שני ילדיי אובחנו כחולים במורקיו – תסמונת גנטית נדירה

עד לפני שנתיים וחצי היו לנו חיים רגילים, משפחה לתפארת עם ארבעה ילדים מתוקים, חיים שלווים ונטולי דאגות. הכל התחיל ביום שבו טוב-רועי, אז בן שנתיים וחצי, נפל מהספה וקיבל מכה חזקה בעמוד השדרה.

הגענו לבית החולים בדחיפות, ושם גילו לו בצקת שהתפתחה בעקבות המכה. בעקבות בדיקות שונות שערכו בבית החולים החליט הצוות הרפואי לשלוח אותנו לגנטיקאי להמשך בירור.

זו הייתה הפעם הראשונה שדיברו איתנו על כך כי ייתכן וטוב-רועי סובל מתסמונת גנטית. לא ידענו על מחלה משפחתית ברקע, וזה נפל עלינו כמו רעם ביום בהיר. מה פתאום בעיה גנטית?

הגנטיקאי בישר לנו שטוב-רועי סובל מתסמונת גנטית נדירה, ושלח אותנו הביתה עם מילות עידוד והרגעה, ובקשה לחזור לבדיקות מעקב אחת לשנה. למזלנו הרב, באותה תקופה היינו במעקב צמוד יותר במכון שיקום ילדים בבי"ח שיבא, בעקבות אותה נפילה מהספה, באחד הביקורים הרופאה נראתה מודאגת, לדעתה גופו של טוב-רועי הלך והתעוות והיא הפנתה אותנו בדחיפות לחזור לגנטיקאי.

קיראו עוד במדור מחלות יתומות

תסמונת גנטית נדירה

טוב-רועי תמיד היה ילד נמוך יותר מבני גילו, סבל תכופות מדלקות בדרכי הנשימה ומהפסקות נשימה בשינה, אך לא העלנו בדעתנו שמדובר במחלה גנטית קשה. בסופו של יום, בעזרתה של פרופ' אניק רוטשילד מבי"ח שיבא ומספר בדיקות נוספות, אובחן טוב-רועי לפני כשנה כסובל מתסמונת נדירה בשם מורקיו.

מדובר במחלה גנטית נדירה ביותר, שבה מחסור באנזים מסוים גורם לחומצה היאלורונית להצטבר ברקמות ובאיברים שונים בגוף, דבר שמוביל לפגיעה במערכות שונות, בהן השלד ומערכת הנשימה, מערכת הלב וכלי הדם ומערכת העצבים - עד לנכות . במהלך ההיריון עשיתי בדיקות גנטיות ובכל זאת דבר לא התגלה במהלך ההיריון, כיוון שגן המחלה לא נבדק במסגרת הבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות.

לא האמנתי שהבשורה הזו נפלה עלינו. שני הבנים הבכורים שלנו בריאים, וביום בהיר אנו מתבשרים כי אני ובן זוגי נושאים את גן המחלה, כאשר הסיכוי להביא לעולם ילד חולה במורקיו הינו אחד לארבעה. הקושי היה מהול גם בחרדה לתינוקת הקטנה, אמונה, אז בת חצי שנה, כאשר הבנו שמדובר במחלה גנטית, ובייחוד כאשר התחילו להתגלות אצלה סימנים מקדימים לקיומה של המחלה.

בדיקות שביצענו איששו את חששותינו – גם הבת המתוקה לה ציפיתי זמן רב כל-כך, חולה במורקיו. לא ידעתי את נפשי מצער. איזה עתיד צפוי לילדים האלה?

טיפול שמעניק איכות חיים לחולים

למזלנו הרב, הייתה לנו תקווה באופק. מיד עם האבחון, בישרה לנו פרופ' רוטשילד כי כיום קיים טיפול תרופתי למחלת המורקיו – ווימיזים. מדובר באנזים המחקה בגוף את פעילות אנזים הטבעי, החסר בחולי מורקיו. התרופה הזו היא מבחינתי מצילת חיים עבור טוב-רועי ואמונה הקטנה.

אמנם עלינו לנסוע לבית החולים מדי שבוע על מנת לקבלה, אך היא מונעת את הידרדרות המחלה ובזכותה שני הילדים שלי יכולים להמשיך לחיות באיכות חיים טובה, לתפקד. יש להם סיכוי לעתיד טוב יותר.

לפני כשנה טוב-רועי החל לקבל את הטיפול בווימיזים ומאז, התפקוד שלו השתפר פלאים. מילד שלא יכול היה ללכת יותר משתי דקות, ושנזקק לעגלה אפילו כדי לחצות את הכביש, כיום הוא הולך, מבלה בגן השעשועים ומסוגל לתפקד כמעט כמו ילד רגיל. גם המקרים הרבים של דום נשימה בשינה, מהם סבל, פסקו לחלוטין בעקבות הטיפול.

כיום, טוב-רועי הוא כאחד הילדים, הוא הולך לגן ילדים רגיל וההבדל הוא של שמיים וארץ. גם אמונה הקטנה החלה ללכת לאחרונה ויש שיפור עצום בתפקוד המוטורי שלה. בלי הטיפול הזה לא הייתי מצליחה לראות את האור בקצה המנהרה, לחשוב על ילדים המתמודדים עם מחלה כה איומה, בלי מזור ובלי סיכוי לחיים נורמליים.

מודעות למחלה

חשוב להיות מודעים למורקיו ולקיומן של תסמונות גנטיות בכלל.

היו ערים לסימנים שנראים לכם חריגים בילדכם או במידה ולילדכם יש שילוב של מספר תסמינים שלכאורה אינם נראים קשורים אחד לשני כגון דום נשימה בשינה, בעיות נשימה שונות, קומה נמוכה, קושי בהליכה, תנועה מסורבלת ונוקשות מפרקים.

פנו לגנטיקאי במידת הצורך. אבחון מוקדם של מורקיו ותסמונות גנטיות אחרות הינו קריטי, כיוון שבעזרתו ניתן להציע טיפול תרופתי שיסייע במניעת הדרדרות המחלה ויאפשר לחולים להמשיך לחיות לצדה עוד שנים רבות, באיכות חיים טובה.

ב-29.2 יצוין יום המחלות הנדירות העולמי, אשר מספרן עומד כיום על כ- 7000 מחלות.