכלוסיה הפלסטיני, אותרו עד כה חמישה גנים הנחשדים בקשר לליקוי שמיעה. רק אחד מבין הגנים שנמצאו, משותף לשתי האוכלוסיות.
החוקרים גילו שכיחות גבוהה של מוטציה מסוימת בגן "קונקסין 26", בקרב הנבדקים – השכיחות הגבוהה ביותר שנמצאה בליקויי שמיעה רצסיביים. עוד מצאו החוקרים כ-10 גנים נוספים, המעורבים ביצירת ליקוי השמיעה בשתי האוכלוסיות. בהמשך המחקר, מקווים החוקרים כי יצליחו לאתר את המוטציות הספציפיות בכל אחד מהגנים הללו, והשינויים המורפולוגיים הנגרמים בעקבותיהן.
איתור המוטציות על הגנים ולמידת השפעתן על הפיזיולוגיה של הגוף, יסייע בעתיד לייעוץ גנטי מהימן יותר, ויאפשר לפתח כלים לריפוי גנטי וכן איתור של הבעיות כבר בשלבים המוקדמים מאוד של ההריון.
מיפוי גנטי של משפחות גדולות
אחת הדרכים לאיתור הגנים המעורבים בחירשות היא באמצעות סריקה גנומית של משפחות גדולות בהן נפוצות הפרעות שמיעתיות מולדות או המתבטאות במהלך ההתבגרות. באמצעות בניית אילן יוחסין, בדיקת הגנום של המשפחה והתחקות אחר דפוס העברת הליקוי בתורשה, יכולים החוקרים לאתר את הגנים המעורבים בהעברתו.
במחקר נבדקו שתי משפחות ישראליות, שסומנו באותיות H –N. בשתיהן הצליחו החוקרים לאתר את הגנים הקשורים להעברת ליקוי השמיעה, וכעת נחקרת השפעתן של המוטציות בגנים אלה על מבנה תאי-השערה באוזן. משפחות ישראליות ופלסטיניות נוספות נמצאות בימים אלה בשלבים שונים של תהליך הסריקה הגנומית. מטרת המחקר – לאתר ולאפיין כמה שיותר גנים, בליקויי שמיעה מסוגים שונים.
חלק נוסף במחקר בוצע תוך שימוש במודלים גנטיים בעכברים, להם תפקיד מכריע בהבנת תפקוד האוזן ומנגנון השמיעה. הדימיון בין הגנום האנושי לזה של העכברים הוא בכ-90%, ובכל הקשור למערכת השמיעה הדימיון הוא אף גבוה יותר. לכן, יכולים החוקרים להשתמש בעכברים, המתרבים במהירות וניתנים לבקרה, כמודלים נוחים לאיתור גנים והבנת תפקידם במערכת השמיעה.
באמצעות זיהוי גן של עכבר חרש יכולים החוקרים להקיש בנוגע למיקומו ותפקידו של הגן המקביל בגנום האנושי. כך, יכולים החוקרים לאתר איזורים גנטיים מקבילים בגנום של האדם והעכבר, ולהסיק מחקירת העכברים על תפקוד האדם. מציאת גנים חדשים בעכבר חרש, תסייע למציאת גנים שלא אותרו עד כה אצל בני-האדם, בין היתר, באותן משפחות המשתתפות במחקר. באמצעות "הצלבת מידע" זו, התגלה הגן POU4F3, המעורב בחרשות, בקרב אחת המשפחות הישראליות שנבדקו.
