שתף קטע נבחר
הכי מטוקבקות
    זירת הקניות
    תקווה לתרופה: התגלה גן חדש הגורם לאלצהיימר
    מחקר רחב היקף בהשתתפות חוקרי הטכניון גילה גן חדש המשגר חלקיקים חלבוניים רעילים למוח וגורם למחלת האלצהיימר. המחקר הראשון מסוגו כלל משתתפים מארבע קבוצות אתניות שונות ועשוי לקדם את מציאת התרופה למחלה

    תקווה לחולי אלצהיימר: מחקר בינלאומי בהשתתפות חוקרי הטכניון הביא לגילוי גן חדש של מחלת האלצהיימר. המחקר כלל 6,000 משתתפים בארבע קבוצות אתניות שונות -  אירופאים, אפרו-אמריקנים, קריביאנים-היספאנים וערבים ישראלים. תוצאות המחקר פורסמו אתמול בכתב העת המקוון Nature Genetics.

     

    במחקר שבוצע על ידי חוקרים מהטכניון ומאוניברסיטאות בוסטון, טורונטו, קולומביה ו-Case Western Reserve, התגלה גן חדש - SORL1 – המוביל לאלצהיימר

    מאוחר (late-onset Alzheimer). גן זה, שהתגלה בארבע קבוצות אתניות שונות, הוא הגן השני בלבד שהתגלה בהקשר למחלת אלצהיימר מאוחרת. הגן הראשון, APOE, התגלה ב-1993.

     

    המחקר הנוכחי, שארך חמש שנים, השתמש בדגימות DNA מ-6,000 מתנדבים. בראש צוות המחקר הישראלי עמדה ופרופ' רבקה אינזלברג, מהפקולטה לרפואה על שם רפפורט בטכניון ומבית החולים "מאיר" בכפר סבא, שהובילה מחקר על קהילה של ערבים בצפון ישראל.

     

    החוקרים מספרים במאמרם כיצד גילו שסוגים שונים של הגן החדש SORL1 שכיחים בקרב אנשים הסובלים ממחלת אלצהיימר מאוחרת - יותר מאשר בקרב אנשים בריאים בני גילם. החוקרים מאמינים שהשינויים הגנטיים הללו משנים את התיפקוד הרגיל של SORL1, ומשגרים חלבון הקרוי APP לנתיב המגביר את ייצור החלקיקים החלבוניים ביטא-עמילואידים למוח, האופייניים למחלת האלצהיימר.

     

    החוקרים עוד הראו כי כאשר הגן שנתגלה - SORL1 עובד כראוי, הוא פועל במסלול שונה שמשגר את החלקיקים החלבוניים APP למסלולי מיחזור וכך אינם הופכים לחלקיקים העמילואידיים הרעילים במוח. החוקרים מצאו כי אנשים הסובלים משינויים גנטיים אלה אינם מייצרים כמויות רגילות של הגן SORL1, מה שמצביע על כך שלגן זה יש תפקיד הגנתי כשהוא עובד כראוי. החוקרים מאמינים כי הפחתת ה-SORL1 במוח מגבירה את הסבירות להתפתחות מחלת אלצהיימר.

     

    הגילוי החדש מקרב את הדרך לתרופה

    ייחודו של המחקר הוא בכך שהממצאים הגנטיים חזרו על עצמם בארבע קבוצות אתניות שונות בעוד שמחקרים קודמים בנושא הגנטיקה של מחלת אלצהיימר לקחו נתונים כמעט רק מאוכלוסיה לבנה ממוצא אירופי ואמריקאי.

     

    "הגן SORL1 מייצג מקטע קריטי נוסף של הפאזל ששמו מחלת אלצהיימר", אמרו החוקרים, "זהו הגן השני הגורם למחלת אלצהיימר מאוחרת, וכנראה ישנם משתנים גנטיים חשובים נוספים שיש לזהות לפני שתהיה בידינו התמונה השלמה". החוקרים עוד הסבירו כי שיתוף הפעולה הבינלאומי מסייע להבין את המנגנונים המורכבים של מחלת האלצהיימר, וכי גילוי הגן החדש פותח דרכים לדרכי ריפוי חדשים.

     

    לדברי פרופ' רבקה אינזלברג מהטכניון, מנהלת מחלקת נוירולוגיה בבית החולים "מאיר" בכפר סבא, מחקרים רחבי היקף  ושיתופי פעולה בינלאומיים כגון זה עשויים לקדם את המחקר. "הבנה של אופן הפעולה של גנים אלה עשויה להוביל לפיתוח דרכי מניעה וריפוי של המחלה".

     

    בישראל חיים כיום כ-70 אלף חולי אלצהיימר, ועד שנת 2020 צפוי המספר להגיע לכ-120 אלף איש ואישה. החולים לוקים בניוון מוחי, המתחיל בשיכחה ובלבול, ממשיך בהפרעות נפשיות וחוסר יכולת לזהות קרובים ועצמים, עד לניתוק כללי מהסביבה, שיתוק ומוות. את המחלה לא ניתן לאבחן מבעוד מועד ואין לה, נכון להיום, כל ריפוי.

     

     תגובה חדשה
    הצג:
    כל התגובות לכתבה "תקווה לתרופה: התגלה גן חדש הגורם לאלצהיימר"
    אזהרה:
    פעולה זו תמחק את התגובה שהתחלת להקליד
    צילום: ויז'ואל/פוטוס
    המחקר כלל מספר קבוצות אוכלוסיה
    צילום: ויז'ואל/פוטוס
    שלום דוקטור
    מחשבוני בריאות
    פורומים רפואיים
    מומלצים