מעכשיו: 11 בדיקות חדשות לכל תינוק שנולד

לאחר פיילוט שנמשך חודשים ארוכים והביא להצלת חייהם של שבעה תינוקות, יורה משרד הבריאות בימים הקרובים לבתי החולים בישראל לערוך לכל יילוד בדיקת דם לאיתור 11 מחלות תורשתיות מולדות, חלקן קטלניות או גורמות לפגיעות מוחיות חמורות. הבדיקות כולן נלקחות בארבע טיפות דם

חייהם של שבעה תינוקות ישראלים ניצלו בשנה האחרונה הודות לפיילוט שערך משרד הבריאות, שבחן את האפשרות להרחיב את סל בדיקות הסקר לאיתור מומים מולדים ביילודים. בעקבות הממצאים החליט המשרד כי מעתה יעבור כל יילוד 11 בדיקות סקר שונות — וכל זה באמצעות בדיקת דם אחת פשוטה.

 

ברחבי העולם מופעלות כיום תוכניות שונות לאיתור מומים מולדים ביילודים, כאשר סוג ומספר הבדיקות שונה ממדינה למדינה. בארה"ב, למשל, כוללת רשימת הבדיקות 29 מחלות תורשתיות שונות. כיום ניתן לאתר יותר מ־50 הפרעות גנטיות באמצעות בדיקת דם.

 

ב־30 השנים האחרונות התבצעו בישראל בדיקות סקר ליילודים לזיהוי שתי מחלות קשות: תת־תריסיות (היפותירואידיזם) ופנילקטונוריה. אבחון מוקדם של הלוקים במחלות אלה מאפשר מתן טיפול מוקדם ומניעה של פיגור שכלי. לאחר שוועדת מומחים המליצה למשרד הבריאות על הרחבה הדרגתית של התוכנית, יצא לדרך בדצמבר 2007 פיילוט שבמסגרתו, כאמור, נבדק כל יילוד לאיתור 11 מומים מולדים כפי שפורסם לראשונה ב-ynet.

 

בחוזר שיישלח בימים הקרובים לכל בתי החולים בישראל, מורה משרד הבריאות לבצע את בדיקות הסקר המורחבות בכל תינוק שנולד, בכפוף להסכמת ההורים. על פי ההנחיות החדשות, הרופא העוקב אחר מהלך התפתחות ההריון יסביר להורים לקראת הלידה על בדיקות הסקר ומשמעותן, ובמקביל משרד הבריאות יפיץ עלון הסבר מיוחד להורים.

 

אם האישה החליטה על לידת בית, היא תוחתם על טופס שמיידע אותה על חשיבות הבדיקות ועל קבלת האחריות על ביצוען במועד הנכון בטיפת חלב או על ידי הרופא או המיילדת בבית. הורים שיסרבו לביצוע בדיקות הסקר בתינוקם, יקבלו הסבר על משמעות סירובם והסיכונים ליילוד ויידרשו לחתום על טופס סירוב.

 

אבחון דרך כרטיס

וכך מתבצעת הבדיקה: בין 48 עד 72 שעות לאחר הלידה נלקחת בדיקת דם מהתינוק באמצעות דקירה קלה בעקב רגלו. לאחר מכן מטפטפים טיפות דם בודדות לעיגולים המסומנים בכרטיס בדיקה שעשוי מנייר מיוחד (נייר גאתרי). מדובר בכמות דם מזערית, ובאמצעות המכשור החדיש ניתן לבצע את כל הבדיקות באמצעות כרטיס אחד. בנוסף לבדיקה הראשונה, תבוצע בדיקה נוספת בכל יילוד שנשאר באשפוז מעל עשרה ימים, ובכלל זה פגים. בדיקה שנייה תבוצע גם במקרה של צום לאחר הלידה, ניתוח, עירוי דם, או על פי שיקול דעת של הרופאים.

 

זמן קצר לאחר הבדיקה יתבקשו ההורים להיכנס לאתר האינטרנט של משרד הבריאות, שם יקלידו את מספר תעודת הזהות של היילוד או של האם ויקבלו את תוצאות הבדיקות שבוצעו. אם התרחשה תקלה טכנית בביצוע הבדיקה או בבדיקתה, או שתוצאות הבדיקה העלו חשד למחלה, יופנו ההורים עם ילדם להמשך בירור בבית החולים שבו נערכה הבדיקה. במקרה של תוצאה בלתי תקינה, ייצור גורם מוסמך ממשרד הבריאות קשר עם המשפחה ועם בית החולים, וההורים עם ילדם יופנו להמשך בירור.

 

"מדובר במחלות מאוד נדירות, אך בזכות בדיקות הסקר אפשר להציל כ־20 ילדים מדי שנה", אומר פרופ' יואל זלטוגורה, ראש המחלקה לגנטיקה במשרד הבריאות ומנהל התוכנית הלאומית לגילוי מומים בעובר. "במחלות הללו טיפול מוקדם מציל את הילד, וזה שווה את ההשקעה".

 

- מדוע בארה"ב מבוצעות 29 בדיקות ואצלנו רק 11?

פרופ' זלטוגורה: "מבחינת תשתית מעבדתית אין לנו בעיה להרחיב ל־29 בדיקות, השאלה היא מה תוצאות הלוואי של הרחבה כזו. בחלק מבדיקות הסקר קיימת בעיה של 'False Positive', כלומר בדיקות שמראות תוצאה חיובית, כשלמעשה הנבדק אינו חולה. לפיכך, זה שיקול משמעותי לכמה תינוקות והורים אנחנו עלולים לקרוא מהבית, מאחר שהתוצאה גבולית או לא תקינה, כשבסופו של דבר התינוק בריא. כדאי גם לזכור שברוב מדינות אירופה לא מבצעים את 29 הבדיקות האמריקאיות. באנגליה ובצרפת, למשל, מבצעים רק ארבע בדיקות סקר. חשוב לנו לבדוק כמה שיותר מחלות, אך גם כמה שפחות לגרום לחרדה מיותרת ולעומס של בדיקות מיותרות על המערכת".

 

- האם בכוונתכם להוסיף עוד בדיקות בעתיד?

פרופ' זלטוגורה: "נעקוב אחר המערכת וכיצד היא פועלת, ולפי שכיחויות המחלות נחליט אילו בדיקות אפשר להוריד ואילו בדיקות יש להוסיף. יש לנו ועדות מומחים מלוות, ובעזרתן ננסה להגיע למספר הבדיקות האופטימלי".

 

11 בדיקות הסקר החדשות:

 

Phenylketonuria

• מה זה: פגם גנטי שמונע מהגוף לעבד חומצת אמינו שנקראת פנילאלנין. כתוצאה מכך מצטברת החומצה בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. הבדיקה מתבצעת בישראל משנת 1964. ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.
• הטיפול: תינוק שאובחן כסובל מפנילקטונוריה נדרש כל חייו לתזונה נטולת פנילאלנין (המצוי בין השאר גם בממתיקים מלאכותיים).

 

Congenital Hypothyroidism

• מה זה: תת־פעילות בלוטת התריס (היפותירואידיזם) שנגרמת בשל רמות נמוכות של ההורמון תירוקסין. ללא טיפול, היילוד יסבול מפיגור שכלי, צהבת, האטה בגדילה, רגישות לקור, ירידה בדופק, עלייה במשקל, בצקות, לשון גדולה, בעיות נשימה והפרעות רבות אחרות. הבדיקה מבוצעת בישראל משנת 1976 לכל היילודים.
• הטיפול: מתן ההורמון תירוקסין באופן מלאכותי.

 

Congenital Adrenal Hyperplasia

• מה זה: פגיעה בתפקוד בלוטת יותרת הכליה, המונעת את יצירת ההורמון קורטיזול. בתגובה מגיבה בלוטת ההיפופיזה במוח וגורמת להפרשה מוגברת של ההורמון ACTH הגורם לייצור יתר של הורמוני המין. התוצאה: אצל בנות ניכר שינוי במראה איבר המין, הנראה כפין, עד כדי קושי לקבוע את מין היילוד. בצורה החמורה של המחלה יש גם איבוד מלחים בשתן, ירידה בריכוז הנתרן בדם ועלייה בריכוז האשלגן — שינויים הגורמים להפרעות בקצב הלב, להתייבשות ולמוות פתאומי בשבועות הראשונים לחיים.
• הטיפול: מתן תחליפי ההורמונים החסרים קורטיזול ומינרלוקורטיקואידים.

 

Maple Syrup Urine Disease

• מה זה: הפרעה בעיבודן של שלוש חומצות אמינו, הגורמת להידרדרות נוירולוגית בסביבות גיל שבוע ולריח שתן המזכיר סירופ מייפל. ללא טיפול, המחלה גורמת למוות בגיל מוקדם. המחלה אובחנה בישראל באשכנזים, מוסלמים ודרוזים בגליל ובשבט בדואי בנגב.
• הטיפול: דיאליזה הגורמת לסילוק חומצות האמינו הפגומות, דיאטה דלה בחומצות האמינו ומעקב אחר רמותיהן בדם. טיפול מוקדם מאפשר איכות חיים תקינה.

 

Homocystinuria

• מה זה: הפרעה בפירוק חומצה הקרויה מתיונין, פעמים רבות בשל מחסור באנזים שנקרא ציסטאתיונין סינתאז. התוצאה: פיגור שכלי, הינתקות עדשת העין, בריחת סידן וקרישיות יתר.
• הטיפול: תזונה דלה בחומצה האמינית מתיונין, ומתן ויטמין B6 לחלק מהחולים. בשנים האחרונות מוצע טיפול לחולים בתרופה ששמה בטאין, המפחיתה את רמת ההומוציסטאין בדם באופן משמעותי.

 

Tyrosinaemia type 1

• מה זה: מחלה שבאה לידי ביטוי בששת החודשים הראשונים לחיים וגורמת להפרעה בגדילה, לאי־שקט, לאי־ספיקת כבד, להפרעות כליה וללא קבלת טיפול אף למוות.
• הטיפול: התרופה NTBC, המונעת הצטברות רעלנים. החולים נדרשים גם לדיאטה דלת המרכיב טירוזין. במקרים קשים יש צורך בהשתלת כבד.

 

Glutaric Aciduria type 1

• מה זה: הצטברות חומצה הגורמת להידרדרות נוירולוגית הכוללת חולשת שרירים, עיוותים והתכווצויות, נוקשות שרירים, הפרעות תנועה ופגיעה מוחית.
• הטיפול: מתן קרניטין, תזונה דלה בחומרים ליזין וטריפטופן.

 

Methylmalonic Acidaemia

• מה זה: חוסר באנזים הגורם להצטברות חומצה ששמה מתילמלונית. התוצאה היא פיגור שכלי, הפרעות תנועתיות, בריחת סידן, חמצת בדם, אנמיה, ירידה במספר תאי הדם הלבנים וטסיות הדם, הפרעות ברמות הסוכר בדם והצטברות החומר הרעיל אמוניה בדם. מחלה זו שכיחה במגזר הערבי ובאנשים ממוצא כורדי ועיראקי.
• הטיפול: דיאטה דלה בחומצות אמינו, הגורמות להצטברות החומצה הרעילה, אנטיביוטיקה, תוספת החומר קרניטין וטיפול בוויטמין B12.

 

Propionic Acidaemia

• מה זה: הצטברות של חומצה ששמה פרופיונית, הגורמת לתסמינים קשים כבר בשבועות הראשונים לחיים, כולל: חוסר תיאבון, הקאות, חולשת שרירים, עייפות, התייבשות, חמצת קשה בדם ופרכוסים. ללא טיפול יסבלו התינוקות מפיגור שכלי קשה ומהפרעות ועיוותים בשרירים.
• הטיפול: מתן הוויטמין ביוטין, דיאטה דלה בחומצות אמינו הגורמות להצטברות החומצה הרעילה, אנטיביוטיקה, תוספת החומר קרניטין וטיפול בוויטמין B12.

 

Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency MCADD

• מה זה: במחלה זו הגוף אינו מסוגל לפרק חומצות שומן ולנצל אותן כמקור אנרגיה. כתוצאה מכך הולך ומידלדל מקור האנרגיה העיקרי בגוף - הגלוקוז. המחלה מתבטאת כבר בגיל כמה חודשים, כשהתינוקות סובלים מהקאות, שלשולים, ישנוניות, פרכוסים, קשיי נשימה ודום לב. פעמים רבות מתבטאת המחלה כמוות בעריסה.
• הטיפול: הקפדה על ארוחות תכופות גם בלילה, כך שלא ייווצר מצב של צום מעל עשר שעות ברציפות.

 

Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency VLCADD

• מה זה: במחלה זו, הדומה לקודמתה, מחסור באנזים מונע מהגוף להפוך שומנים לאנרגיה, במיוחד בתקופות צום או בין ארוחות. גם כאן המחלה מתבטאת כבר בגיל מספר חודשים בהקאות, שלשולים, ישנוניות, פרכוסים, קשיי נשימה ודום לב.
• הטיפול: הקפדה על ארוחות תכופות גם בלילה, כך שלא ייווצר מצב של צום מעל עשר שעות ברציפות.