חוקרים בראשותו של פרופסור יהודה אסרף, ראש המעבדה לחקר הסרטן ע"ש פרד וישקובסקי מהפקולטה לביולוגיה בטכניון, גילו ואפיינו פגם גנטי מולד אצל תינוק הסובל מהמחלה הקטלנית Hereditary Folate Malabsorption) HFM). החוקרים נענו לפנייה מצד הרופאים שטיפלו בתינוק, שאושפז בבית החולים "שניידר" בפתח-תקוה.
התינוק הגיע לבית החולים כשהוא סובל מאנמיה קשה, פרכוסים ועיכובים בהתפתחותו. בבדיקות שנערכו התברר שהתינוק סובל מרמה נמוכה ביותר של חומצה פולית בדם ובנוזל השדרה. לפיכך הועלה חשד כי מדובר כנראה במחלה מולדת הקרויה HFM, שבה התינוק החולה לוקה בהיעדר קליטה של חומצה פולית מהמעי הדק אל הדם וכן מהדם אל נוזל השדרה.
פרופ' יעקב אמיר וציוותו במחלקת ילדים ג' הזריקו לתינוק דרך הוריד נגזרת של חומצה פולית הזמינה לתאים, הקרויה חומצה פולינית. הטיפול ייצב את מצבו של התינוק אך הרופאים ביקשו להתחקות אחר מקור הבעיה, ופנו לפרופ' אסרף, מומחה בעל שם עולמי למטבוליזם של חומצה אמינית.
אסרף ואנשי צוותו, ענבל לסרי ובלומה ברמן, הצליחו לגלות כי שני העותקים של הגן PCFT, שנתרמו מהאב והאם, מכילים מוטציה זהה. זהו מקרה נדיר שבו אצל שני ההורים, שראוי לציין כי הם בני דודים ראשונים, מופיעה מוטציה באותו גן אך הם אינם חולים במחלה. במצב כזה עולה הסבירות לכך שהצאצא שייוולד להם יחלה במחלה.
הגן PCFT הוא האחראי לקליטתה של החומצה הפולית מן המעי הדק. החומצה הפולית הינה ויטמין החיוני להתפתחות תקינה של מערכות גוף מרכזיות ובהן מערכת הדם הכוללת את תאי הדם האדומים החשובים להובלת החמצן לרקמות; תאי הדם הלבנים החיוניים לתפקוד מערכת החיסון וכן מערכת העצבים המרכזית.
על מנת לאשש את מסקנות המחקר, נטלו החוקרים דגימה של PCFT מאדם "בריא", החדירו לגן ה"תקין" דגימה מהגן שעבר מוטציה ולהיפך. התוצאות אוששו את השערת החוקרים, כי המוטציה היא שמונעת מהתינוק לקלוט חומצה פולית באופן עצמאי. כאשר הזריקו PCFT רגיל למוטציה, היא קלטה את החומצה וכאשר הזריקו מהמוטציה לגן התקין, יכולת הקליטה שלו נפגעה קשות.
"ממצאים אלה אוששו את השערתנו שהמוטציה החדשה שהתגלתה בגן PCFT מובילה לשיתוק מוחלט של פעילות החלבון האחראי באופן נורמלי לקליטה של החומצה הפולית מן המעי הדק אל הדם, ומכאן גם החסר החמור של החומצה הפולית בדם ובנוזל השדרה של התינוק החולה", מסביר פרופסור אסרף.
התגלית החדשה תסייע בגילוי מוקדם של המחלה HFM, בייעוץ גנטי לזוגות בהריון ופיתוח של שיטות טיפול יעילות, שיפחיתו את התחלואה והתמותה ממחלה זו.
