כל מה שרציתם לדעת על: מחלת הפברי
מחלה גנטית נדירה שיכולה להתגלות גם בגיל מאוחר וקשה מאוד לאבחון. בין הסימפטומים הבולטים: כאבים כרוניים בכפות הידיים והרגליים והופעה של חלבון בשתן או אי ספיקה כלייתית ללא סיבה ברורה. קיימים שני טיפולים מומלצים
ynet
פורסם: 28.10.12, 10:19
על המחלה
מחלת הפברי הינה מחלה גנטית נדירה הנגרמת בשל חוסר באנזים אלפא-גלקטוזידאז A, אשר גורם להצטברות חומר שומני –סוכרי (GB3 בסוגים שונים של תאים בגוף הפוגעים בתפקודם התקין). בניגוד למחלות גנטיות רבות שמתגלות בגיל צעיר, הפברי יכולה להתגלות בגיל מאוחר יחסית.
סימפטומים
- כאבים כרוניים ("כאבים שורפים") בעיקר בכפות הרגליים והידיים, המתחילים לעתים כבר בגיל צעיר.
- נגעים בעור בצבעי אדום-כחול המופיעים בעיקר באזור הטבור והמפשעה (אנגיוקרטומות).
- הופעה של חלבון בשתן או אי ספיקה כלייתית ללא סיבה ברורה.
- שבץ מוח או אירוע מוחי חולף ללא גורמי סיכון לפני גיל 50.
- הגדלה של החדר השמאלי בלב.
שכיחות המחלה
שכיחות מחלת הפברי היא 1 לכל 55 אלף איש. לפי הערכות אלה, חיים בישראל כ-150 חולים, אולם רק כ-20 מהם מאובחנים.
אבחון המחלה
הסיבה לחסר באנזים היא ליקוי בגן הנמצא על כרומוזום X שהוא אחד מכרומוזומי המין. נשים וגם גברים נוטים לחלות במחלה. מאחר שמדובר במחלה גנטית מומלץ לערוך אבחון בקרב בני המשפחה כאשר מתגלה מקרה של פברי.
מכיוון שמדובר במחלה רב-מערכתית המתבטאת קלינית בסימפטומים שונים, תהליך האבחון עלול להימשך זמן רב וחולים רבים מגיעים במשך שנים רבות למומחים שונים, כגון: נוירולוגים, נפרולוגים קרדיולוגים, דרמטולוגים ועוד, עד אשר ניתנת האבחנה המדויקת.
זוהי גם הסיבה לכך שחלק מהחולים כלל אינם מאובחנים. מודעות לתסמיני המחלה השונים בשלב מוקדם של המחלה, עשויה להעלות את שיעור האבחנה המוקדמת והטיפול הנכון ולחסוך מהחולים כאב רב וסיבוכים מערכתיים.
טיפולים מומלצים
בשנים האחרונות פותחו שתי תרופות לטיפול במחלה על ידי מתן אנזים חליפי המחליף את האנזים אלפא גלקטוזידאז A הפגום במחלה. בטיפול זה ניתן האנזים החסר באינפוזיה לתוך הווריד פעם בשבועיים.
טיפולים אלו יעילים בעצירת הידרדרות המחלה, וטיפול בסימפטומים השונים. התרופה הראשונה היא רפלגל (Replegal) המיוצרת בתאים הומניים ומשך הטיפול בה הוא כ-40 דק' והשנייה היא פברזיים (Fabrazyme) המיוצרת על ידי תאי שחלה של אוגרות ומשך הטיפול בה הוא כשלוש שעות.
