לקראת אישור: טיפול שמשיב ראייה לילדים עיוורים
רשות התרופות האירופית צפויה לאשר בימים הקרובים טיפול פורץ דרך בהנדסה גנטית שמסוגל להחזיר את הראייה לילדים הסובלים מעיוורון. ג'ק הוגאן (13) מארה"ב שעבר את הטיפול בהצלחה: "עכשיו אני יכול לצפות עם חברים במשחקי בייסבול"
ג'ק הוגאן (13) מארצות־הברית לא היה מסוגל לצפות במשחק בייסבול בגלל פגיעה קשה בראייה שממנה הוא סובל. הפרעה גנטית נדירה ברשתית העין פוגעת בראיית הלילה שלו, ולכן לפני שיורד החושך הוא חייב לעזוב את חבריו במגרש ולחזור הביתה. באופן טבעי הוא היה אמור לאבד בהדרגה את הראייה, עד שלבסוף היה צפוי להפוך לעיוור. אלא שהמצב הזה השתנה אחרי שג'ק עבר טיפול פורץ דרך ששמו לוקסטורנה.
מדובר בטיפול שמתבצע בעזרת גנים תקינים בחולים בסוג מסוים של ניוון רשתית. הוא נחשב ליקר ביותר בעולם, ומוערך בעלות של 850 אלף דולר למטופל. הטיפול חד־פעמי ולא נמצא כיום בסל התרופות.
"אני לא צריך לחזור עכשיו הביתה מוקדם, ויכול לצפות עם חברים שלי במשחקי בייסבול", סיפר הוגאן לאחר הניתוח שעבר להשתלת הגנים הבריאים ברשתית העין. כדי שכמו הוגאן גם ילדים נוספים הסובלים מעיוורון יוכלו לחזור לראות, צפויה רשות התרופות האירופית לאשר בימים הקרובים את הטיפול החדש.
ג'ק ואביו. לראות שוב את משחקי הבייסבול(מתוך אתר NJ.COM)
איך זה עובד? במהלך הטיפול מחדירים לעין של החולה נגיפים מהונדסים גנטית, שמחדירים לתאי הרשתית את הגן התקין. בעקבות זאת מתחילים התאים שבעין לייצר את החלבון החסר, והראייה חוזרת להיות תקינה ממצב של עיוורון כמעט מוחלט.
לפני כתשעה חודשים אישר מינהל המזון והתרופות האמריקאי את השימוש בטיפול על סמך מחקר שנעשה במטופלים ב"לוקסטורנה". המחקר כלל 31 חולים בטווח הגילים 4־44, שיש להם את המוטציה הגנטית Biallelic RPE65 הגורמת לניוון הרשתית, אבל עדיין נותרו להם מספיק תאים חיים.
טיפול בלוקסטורנה לא מתאים לכל מי שלוקה בניוון רשתית, אלא רק למי שמחלתם נגרמת ממוטציה בגן מסוים, אותו גן שהנגיפים מכניסים לתאי העין. בשלב הזה מדובר בטיפול שעשוי לסייע לשמונה חולים בישראל הסובלים ממחלה המתפרצת בילדות ומובילה לאובדן ראייה, שעד היום לא היה להם מענה. בהמשך ייתכנו טיפולים גם לאנשים הלוקים בצורה אחרת של המחלה. הכוונה היא לטפל בילדים ובנערים כדי לעצור את אובדן הראייה בתחילתו. נכון להיום, אף ישראלי לא עבר את הפרוצדורה הרפואית.
לפנייה לכתב/ת 
מומלצים
