בשיתוף חברת פייזר
סרטן שד תורשתי וגן BRCA
(חברת פייזר)
אם אובחנת עם סרטן שד גרורתי, את יודעת כבר עד כמה הדברים עלולים להיות מורכבים ומבלבלים. ייתכן שיש לך המון שאלות. האם סרטן השד שלך הוא תורשתי? האם הוא נגרם על ידי מוטציה בגן BRCA?
כדאי לדעת כי כל אדם נושא את הגנים BRCA-1 ו- BRCA-2 בתאי הגוף שלו, ירשת עותק אחד של כל גן BRCA משני הוריך. בדרך כלל גנים BRCA-1 ו- BRCA-2 פועלים לסייע בתיקון נזק לדנ"א שלך המתרחש מדי יום.
אם את נשאית של מוטציה בגן BRCA, ייתכן כי הדנ"א הפגוע שלך לא יתוקן כראוי, מה שעלול להציב אותך בסיכון מוגבר לפתח סוגים מסוימים של סרטן כולל סרטן שד. זו הסיבה שבגללה חשוב לדעת האם קיבלת בתורשה מוטציה של גן BRCA, בין אם יש לך כרגע סרטן שד ובין אם לאו.
אם את חולה בסרטן שד בשלב מוקדם או שחלית בעבר בסרטן שד, הידיעה יכולה לעזור לך לנהל את הסיכון לחלות בסרטן חוזר. אם סרטן השד שלך גרורתי, ידיעה כזאת עשויה להפוך אותך מתאימה לאפשרויות טיפול העשויות לכלול כימותרפיה כמו טקסנים, הקרנות, ניתוחים או טיפולים ממוקדים כמו מעכבי פארפ.
אם מעולם לא אובחנת כחולה בסרטן השד, הידיעה יכולה לעזור לך להעריך את הסיכון שלך ולנקוט בצעדי מנע.

איך פועלת בדיקת BRCA

על מנת לדעת האם את נשאית של מוטציה בגן BRCA כל הנדרש הוא דגימת דם או רוק פשוטות, אותן שולחת הרופא.ה שלך למעבדה שם יחפש טכנאי מוטציות בדנ"א שלך.
אם מתקבלת תוצאה חיובית של קיום מוטציה תורשתית בגן BRCA, הרופא.ה עשוי.ה להפנות אותך לייעוץ גנטי כיוון שיש סיכוי של כ-50% שילד, אח או הורה יישאו את אותה מוטציה של גן BRCA. עדכונם בנושא עשוי לעזור להם להבין את הסיכון אליו הם חשופים לפתח סוגים מסוימים של סרטן ולהפנות אותם לנקוט צעדים מונעים כמו ביצוע בדיקות שגרתיות ובדיקות סקר העשויות לסייע בגילוי מוקדם של סרטן השד.
ברגע שאת יודעת את סטטוס ה-BRCA שלך, את והרופא.ה שלך יכולים לשוחח אודות הצעדים הבאים ואופציות טיפול אפשריות העשויות לכלול כימותרפיה כמו טקסנים, קרינה, ניתוח או טיפולים ממוקדים.

מדוע חשוב לדעת ומה לעשות

טיפולים ממוקדים כמו מעכבי פארפ אושרו לטיפול באנשים החולים בסוג מסוים של סרטן שד גרורתי שיש להם מוטציה בגן BRCA שעברה בתורשה. לכן ככל שתכירי מוקדם יותר את סטטוס ה-BRCA שלך, כן ייטב.
ראשית שאלי את הרופא.ה האם בדיקת BRCA מתאימה לך. אם אכן מתאימה - דאגי להבדק.
לאחר מכן בחני את תוצאות הבדיקה עם הרופא.ה שלך. אם יש לך מוטציה תורשתית דברו על אפשרויות הטיפול. את עשויה להסתייע בהפניה לייעוץ גנטי שיאפשר לפרש את תוצאות הבדיקה ולהעריך את הסיכון של בני משפחתך.

לשאלות נוספות יש לפנות לרופא.ה המטפל.ת
מידע נוסף הנוגע לסרטן שד תורשתי, ניתן למצוא באתר

שירות לציבור. מוגש בחסות חברת פייזר
PP-TAL-ISR-0056
נכון לתאריך: מאי 2022
בשיתוף חברת פייזר
פורסם לראשונה: 09:15, 28.11.21