פריצת דרך: חוקרים הצליחו לרפא חולי המופיליה

ייתכן שמחלת ההמופיליה בדרך לריפוי. לראשונה הצליחו חוקרים לרפא ארבעה חולי המופיליה באמצעות וירוסים משובטים ש"חינכו" את תאי הכבד לייצר את החלבונים שחסרים להם. החולים דיווחו כי לא נזקקו עוד לטיפול תרופתי

האם מחלת ההמופיליה תעבור בקרוב מן העולם? חוקרים בבריטניה ובארצות הברית הצליחו לפתח טיפול גנטי, המוחדר לגוף באמצעות וירוסים, שמביא לריפוי החולים. עד כה בוצע ניסוי ראשוני בשישה מטופלים, ארבעה מהם לא נזקקו עוד לעירויי פלסמה או להזרקות פקטור לטיפול במחלה הקשה. הממצאים פורסמו בגיליון החדש של כתב העת New England Journal of Medicine.

 

החוקרים, מאוניברסיטאות בלונדון ומבית החולים המחקרי בארצות הברית, חיפשו פתרון תמידי לחולים. הם נטלו וירוס המדביק בני אדם אך אינו גורם בהם למחלה – וירוס ה"אדנו זן 8". הוא שובט כך שידביק תאי כבד ויגרום להם ליצור את החלבון החסר אצל חולי המופיליה. כדי למנוע מהגוף לתקוף את תאי הכבד, קיבלו החולים סטרואידים.

 

שישה חולים קיבלו עירוי של הוירוס המשובט בבית החולים Royal Free בלונדון. שניים מהם קיבלו מינון נמוך, שניים מינון בינוני ושניים מינון גבוה. לאחר ההזרקה רמות פקטור 9, שחסר בגופם, נעו בין 2% ל-12%.

 

החולה הראשון שמר על רמות הפקטור החסר למשך 16 חודשים. אחד המטופלים שקיבל את המינון הגבוה ביותר שמר על רמה של 8% עד 12% של הפקטור למשך 20 שבועות. אחת החולות סיפרה כי עד למחקר נזקקה לשלושה עירויים בשבוע של התרופה, ובתום המחקר לא נזקקה לה עוד.

 

החוקרים מתכוונים בקרוב לפתוח בניסויים נוספים בקרב קבוצות חולים גדולות יותר כדי לקבוע את המינון האפקטיבי ביותר של הטיפול ומהו הזמן המקסימלי שהשפעתו נמשכת. בעיה נוספת עמה יצטרכו החוקרים להתמודד היא כיצד למנוע מהגוף לתקוף את תאי הכבד המשובטים, ש"חונכו" לייצר את הפקטור החסר. כאמור, במהלך הניסוי נמנעה התקפה זו באמצעות מתן סטרואידים.

  

בישראל כ-500 ילדים ומבוגרים הסובלים ממחלת ההמופיליה. מדובר במחלה גנטית בה קיים מחסור באחד מגורמי הקרישה: פקטור 8 (המופיליה מסוג A), פקטור 9 (המופיליה B) או פקטור 11 (המופיליה C), מה שמוביל לכך שהחולים סובלים מדימומים ממושכים לאחר כל פציעה קלה. הם גם סובלים מדימום פתאומי פנימי לתוך השרירים והמיפרקים. הדימומים החוזרים מובילים לאשפוזים מרובים, ניתוחי החלפת מיפרקים ופעמים רבות גם לנכות.

 

הטיפול בחולים נעשה באמצעות עירויי פלסמה (נוזל הדם) או הזרקת הפקטור החסר. המחלה פוגעת בדרך כלל בגברים. הנשים נושאות את הגן ומעבירות אותן לבנים, אך מקרי מחלה אצלן נדירים ביותר.