ד"ר סתוית שלו
תכניות מניעה של מחלות גנטיות באוכלוסייה הערבית
המכון הגנטי בבי"ח העמק בעפולה מטפל במגוון של מחלות ובעיות גנטיות נדירות יחסית, שנובעות מנישואי קרובים בכפרים הערביים באזור הצפון. כיוון שלאוכלוסייה קשה לנסוע לבית החולים לקבל ייעוץ גנטי (רוב הנשים לא נוסעות בעצמן), לכן משתדלים לצאת לקהילה ולתת ייעוץ גנטי בכפרים, במטרה למנוע את לידתו של הילד החולה הבא.
לפעמים המטפלים יודעים על מחלות אישיות שהזוג לא יודע עליהם, או על מחלות שקשורות לכל האוכלוסייה הערבית, כמו טלסמיה, שנפוצה בכל האיזור. הם מנסים לאתר זוגות עוד לפני שנולד להם ילד ראשון חולה טלסמיה. לאורך השנים, יש ירידה בשיעור מחלת הטלסמיה, בגלל המודעות ובגלל בדיקות מכוונות, לאתר את הזוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללדת צאצא נושא טלסמיה.
כאשר מתגלה מחלה גנטית, הפתרון היחיד לרוב הוא לעשות הפסקת הריון. זו החלטה מאד קשה לכל אדם, כאשר באוכלוסייה הערבית יש בעיות נוספות שנלוות להחלטה הקשה הזו. 80% מתושבי הכפרים הם מוסלמים מאמינים, שמתקשים לעכל את הרעיון של הפסקת הריון. חלקם, הדתיים מאד, לרוב כלל לא מגיעים לטיפול. המטפלים נעזרים בפסק הלכה של המופתי של ירושלים, שפסק שעד גיל 120 יום אפשר לעשות הפסקת הריון, אם העובר פגוע בצורה קשה. בדיקות אולטראסאונד מתאפשרות בשבוע 15-16, שלב שהוא כבר גבולי מבחינת כשרות ההפלה. בדיקת דיקור מי שפיר מתבצעת בשלב מתקדם יותר, והתשובה מתקבלת מאוחר מדי כדי לעמוד בתנאי פסק ההלכה.
בבית החולים מתמודדים עם הבעיות הללו באמצעות מאמץ לאבחן מוקדם ככל הניתן את המחלות, שחלקן נדירות מאד. הם עובדים בשיתוף פעולה רחב עם גורמים בבית החולים ומחוצה לו, כדי לאבחן את המחלות. לפעמים הבדיקות האבחנתיות לא מתקיימות בארץ. אם כבר נולד ילד חולה במשפחה, הם יודעים שיש צורך בבדיקה מסוימת לאיתור אותה מחלה נדירה. לפעמים זה ילד של אותו זוג עצמו, ולפעמים זה ילד של אח וכדומה.
לרוב המחלות אין טיפול ואין ריפוי. לכן, בכל הנוגע במחלות קשות, ההמלצה היא להימנע מלהוליד. לחלק יש טיפול, שמרפא או שמונע סיבוכים, או שמאפשר שיקום טוב יותר של הילדים. יש קבוצה גדלה והולכת של מחלות גנטיות שמחפשים עבורן טיפולים מתאימים, אך הנושא נמצא בחיתוליו.
למשל חירשות כבדה, ילדים חירשים עלולים להפוך לאילמים. אם לא מטפלים בהם כראוי, הם לא ילמדו לדבר. אפשר לאבחן את הילד כבר בגיל חודש, באמצעות בדיקת דם. אם מאבחנים את החירשות מוקדם, אפשר לטפל בה כמו שצריך מגיל צעיר, ללמד את הסביבה שלו, לאפשר לו התפתחות לא וורבלית. יש כפרים בהם החירשות נפוצה, ואפשר לצפות לסיכוי גבוה יותר לחירשות אצל זוגות.
ד"ר סתוית שלו התארחה בתכנית מספר 113.
לפנייה לכתב/ת 
ד"ר סתוית שלו
מושג החמולה גורם למחלות גנטיות
צילום: אפי שריר
