ההורים הולידו "תורמת מושלמת" להצלת בנם

הורים ישראלים, שבנם הבכור חלה במחלה גנטית קשה, הביאו לעולם תינוקת כדי שניתן יהיה ליטול ממנה תרומת מוח עצם להצלת אחיה. התינוקת, שנוצרה בהפריית מבחנה, נבחרה מבין מספר עוברים לאחר שהרופאים וידאו כי רקמותיה זהות לאלה של האח החולה, וכי היא עצמה אינה לוקה במחלה הגנטית. הדם שניטל מחבל הטבור שלה מייד לאחר הלידה ניתן לפעוט החולה, והרופאים בבית-החולים "שיבא", שניהלו את מבצע ההצלה המורכב, סבורים כעת כי חייו ניצלו.
בנם הבכור של בני הזוג נולד לפני ארבע שנים, כשהוא חולה במחלה מסוג אנמיה פנקוני – זוהי מחלה גנטית הגורמת לחוסר תפקוד של מח העצם ומגבירה את הסיכון של החולה בה לפתח סוגים שונים של סרטן. רופאי המחלקה ההמטו-אונקולוגית במרכז הרפואי "שיבא", שבה טופל הפעוט, אמרו להוריו כי הסיכוי היחיד להצלת חייו של בנם החולה הוא באמצעות השתלת מח עצם.

תינוקת דומה, אבל לא חולה

לאחר שלא נמצא תורם מתאים עבורו, הציעו הרופאים להורים לשקול אפשרות להביא לעולם תינוק נוסף, שממנו אפשר יהיה ליטול את התרומה המיוחלת. הסיכוי הסטטיסטי להולדת ילד, שרקמותיו יהיו זהות לאלה של הילד החולה ושיוכלו לשמש להשתלה הוא אחד לארבעה (25 אחוזים) בלבד. לכן הוצע להורים להרות באמצעות הפריה חוץ-גופית. כך ייווצרו כמה עוברים ואפשר יהיה לבדוק ולוודא כי התינוק המיועד יהיה בעל רקמות הזהות לאלה של אחיו. בשל מורכבות התהליך שותפו בו צוותים רפואיים מתחומים שונים, בראשותם של מנהל המערך להמטו-אונקולוגיה ילדים, פרופ' גידי רכבי, מנהל בנק הדם הטבורי והיחידה להשתלות מח עצם, פרופ' ארנון נגלר, ראש צוות ההפריות, פרופ' יהושוע דור, וד"ר עמוס תורן.
לאחר תהליך ההפריה במעבדה עברו העוברים שהושגו בדיקה גנטית חדשנית בהליך המכונה "אבחון טרום-השרשתי". בהליך בררו מבין העוברים כאלה שאינם חולים במחלה עצמם, ושרקמותיהם זהות לרקמות האח החולה. לאחר כמה ניסיונות הפריה הרתה האם, ולפני חודשים אחדים ילדה תינוקת בריאה.
עם הלידה הפיקו הרופאים מחבל הטבור של התינוקת מנת דם, המכילה תאי גזע המשמשים ליצירת מוח עצם בריא. המנה הוקפאה, ולפני כארבעה חודשים היא ניתנה בעירוי לפעוט החולה. הילד נמצא כעת במעקב רפואי צמוד, והרופאים סבורים כי ההשתלה הצליחה.
מנהל בית החולים הכללי "שיבא" תל השומר, ד"ר זאב רוטשטיין, אמר אתמול: "מצבו של הילד טוב, ונראה שהוא מגיב מצוין לטיפול שבוצע בו. אומץ ליבם של הוריו, מסירותם ונחישותם להציל את חייו של בנם מעוררים הערכה גדולה. למרות שמוקדם עדיין לקבוע בוודאות כי ההשתלה הצליחה והילד נרפא מהמחלה, אנחנו מעריכים שמדובר בהצלחה בקנה מידה עולמי".
זו הפעם השנייה בעולם שהליך כזה משמש לריפוי המחלה, תוך כדי יצירת חיים בריאים והצלת חיים קיימים. המקרה הראשון בעולם, שבו שימשה טכניקה של אבחון גנטי להולדת תינוק, שסייע בהצלת ילד חולה באנמיה פנקוני, התרחש לפני שנתיים בארה"ב, אז הביאו לעולם זוג הורים אמריקניים, ג'ק וליסה נאש, שבתם בת השש מולי חלתה במחלה, תינוק בשם אדם. ההורים האמריקנים עברו תהליך דומה לזה שעבר כעת הזוג הישראלי בניסיון להציל את חייה של הבת. "הייתי נחושה בדעתי להציל את מולי בכל דרך שאפשר", סיפרה האם.
פרסום המקרה בכלי התקשורת האמריקניים עורר ויכוח אתי ומוסרי נוקב סביב השאלה, האם מותר להשתמש בטכניקה האיבחונית החדשה לצורך הולדתו של ילד בעל תכונות מסוימות, שנקבעו על פי צרכיו של אדם אחר.

מהי "אנמיה פנקוני"

אנמיה פנקוני היא מחלה העוברת בתורשה ופוגעת בתפקודו של מח העצם, "בית החרושת" האחראי לייצור מרכיבי הדם השונים. המחלה נגרמת כתוצאה מפגם גנטי. אם שני בני הזוג נושאים את הגן הפגום, הסיכוי ללדת ילד חולה במחלה הוא 25 אחוזים.
המחלה נחשבת בעיקר למחלת דם, אולם היא עלולה לפגוע בכל מערכות הגוף. רבים מהחולים בה מפתחים בסופו של דבר לוקמיה (סרטן הדם). החולים המבוגרים יותר מפתחים לעיתים קרובות סוגי סרטן אחרים, ובהם סרטן של הפה, של מערכת העיכול ושל איברי הרבייה.
המחלה מתגלה בדרך כלל לפני גיל 12. לעיתים מתגלה המחלה בלידה, כשהיא מלווה במומים פיזיים שונים. במקרים נדירים החולה בה אינו מגלה כל סימנים למחלתו לפני גיל הבגרות. החולים סובלים מעייפות קשה ומזיהומים תכופים. הסימנים הראשונים למחלה יכולים להיות דימומים מהאף ונטייה לפציעות ולחבורות.
הטיפול במחלה נעשה באמצעים שונים, ובהם מתן הורמונים גבריים, המעודדים את ייצור כדוריות הדם האדומות וטסיות הדם, אולם הטיפול ארוך-הטווח המקובל בה כיום הוא באמצעות השתלת מח עצם. אנשים שעברו השתלה מוצלחת צפויים להירפא מבעיית הדם, אולם הם נדרשים להמשיך ולעבור בדיקות תקופתיות לגילוי גידולים סרטניים. חולים רבים אינם זוכים להגיע לגיל בגרות.
מספרם של החולים במחלה ברחבי העולם אינו מתועד. מדענים מעריכים שאחד מבין כל 600 איש הוא נשא של הפגם.