שתף קטע נבחר
הכי מטוקבקות
    זירת הקניות
    חדש בישראל: אבחון לפיגור שכלי כבר מהביצית המופרית
    שיטה חדשה לבדיקת תסמונת ה-X השביר, הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי ואוטיזם, תאפשר אבחון כבר בביצית המופרית, עוד לפני החזרתה לרחם. אחת מכל 259 נשים ישראליות בסיכון לשאת עובר הסובל מהתסמונת

    שיטה חדשה לאבחון גנטי של תסמונת ה- X השביר (fragile X) כבר בביצית המופרית עוד לפני החזרתה לרחם, הוצגה לראשונה בישראל ע"י חוקרים מהמרכז הרפואי תל אביב. השיטה תאפשר לנשים בטיפולי פריון לבצע את האבחון במעבדה, עוד לפני ההריון.

     

    תסמונת ה- X השביר נגרמת בשל מוטציה (עיוות גנטי) בגן המצוי על כרומוזום X. השינוי הגנטי גורם בתנאים מסוימים למעין "שבר" בכרומוזום, הנושא את המוטציה, שבו ניתן להבחין בעזרת מיקרוסקופ, ומכאן שמה של המחלה.

     

    אחת מכל 259 נשים באוכלוסייה הכללית היא נשאית של מוטציה אפשרית לתסמונת ה-X השביר, ולכן צאצאיהן נמצאים בסיכון גבוה לסבול מהתסמונת. זו הסיבה לחשיבות שבגילוי התסמונת בשלב מוקדם ככל האפשר.

     

    עד כה, נערכו בדיקות מעבדתיות של דם האישה ובמידה ונמצא פגם גנטי אצל האישה, ניתן היה לבצע אבחון טרום לידתי בעובר על ידי דגימת סיסי שליה בשבוע 10 - 12 או בדיקור מי שפיר החל משבוע 16. במקרים בהם העובר נמצא פגוע מופסק ההריון.

     

    ההתפתחויות הטכנולוגיות העצומות בתחום הביולוגיה המולקולרית לצד התפתחויות מרחיקות לכת בתחום טיפולי הפריון סללו את הדרך לפיתוח טכנולוגיה,
    המאפשרת אבחון גנטי בעוברים שהתקבלו מהפרית מבחנה עוד בטרם החלה האשה את ההריון.

     

    וכך פועלת השיטה: לנשים המטופלות בהפריה חוץ גופית (הפריית מבחנה), דוגמים תא אחד מכל עובר ובוחנים במעבדה האם התא לוקה בתסמונת או לאו. היות והתא הבודד מייצג את המטען הגנטי האופייני לעובר כולו, רק עוברים שנמצאו תקינים מוחזרים לרחם על מנת להשיג הריון תקין. הוצאת התא אינה פוגעת בהתפתחות העובר.

     

    "זוהי פריצת דרך משמעותית בתחום האבחון הגנטי", אומר ד"ר יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון טרום לידתי במרכז הרפואי ת"א, "הבדיקה תתן מענה לנשים רבות ותבטיח כי העובר לא יישא את המחלה עוד בטרם האשה תהרה".

     

     

    לפנייה לכתב/ת
     תגובה חדשה
    הצג:
    אזהרה:
    פעולה זו תמחק את התגובה שהתחלת להקליד
    מחשבוני בריאות
    פורומים רפואיים
    מומלצים