זוגות ישראלים יוכלו לבצע בדיקה לאיתור AT לפני הריון

המחלה, שקבוצת הסיכון שלה מתרכזת ביוצאי צפון אפריקה, גורמת לפגיעה קשה באיברים ונכות מגיל הילדות. אחד ממאה נושא את הפגם הגנטי הגורם למחלה

לראשונה בעולם תאפשר מדינת ישראל לזוגות לבצע בדיקה לאיתור גן למחלת AT (אטקסיה טלאנגייקטזיה), מחלה הגורמת לנכות קשה, זיהומים וסרטן. הבדיקה לגילוי נשאות תתבצע בקרב זוגות בהם שני ההורים שייכים לקבוצת סיכון, שמתרכזת בעיקר ביוצאי צפון אפריקה. המדובר בבדיקת דם פשוטה או בדיקת רוק.

אתמול נפגש שר הבריאות דני נוה עם נציגי העמותה למאבק במחלת ה-AT, בעקבותיה הורה השר להכניס באופן שגרתי את הבדיקה ולהכיר במחלה כמחלה כרונית. השר עוד ביקש לבדוק האפשרות להקמת מרכז טיפולי בתל השומר.

מחלת ה-AT היא מחלה גנטית קשה, רב מערכתית, הגורמת לנכות קשה. ילדים חולי AT נראים בריאים בעת לידתם, וסימני המחלה הראשונים מופיעים בדרך כלל בשנה השניה לחייהם. סימנים אלה הם לרוב ליקוי בשיווי המשקל וחוסר קואורדינציה. התהליך מחריף עד לריתוקו של הילד לכסא גלגלים.

המחלה גם פוגעת קשות במערכת החיסון, וגורמת לזיהומים קשים העשויים להוות סכנת חיים. תסמין נוסף וקשה הוא הנטיה המוגברת לחלות בסרטן, פי אלף מהאוכלוסייה הכללית. עם זאת, לילדים החולים במחלה רמת אינטליגנציה תקינה ואף גבוהה מן הרגיל.

בישראל מוערכים אלפי נשאים של המחלה. מומחים מעריכים כי אחת לארבעים אלף לידות מגיח לעולם תינוק הלוקה במחלה. על פי ההערכות, רבים מהילדים הלוקים ב-AT, בעיקר אלה שנפטרו בגיל צעיר, מעולם לא אובחנו בה, ועל כן תפוצת המחלה עלולה להיות גבוהה הרבה יותר.

הורשת המחלה מתבצעת על ידי אנשים בריאים, הנושאים את הפגם הגנטי באורח סמוי. רק כאשר שני ההרוים הינם נשאים של המחלה, עלולים להיוולד ילדים חולי AT. הסיכון להולדת ילד חולה, במקרה זה, הוא 25 אחוזים בכל הריון. אחד מכל מאה בני אדם באוכלוסיה הכללית, בממוצע, הוא נשא של הפגם הגנטי הגורם למחלה.

כיום ניתן לזהות את הנשאים בעזרת בדיקה מעבדתית. בנוסף, ניתן לבצע אבחון טרום לידתי של AT כבר בשבוע האחד עשר להריון, בעזרת בדיקה הדוגמת את תאי השליה, וכך ניתן לדעת האם העובר חולה ב-AT.

מי שהובילה את המאבק שהביא להחלטת שר הבריאות הייתה אורלי דרור-כלפה, מנכ"לית העמותה למאבק במחלת ה-AT. בנה של אורלי בן ה-11, אובחן בגיל 4 כחולה במחלה. כיום הוא מרותק לכיסא גלגלים, והיא נאלצת להתמודד יום יום, לבדה, בנזקי המחלה הקשים.

"הילד לא מסוגל לעשות כלום בכוחות עצמו", היא מספרת ל-ynet, "כל אכילה פשוטה היא פרוייקט, הראייה נפגמת, ולמעשה הילד לא מסוגל לעשות כלום בעצמו. בימים קרים אנחנו נזהרים מזיהומים ושומרים עליו כמו צמר גפן".

אורלי מספרת כי המחלה הקשה הביאה להתערערות במצב המשפחתי, ולפגיעה קשה גם בה ובסובבים אותה. "אני מקווה שבעקבות ההחלטה החשובה ימנעו טרגדיות נוספות כמו שלי", היא אומרת, "לו ידעתי שאני נשאית של AT והייתה ניתנת לי הזכות להיבדק, היו נחסכים ממני ומבני משפחתי כל הסבל והחיים הקשים האלו".

בעקבות אישורו של שר הבריאות לבצע את הבדיקה, יוכלו זוגות, ששניהם או אחד מהם נמצאים בקבוצת הסיכון, להבדק בחינם למחלה, בקופות החולים או במרכזים המיועדים לכך, עם הבאת טופס 17.