קיימות למעלה מ-130 מחלות תורשתיות המאפיינות את האוכלוסייה היהודית בישראל ולמעלה מ-200 מחלות תורשתיות המאפיינות אוכלוסיות לא-יהודיות בישראל. ההמלצה לגבי הבדיקות הגנטיות המתאימות נקבעת בעיקר על פי מוצאם של בני הזוג. מבין כלל הבדיקות המבוצעות כיום, הנפוצות ביותר הן 'סיסטיק- פיברוזיס' (26%), 'כרומוזום ה-X השביר' (24%) ו-'טאי- זקס' (19%).

רק 25% מהבדיקות נערכות לפני הכניסה להריון (צילום: ויז'ואל/פוטוס)
הבדיקות הגנטיות נחלקות לשתי קבוצות עיקריות: 'בדיקות סקר' אשר נועדו לבחון את המטען הגנטי של זוגות ולאתר נשאים של גנים למחלות, ו'בדיקות אבחנתיות', המאפשרות אבחון מדויק של מחלות או מומים בעובר. כ-80% מסך הבדיקות המתבצעות הן בדיקות סקר, וכ-20% הן אבחנתיות
כ-80% מהנשים בהריון ראשון מבצעות לפחות בדיקה גנטית אחת. נשים בהריון שני ומעלה אינן נדרשות לערוך את מרבית הבדיקות בשנית, למעט מקרים בהן קיימות מוטציות (שינויים גנטיים) שלא נבדקו בעבר.
חלק מהבדיקות הגנטיות המוצעות תלויות בגיל היולדת, אשר עומד היום בממוצע על 29.5. על-פי רוב, הבדיקות האבחנתיות יערכו לנשים מעל גיל 30, כאשר מעל גיל 35 יש הכרח לבצען. מהמחקר עולה כי ב-2006, למעלה מ 85% מהבדיקות האבחנתיות בוצעו עבור נשים מעל גיל 35.
75% מהבדיקות נערכות במהלך ההריון ורק 25% נערכות לפני הכניסה להריון. עם זאת, חלק ניכר מהבדיקות המבוצעות במהלך ההריון יכולות להתבצע גם לפניו ונערכות במועדן רק עקב פנייה "מאוחרת" של הנבדקים ולא משיקולים רפואיים.
פרט לבדיקת טאי- זקס ולבדיקות מי שפיר וסיסי שלייה, המתבצעות ללא תשלום לנשים שהרו לאחר גיל 35, רוב הבדיקות כרוכות בהתחייבות כספית של הנבדק. מחירן הממוצע של מרבית הבדיקות נע בטווח של 200-500 שקלים ונקבע תוך התחשבות במחירון שמפרסם משרד הבריאות אחת למספר חודשים.
כלכלני BdiCoface מצאו כי קיימים הבדלים משמעותיים במחירים בין המכונים הגנטיים הקיימים בשוק. כמו כן נמצא כי חלק מהמכונים הגנטיים מציעים תעריפים מוזלים ללקוחות המבצעים סדרה של בדיקות. עוד נמצא כי חלק מביטוחי הבריאות המשלימים של קופות החולים וכן ביטוחי הבריאות הפרטיים נוהגים לסבסד את עלויות הבדיקות.
כך למשל עומד מחירון משרד הבריאות לבדיקת תסמונת ה-X השביר על 390 שקלים, סיסטיק פיברוזיס 423 שקלים. בביה"ח בילינסון מוצעת בדיקת תסמונת ה- X השביר בעלות של 393 שקלים ולסיסטיק פיברוזיס 426 שקלים. מנגד במרכז הרפואי שיבא עלות כל הבדיקות הגנטיות עומדת על 300 שקלים לבדיקה.
בשנים האחרונות ניכרת מגמת גידול במודעות לחשיבות הבדיקות הגנטיות. מגמה זו באה לידי ביטוי במספר ההולך וגדל של ההפניות לבדיקות, אשר עולה בקצב של כ-5% לשנה. כלכלני BdiCoface מעריכים כי גם ב-2007 יימשך הגידול בשוק שיתבטא גם במספר הבדיקות המבוצעות וגם בהיקף המכירות.