|
מה הקשר בין מוצא עדתי, גנטיקה ומחלת הסרטן? איזו בדיקה מגלה את סיכוייה של אישה לחלות בסרטן השד? פרופ' איתן פרידמן עונה
|
|
תחנות חיים:
בוגר בית הספר לרפואה של אוניברסיטת תל אביב ובעל תואר דוקטור ממרכז "קרולינסקה" שבשבדיה. בוגר העתודה הצבאית, שירת כרופא חטיבת הצנחנים ונפצע קשה במלחמת לבנון הראשונה.
ב-1993 היה לישראלי היחיד שצלח בשחייה את תעלת לה-מנש. הגיש בעבר את הפינה "חדר מיון" בתכנית "זהו-זה" ומגיש תכנית רפואית בערוץ 10. חיבר שני ספרי ילדים.
|
|
מהו תחום המחקר המרכזי שלך?
נטייה מורשת לפתח סרטן. אנחנו מסתכלים על משפחות שיש בהן ריבוי מקרי סרטן ומנסים להעריך את הסיכון היחסי, לעומת כלל החברה, לפתח סרטן ולהציע טיפול מונע.
בחלק מהמקרים, בעיקר אצל יהודים ממוצא אשכנזי, אנחנו יכולים לאתר את השינוי הגנטי הספציפי ולכמת את הסיכוי לפתח סרטן בצורה יותר מדויקת. ישנם גנים ספציפיים שבהם ספקטרום המוטציות אצל יהודים אשכנזים הוא קטן יותר בגלל דורות של התבדלות משאר האוכלוסייה.
ישנם שני גנים, הנקראים BRCA-1 ו-BRCA-2, שאחראים לנטייה המורשת לפתח סרטן השד וסרטן השחלות. אצל אשכנזים יש 3 מוטציות מוכרות בגנים האלה, לעומת כ-4,000 בכלל האוכלוסייה. בגן שאחראי לנטייה תורשתית לפתח סרטן במעי הגס, יש לאשכנזים מוטציה אחת לעומת למעלה מ-500 בכלל האוכלוסייה.
|
|
איך מתבצע המחקר?
אנחנו מנסים לראות מה ספקטרום המוטציות בגנים BRCA-1 ו-BRCA-2, ולהבין לאילו אוכלוסיות יש את המוטציות הקטלניות ולאילו אין. אנחנו אוספים מידע גנטי על יהודים מעדות שונות וגם על אוכלוסייה לא יהודית בארץ.
ישנה מוטציה אחת שמצאנו שהיא משותפת ליהודים אשכנזים ולא אשכנזים. היא תוארה גם אצל 8 משפחות אינדיאניות, החיות בשמורה בארה"ב, אצל משפחה צוענית מאנגליה ואצל משפחה במלזיה. המסקנה שלנו היא שכל המשפחות האלה באות מאב קדמון אחד שחי לפני כ-2,500 שנה.
האינדיאנים האלה הם כנראה ממגורשי ספרד אבל הם לא יודעים זאת. המשפחה המלזית מקורה כנראה ביהודים מבבל שהתערבבו ביהודי הודו וקוצ'ין.
קיבלנו דגימות דנ"א מכל המשפחות הללו ואנחנו מנסים לקבוע מתי התחילה המוטציה הזאת. כך נדע ליהודים מאיזה עדות צריך להציע את הבדיקה הגנטית. |
|
מהי הבדיקה הגנטית?
הבדיקה הגנטית היא בדיקת דם פשוטה הקובעת אם יש או אין מוטציה מסוימת האחראית לסרטן. אם היא מתגלה אצל אישה, זה אומר שלאישה זו יש סיכון גבוה פי 6 לפתח סרטן שד, זה סיכון של 75% לעומת 12%, וסיכון גבוה פי 25 לפתח סרטן שחלות.
אם האישה היא בת 40 – 45 נמליץ על כריתת שחלות מונעת או כריתת שד מונעת. 4% מהנשים הנשאיות בישראל עושות הסרת שדיים מונעת, חלקן מסירות את השד השני לאחר שמתגלה גידול בשד אחד.
|
|
| |
סרטן. ברפואה, קבוצה של מחלות המאופיינת בגדילה בלתי מבוקרת של תאי גוף לא-תקינים, היוצרת גוש (שֵׂאת, ובלשון שגורה "גידול").
לערך המלא
|
|
מתי החלטת לעסוק במחקר? ומה הניע אותך לבחור בתחום?
כשנמאס לי להיות רופא. הייתי רופא במשך שנים וראיתי עשרות אלפי חולים, אבל זה לא אתגר אותי אינטלקטואלית. אז לקחתי שנה חופש ולמדתי במכון ויצמן והבנתי שמחקר זו דרך שבה אוכל להמשיך ליהנות וללמוד כל ימי חיי. |
|
מי תורם יותר לאנושות, מדענים או רופאים?
אין לי ספק שמדע תורם יותר לאנושות. לחולה שיושב מול הרופא אני לא תורם כאן ועכשיו אבל בהסתכלות רחבה יותר המחקר המדעי תורם יותר. |
|
האם יש מדען מפורסם אשר מהווה עבורך מודל לחיקוי?
ישנם הרבה אנשים חכמים שאני אוהב לשוחח איתם ולשמוע אותם מרצים, כמו למשל ברט פוגלשטין מאוניברסיטת ג'ונס הופקינס שהוא איש אשכולות, נפלא ובעל חזון, או פרנסיס קולינס, שניהל את פרויקט הגנום ההומני.
אבל זה לא שיש מישהו שאני אומר "הייתי רוצה להיות כמוהו". הייתי רוצה לשחות כמו מייקל פלפס. |
|
באיזה מבין הישגיך אתה רואה את תרומתך העיקרית?
אני גאה בשני מאמרים שכתבתי. אחד התפרסם ב-1988 והראה מה המנגנון שגורם למחסור בסודיום בדם אצל נשים מבוגרות, כתוצאה מנטילת תכשירים להורדת לחץ דם. השני התפרסם ב-1989 בו הראיתי גידולים הקשורים להתפתחות מחלה שנקראת MEM-1 מקורם בתא בודד ולא בכמה תאים, זה מאמר ששינה את הפרדיגמה בתחום.
אך ההישג שאני הכי גאה בו הוא כמובן שתי הבנות שלי.
|
|
איזה הישג מדעי יחשב עבורך כפסגת שאיפותיך המדעיות ?
עכשיו אני מנסה למצוא את הרקע התורשתי לשברי מאמץ אצל חיילים, אין ספק שיש רקע תורשתי לתופעה ויגלו אותו. בנוסף הייתי רוצה למצוא פתרון תרופתי שיחליף את הניתוח להסרת שחלות ושד. |
|
|
| | | בעל תואר מומחה ברפואה פנימית ובגנטיקה רפואית מאוניברסיטת תל אביב. מהיחידה האונקוגנטית של ביה"ח שיבא בתל השומר.
חוקר את הנטייה המורשת לפתח סרטן. פרופסור חבר בחוג לרפואה פנימית באוני' תל אביב מאז 1999. בן 55, אב לשתי בנות |
|
| עוד שאלות מחקר | | |
|
שערי נושא |
|
|
|
| |
| |
| |
| |
| |
| |
|
| | | | |
|
|