כל הבדיקות: דם, אולטרסאונד ודיקור

בישראל מקובלות כיום כמה בדיקות בלתי פולשניות הבודקות את הסיכון ללדת ילד הלוקה בתסמונת דאון - אך רק בדיקת מי השפיר נותנת תשובה מוחלטת לשאלה אם העובר סובל מהתסמונת או לא.

משרד הבריאות מציע כדרך שגרתית לבצע את בדיקות הסקר הבאות:

סקר שליש ראשון: הבדיקה מבוצעת בין השבוע ה־10 ועד ה־13 ו־6 ימים להריון וכוללת בדיקת אולטרסאונד למדידת עובי השקיפות העורפית של העובר ובדיקת דם של האישה. שקלול התוצאות מביא לשיעור גילוי משוער של 85 אחוז מהעוברים החולים.

סקר ביוכימי בשליש השני: (מכונה גם חלבון עוברי‭:(‬ מדובר בבדיקת דם האישה המבוצעת בין השבוע ה־16 ל־20 להריון. שיעור הגילוי המשוער נע סביב ‭75-65‬ אחוזים.

בדיקה משולבת: מתבצעת בשליש השני ומסתמכת על שקלול בו־זמני של בדיקת השקיפות העורפית ובדיקות הדם בשליש הראשון והשני. שיעור הגילוי המשוער הוא ‭95-90‬ אחוז.

לעומת הבדיקות הללו, דיקור מי שפיר הוא כאמור הבדיקה היחידה המאבחנת באופן חד־משמעי סדרה של ליקויים גנטיים בעובר בעודו ברחם אמו.

העובר מתפתח בתוך שק השפיר, המכיל את מי השפיר. אל נוזל זה נושרים תאים מהעובר, שבהם ניתן להשתמש לצורך ביצוע בדיקות גנטיות שונות המעידות על תקינותו של העובר.

הבדיקה מתבצעת מהשבוע ה־16 ועד ה־21 להריון, באופן סטרילי תחת בקרת אולטרסאונד. לאחר חיטוי העור מחדירים מחט דקה דרך דופן הבטן לשק השפיר, באזור המרוחק מהעובר, ונשאבים ‭40-20‬ סמ"ק נוזל. הבדיקה אורכת כמה דקות ואינה כואבת.

הנוזל מועבר למעבדה, שם נבדקים רמת החלבון העוברי בנוזל השפיר (לאישור או לשלילה של מומים במערכת העצבים המרכזית של העובר) וכן המבנה הכרומוזומלי של העובר. התשובה לבדיקה מתקבלת כעבור כשבועיים מיום ביצועה.

הבדיקה כרוכה בכמה סיכונים, בהם סיכון להפלה (המתרחשת בחצי אחוז עד אחוז אחד מכלל המקרים) וזיהום רחמי באם, העלול לגרום לאובדן הרחם ובמקרים נדירים ביותר גם למות האישה.