נושא : מחלת מייפל סירופ MSUD בתגובה ל: msud - יוני
מחלה זו הנה מחלה אוטוזומאלית רצסיבית כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני ההורים הם נשאים של אותו גן בלתי תקין.
התסמונת נגרמת בשל ליקוי באנזים Keto-acid-dehydrogenase. בדיקות דם מראות רמות גבוהות של חומצות אמינו מסוימיות (לאוצין, איזולאוצין, וואלין).
המחלה נדירה, אך יחסית שכיחה יותר בקרב יהודים אשכנזים, שכיחות המחלה באוכלוסיה זאת היא כ - 1:40000 (כ - 1:100 נשאים). אצל החולים ממוצא אשכנזי נמצאה מוטציה אחת. בדיקת המוטציה מאפשרת גילוי רוב הנשאים.
תסמיני המחלה מופיעים כבר אצל תינוקות ולכן סביר כי אינך חולה.
בצורה החמורה של המחלה התינוקות מפתחים סימנים מספר ימים לאחר הלידה. הממצאים כוללים ריח מתוק בשתן (של סירופ מייפל - ומכאן שמה של המחלה), העדר תאבון, אדישות, תרדמת והתקפי פרכוסים. ללא טיפול תומך מיידי - התמותה גבוהה.
צורת ביניים של התסמונת מתרחשת בתקופה מאוחרת יותר עם סימנים הכוללים הקאות, אדישות, אי יכולת לשלוט על תנועות, ותרדמת.
בצורה המתונה יותר של התסמונת הסימפטומים דומים אבל הרבה יותר מתונים.
ילדים הסובלים מהמחלה זקוקים לתזונה מיוחדת המגבילה שימוש בחומצות אמינו מסוימות.
בכל מקרה, מומלץ לך לפנות לרופא לצורך ביצוע בדיקות דם.
"המדריך האחרון - חיים נכון"
הודעה ללא תוכן
הנהלת הפורום
קובץ מצורף
הודעה חדשה
