פריצת דרך ישראלית: בדיקת דם פשוטה תחליף דיקור מי שפיר

מהפכה בבדיקות ההריון: חוקרים מבית החולים שערי צדק פיתחו שיטה לאבחון מחלות תורשתיות בעוברים בבדיקת דם, ללא צורך בדיקור מי שפיר, שמסכן את העובר. לפי ההערכה, בתוך שנה הבדיקה תהיה זמינה לנשים בהריון

בעתיד הלא רחוק בדיקת דם פשוטה תחליף את בדיקת מי השפיר: חוקרים מבית החולים שערי צדק בירושלים פיתחו שיטה המאפשרת לגלות מחלות תורשתיות אצל עוברים, ללא צורך בדיקור ושאיבת מי שפיר. הממצאים יפורסמו היום (שני) בכתב העת המדעי Journal of Clinical Investigation.

 

הבדיקה החדשה מאתרת לא רק די. אנ. איי, אלא מקטעים מתוכו, המפוזרים מדם העובר וחודרים לדם האם. ניתן בשיטה החדשה לגלות מאות מחלות תורשתיות, בתוכן גם תסמונת דאון.

 

קראו עוד על בדיקות בהריון:

מחקר: בדיקת דם בהריון תזהיר מהתקף לב

שבוע אחרי שבוע: המדריך המלא לבדיקות בהריון

בדיקות גנטיות: מה חובה לבצע - ועל מה אפשר לוותר

 

 

 

צוות חוקרים מבית החולים שערי צדק בראשות פרופ' גאונה אלטרסקו, מנהלת היחידה לאבחון טרום השרשתי, וד"ר דויד זאבי מהמחלקה לגנטיקה, הצליחו בניסוי ראשון, שנעשה על שמונה זוגות נשאי מחלת גושה, לאתר את גורמי המחלה ב-100% של המקרים. לאור ההצלחה יורחב הניסוי למחלות נוספות.

 

כיום, כאשר ידוע על הורים נשאי מחלה גנטית, קיימות שתי דרכים לבדוק את בריאות העובר: בדיקת PGD (אבחון טרום השרשה) הבודקת עוברים שנוצרו בהפריה חוץ גופית לפני החזרתם לרחם האם, ובדיקה פולשנית הידועה כבדיקת סיסי שליה או מי שפיר המתבצעת במהלך ההיריון, שלצדה סיכון מסוים לאובדן העובר כתוצאה מהדיקור.

 

צפו בהסבר של פרופ' אלטרסקו:

 

בשורה גדולה להורים שבדרך

"הבדיקה החדשה תאפשר לזהות מחלות תורשתיות באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם ההרה, המכיל חומר גנטי של העובר", מסבירה פרופ' אלטרסקו, "חומר גנטי זה התגלה לפני מספר שנים על ידי חוקר מהונג קונג, ולפני כשנתיים גם פותחה טכניקה לבדיקת כרומוזומים של העובר בדם האם".

 

לדברי פרופ' אלטרסקו, השיטה אפשרה לבדוק רק מחלות גנטיות שמקורן בגבר, שכן קשה היה להבדיל בין החומר שמקורו באם והופיע בכמויות גדולות בדם שלה לבין החומר המועט שמקורו בעובר וגם הוא נמצא בדם האם, אך בצורה מאוד מהולה. "השיטה החדשה מאפשרת לזהות במקטעי חומר גנטי שנמצאים בדם האם, שינויים שמקורם בשני ההורים ולא רק בגבר".

 

החוקרים בחרו להתחיל במחקר עם חולי גושה, בשל העובדה שגילוי המחלה אינו כרוך בדרך כלל בהפסקת ההריון. משתתפי הניסוי נבדקו במהלך ההיריון, ולאחר הלידה נבדקו התינוקות. נמצאה התאמה מלאה בין בדיקת דם האם לבדיקות הדם של התינוקות.

 

"אנחנו מאמינים שכבר בתוך שנה ניתן יהיה לשווק את הבדיקה החדשה", אומרת ל-ynet פרופ' אלטרסקו, "לקחנו את השיטה צעד אחד קדימה, ואנחנו בודקים מקטעים של חומר גנטי של העובר, שמסתובבים בדם האמהי. בשיטה הזו ניתן יהיה לבדוק לא רק את מחלת הגושה, אלא מאות מחלות תורשתיות כמו טיי זקס, סיסטיק פיברוזיס, ניווני שרירים ותסמונת האיקס השביר. זו התקדמות משמעותית ביותר בעולם המדע והרפואה ובשורה גדולה להורים שבדרך".