אלצהיימר וגנטיקה

מה בכלל מאפשר היווצרות הדמנציה בגופנו? מה בגנטיקה שלנו יכול לגרום לנו להיות בסיכון ללקות באלצהיימר? שורשי המחלה

ברחבי העולם מתבצעים כיום עשרות מחקרים שקשורים באלצהיימר. למשל, האם ניתן למנוע או להאט מות תאי עצב באזורי המוח שאחראים ללמידה, לזיכרון ולשיפוט; האם יש קשר בין חילוף החומרים של גלוקוז לבין ניוון תאי עצב; האם עלייה ברמות הסידן היא שהורגת את התאים במחלת האלצהיימר; האם רעלנים במזון עשויים לגרום לסוגי דמנציה שונים; האם לאירועים בחייהם של חולים ולגורמים אחרים יש השפעה על התפתחות המחלה; האם נוגדי חמצון ותוספי מזון מסוימים עשויים לעזור בטיפול בחולים ועוד.

 

אחד הכיוונים המרתקים של המחקר בודק את תפקידם של הגנים בהתפתחות אלצהיימר. לדעת החוקרים, ייתכן שהמחלה נוצרת כתוצאה ממוטציה במספר גנים שמצויים על כרומוזומים שונים.

 

החוקרים מסווגים את האלצהיימר לשני סוגים: משפחתי וספורדי (אקראי, ללא סיבה ידועה). אלצהיימר משפחתי הוא צורה נדירה של המחלה (פחות מ-10% מהחולים), שמתפתחת לפני גיל 65, והיא תוצאה של מוטציה של גן על הכרומוזומים 1, 14 ו-21. אפילו אם האדם ירש מוטציה זו מאחד מהוריו – הוא כמעט תמיד יחלה במחלה בגיל מוקדם.

 

לעומת זאת, אלצהיימר ספורדי מתפתח בדרך כלל אחרי גיל 65 ולא ניכר בו דגם תורשתי. החוקרים זיהו עלייה בסיכון לחלות במחלה כאשר קיים גן שנקרא ApoE על כרומוזום 19. גן זה מספק את הקוד עבור פרוטאין שנושא כולסטרול במחזור הדם. ApoE מופיע בכמה צורות שונות (אללים), שהנפוצות בהן מוספרו כ-2, 3 ו-4.

 

אנחנו יורשים אלל ApoE אחד מכל הורה. מתברר שאם יורשים אלל E4, גובר הסיכון לחלות באלצהיימר. אלל E2 ככל הנראה מוריד את הסיכויים לחלות באלצהיימר. ואלל E3, הנפוץ ביותר באוכלוסייה, כנראה לא משחק תפקיד בהתפתחות המחלה.

 

כיוון שאלל E4 מהווה רק גורם סיכון, בדיקת דם לאיתורו לא תקבע אם האדם יחלה בוודאות באלצהיימר. כיום משתמשים בבדיקת אללי ApoE כדי לחקור את השינויים המוקדמים במוחם של המשתתפים במחקר ולהשוואה בין השפעת תרופות שונות על תהליכים שקשורים במחלה.