בקרוב: טיפול גנטי חד-פעמי עשוי לרפא המופיליה

פגם בגן הגורם לקרישת דם גזר עד היום על חולי המופיליה דימומים מסוכנים, ניתוחים כואבים, נכות וסבל רב. מחקר חדש חושף: בעזרת טיפול גנטי חד־פעמי אנו קרובים למציאת תרופה למחלה. ניסוי דומה ייערך בקרוב גם בבית החולים שיבא

רואים סוף להמופיליה: מדענים הצליחו להביא לריפוי של מחלת ההמופיליה (דממת) באמצעות טיפול גנטי חד־פעמי.

  

המופיליה (דממת) היא מחלה שבה מחסור חמור בגורם קרישה בדם בגלל גן פגום. אדם שסובל מהמחלה עלול לסבול מדימומים ספונטניים כאשר הוא נחבל, ויש בעיה חמורה בקרישת דם בעקבות ניתוחים. רוב החולים מקבלים מגיל צעיר עירוי לווריד של גורם הקרישה החסר לפחות פעמיים־שלוש בשבוע כדי למנוע את הנזק המצטבר שעלול להיגרם מדימומים חוזרים.

 

"חולי המופיליה יכולים להגיע לניתוחים אורתופדיים בגיל צעיר, לסבול מנכות קשה, ויש להם פגיעה באיכות החיים אם הם לא מטופלים היטב", אומרת פרופ' גילי קנת, מנהלת המרכז הארצי להמופיליה ולקרישת הדם בבית החולים שיבא. "נוסף על כך, כשליש מחולי ההמופיליה עלולים לפתח נוגדן לתרכיז קרישה, ואז הטיפול אינו יעיל".

  

 

מחלה גנטית שלא תמיד מתגלה בבדיקות

המופיליה היא מחלה מולדת גנטית. על פי רוב היא פוגעת בבנים, ובנות עשויות להיות נשאיות שלה. מאחר שהשינויים הגנטיים הגורמים למחלה רבים ושונים, כמעט אי אפשר לגלות המופיליה בבדיקות גנטיות שגרתיות אם לא ידוע במשפחה על מקרה קודם של חולה.

  

יש שני סוגים של המופיליה — מסוג A ו־B. לפני כמה שנים יצרו חוקרים במעבדה גן בריא של פקטור 9, שרמה נמוכה שלו עלולה לגרום להמופיליה מסוג B. את הגן הבריא הכניסו לתוך וירוס שמוזרק לחולה ו"מדביק" אותו. "ברגע שהחולה מקבל פעם אחת את העירוי עם הגן הבריא — הגן מגיע לכבד ומתחילים להיווצר גנים בריאים של פקטור 9, ובעצם החולה מחלים", מסבירה פרופ' קנת.

  

בשבוע שעבר פורסם בכתב העת היוקרתי "ניו אינגלנד ג'ורנל אוף מדיסין", שהוצג גם בכנס המטולוגיה באטלנטה, מחקר עם פקטור 8, שמחסור בו עלול לגרום להמופיליה מסוג A. בניסוי המתואר במחקר השתתפו שבעה חולים שקיבלו את הטיפול והיו במעקב במשך כשנה וחצי. החוקרים מצאו שכל השבעה החלימו או כמעט החלימו לחלוטין. לאור זאת, נראה שאנחנו קרובים למציאת תרופה לשני סוגי המחלה. "לאחר המחקר הזה מתחילים לדבר על ריפוי המופיליה באמצעות טיפול חד־פעמי", אומרת פרופ' קנת.

  

בשנה הבאה אמור להתבצע מחקר רחב היקף בעולם, ואם יתקבל אישור ממשרד הבריאות הישראלי - גם בבית־החולים שיבא בתל השומר. "הבחירה בנו היא בשל העובדה שאנחנו מרכז לאומי רב־תחומי להמופיליה שבו מטופלים כ־700 חולים", אומרת פרופ' קנת. "אנחנו מקווים שתוצאות המחקר תהיינה טובות, וזה יהיה בהחלט מרגש לדעת שנמצאה תרופה למחלה קשה זו".