ד"ר יובל ירון

מחלות גנטיות המאפיינות אוכלוסייה יהודית

אחד הדברים המעניינים ביותר, מבחינה מחקרית, בתחום זה, הוא מה קורה כשמגלים זוג ששניהם נשאים של מחלה מסוימת. לרוב, תחילה מוצאים כי האישה היא נשאית אח"כ הגבר, אח"כ העובר (בבדיקת מי שפיר) ואז צריך להחליט מה לעשות. הבעיה מעוררת בעיות רפואיות, נפשיות ודתית. לדוגמא – לטייזקס יש פסקי הלכה – אבל למחלות אחרות אין ויש דיון ציבורי ער אילו מחלות קשות ואילו פחות. "דור ישרים" – בעדה החרדית, בודקים כל אחד ואחת בגיל העשרה לראות אם הוא נשא של מחלה. היות שהנישואין נעשים על ידי שידוך, לא משדכים בין נשאים של מחלות זהות.

 

למקרה ששני בני הזוג מתגלים כנשאים של אותה מחלה, פותח "אבחון גנטי טרום השרשה" מה זה אומר? מפרים, במעבדה, 10 עד 20 ביציות, ברגע שביצה מופרית, ומתחלקת ל4 או 8 תאים, ניתן לבדוק אם העובר עתיד להיות חולה במחלה או לא, לפני שהשתרש ברחם. לאחר מכן שותלים רק את העוברים הפוטנציאלים הבריאים והטובים.

את השיטה הזאת מיישמים כשנתיים עבור מחלות של ניוון שרירים. בשנה האחרונה החלו ליישם את השיטה במחלות גנטיות שכיחות אצל יהודים, בעיקר אצל אשכנזים.

 

בחודש האחרון הם הרחיבו את השימוש בשיטה למחלת האיקס השביר, מחלה שכיחה הגורמת לפיגור שכלי ואוטיזם. הפיתוח של השיטה זיכתה את הקבוצה, היחידה לאבחון גנטי, בפרס האגודה הישראלית לחקר הפוריות.

 

רקע כללי, מחלות גנטיות:

בעיקר אצל אשכנזים, מדובר באלפי סוגי מחלות, שככל שהגנטיקה מתפתחת מגלים עוד מהן. בשנתיים האחרונות, הם חילקו את כל המחלות ל-4 קבוצות:

בקבוצה הראשונה כ-13 מחלות, שאחד מתוך 30 אנשים נשא שלהן.

בקבוצה השניה מחלות חמורות אבל נדירות (1:14,000).

בקבוצה השלישית מחלות שאין הגיון רפואי להתייחס אליהן בחומרה בגלל הסתברות נמוכה לחלות, או בגלל שהן אינן חמורות מספיק.

בקבוצה הרביעית נמצאות מחלות השנויות במחלוקת.

 

ד"ר יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון טרום לידתי, המרכז הרפואי על-שם סורסקי התארח בתכנית מספר 116.