'קיוויתי שיגלו אפילו סרטן'; המחלה הנדירה של טלי

איך מרגיש אדם כשמתברר לו שהוא החולה היחיד בארץ במחלה קשה מסוימת, שאין עליה די מידע? טלי אמור, בת 37 מכפר סבא, חוותה בשנה האחרונה את תחושת הבדידות הזאת, אי הוודאות והחשש מהעתיד.

רק לפני כמה שבועות, לאחר שנה של ייסורים קשים, ניתן שם ארוך לתסמינים הרבים שמהם היא סובלת - Autoimmune Autonomic Ganglionopathy, מחלה של מערכת העצבים האוטונומית. מערכת זאת אחראית, בין השאר, על פעימות סדירות של הלב, הנשימה, הפרשת הזיעה והרוק.

הסבל רב - המחלות נדירות :

• המחלה הנדירה שהשתלת מח עצם יכולה לגרום
• "נקודות שחורות על העור הצילו את החיים שלי"
  

• המחלה הנדירה שגורמת לבשמת להתנפח בכל גופה
  

"תמיד הייתי ממש בריאה", מספרת אמור בראיון ל-ynet. "לפני כשנה התחלתי לסבול משלשולים ומכאבי בטן בלתי פוסקים, והתחלתי לרדת במשקל. כשהכאבים הפכו בלתי נסבלים הגעתי לבית חולים, עם חסימת מעיים ראשונה מתוך שבע שהיו לי מאז".

אמור טופלה בבית החולים בצורה שמרנית וחסימת המעיים נפתחה, אך תוך ימים ספורים היא הגיעה שוב כשמעיה חסומים. "הייתי חמישה ימים בבית, עשרה ימים מאושפזת, שוב בבית ושוב חסימה - וחוזר חלילה", היא מתארת. "בחסימה השלישית עברתי ניתוח, כי החסימה כבר לא הצליחה להיפתח לבד, והורידו לי חלק מהמעי החסום".

אמור שבה לביתה ולשני ילדיה הקטנים, היום בני 3 ו-7, חשה הטבה מסוימת במצבה ואפילו חזרה לעבודתה באגף הכספים בחברת סלקום, אך עד מהרה חזרו כאבי הבטן למרר את חייה. היא המשיכה לרזות מאוד, עד שהגיעה למשקל 46 קילו - 20 קילו פחות מזה המקורי.

שבע חסימות מעיים. אמור ומשפחתה לפני פרוץ המחלה

"לא יכולתי לעמוד, ראיתי כפול"

לאורך חודשי הייסורים עברה אמור בדיקות רבות, אך הרופאים לא הצליחו להגיע לשום מסקנה. מחלק המעי החסום שהוסר ממנה בניתוח נלקחה ביופסיה, אך לא נרשמו ממצאים פתולוגיים כלשהם.

"המשכתי לסבול מכאבי בטן", היא מספרת, "והתחלתי ללכת לרופאים פרטיים כדי לראות מה עוד אפשר לעשות. בעקבות אחד מהם הגעתי לתל השומר, לאשפוז נוסף וסדרה ארוכה של בדיקות. גם בהן לא מצאו שום דבר דבר, אבל כיוון שהמשכתי לרדת במשקל ורזיתי כבר 20 קילו, החליטו לחבר אותי להזנה דרך הווריד".

במצב זה שוחררה אמור לביתה, אך למרות ההזנה הוורידית משקלה לא עלה. "להפך, המצב רק הידרדר", היא אומרת. "התחילה לי פתאום ראייה כפולה, ונאלצתי לעצום עין אחת כדי לראות טוב. ייחסתי את זה כל הזמן לירידה במשקל ולכך שאני לא מרגישה טוב, אבל כשאחי ראה את מצבי הוא היה בשוק והתקשר לרופא כדי לשאול מה לעשות".

הרופא שאליו התקשרו קבע שיש לפנות מיד לחדר המיון, כיוון שהמצב מחייב התייחסות נוירולוגית. "מהרגע הזה נשארתי לאשפוז רצוף במשך שלושה חודשים, כדי להמשיך בבירור מקיף מאוד. הייתי נטולת כוחות, לא יכולתי לקום מהמיטה ובקושי הלכתי על הרגליים", מתארת אמור בכאב.

-מה היה רגע המפנה בטיפול בך?

"אחת הרופאות באה פתאום עם פריצת דרך וקישרה את כל התופעות שלי למערכת העצבים האוטונומית. כשהתחילו לבדוק את הכיוון הזה הגיעו למחלה נדירה מאוד בשם Autoimmune Autonomic Ganglionopathy, שיש עליה רק כמה מאמרים באינטרנט, באנגלית כמובן - כי זה לא קיים בארץ.

"התחילו לבצע בדיקות נוספות כדי לאשר את האבחון הזה, ושלחו בדיקת נוגדנים לארצות הברית, למומחה במחלה מטקסס. בינתיים לא חיכו לתשובות אלא התחילו בטיפול, שהוא אמנם יותר סימפטומטי אבל אמור לדאוג גם למערכת החיסון שעובדת כרגע בפעילות יתר והגוף פוגע בעצמו".

בין השאר, עוברת אמור טיפול מתיש הנקרא פלזמה פרסיס - החלפת פלזמה. "מוציאים את כל הדם מהגוף", היא מתארת, "לתוך מכונה שמפרידה בין הכדוריות האדומות לנוזל הפלזמה, ואז מחזירים לגוף את הכדוריות האדומות ותחליף לפלזמה. זה טיפול מחליש מאוד, ואחרי הסבבים הראשונים פשוט לא יכולתי לקום יותר מהמיטה".

חיפשו גידול סרטני. אמור היום, מוזנת בצינורית לקיבה

"בכיתי וביקשתי שימצאו כבר משהו"

התשובות הרשמיות מטקסס חזרו ממש לאחרונה, והתברר כי מצבה של אמור נחשב גבולי. "רמת הנוגדנים שלי נמוכה ממי שיש לו את המחלה הזאת", היא מסבירה, "אבל היא גבוהה מאוד ביחס לאדם בריא. אומרים על המחלה שהיא תוקפת ועוצרת, מפסיקה, אז ייתכן שבדקו את הנוגדנים אצלי לאחר שהמחלה סיימה לתקוף".

-שמחת כשהבינו סוף סוף במה מדובר?

"חשתי הקלה גדולה כשמישהו נתן סוף סוף שם למה שעובר עליי. חיכינו לאבחנה, ובכל פעם שמישהו היה שואל מה להביא לי הייתי אומרת 'רק אבחון. אני לא צריכה כלום - רק אבחון'. המצב הזה, בלי אבחנה, היה קשה לאורך כל הדרך.

"חיפשו אצלי בכל הגוף גידול סרטני שאולי מפריש חומרים, ובכל פעם הייתי מתחילה לבכות ומבקשת שרק ימצאו כבר משהו, כי אוכל להתמודד עם הכל - רק שיגידו כבר מה זה.

"מובן שברגע שהיה אבחון שמחתי, וכך גם בכל בדיקה שתמכה באבחון - אף על פי שהמחלה לא קלה".

בשלב זה אמור עדיין מקבלת טיפול תרופתי והיא תלויה בו לחלוטין. היא מוזנת באמצעות צינורית המחוברת לקיבה וההחלמה שלה איטית מאוד. "צריך לטפל בנזקים שהמחלה גרמה, בעיקר למערכת העיכול אצלי", היא אומרת, "ולא ברור אם הם בכלל הפיכים. אני לא יכולה להסתובב יותר מדי, לא יכולה לטפל בילדים".

-מי טיפל בהם לאורך השנה הקשה הזאת?

"בעלי התייצב לטיפול במיליון אחוז ודאג לשמור על השגרה שלהם. לקטנה הסברנו שלאמא כואבת הבטן והרופא מטפל בה, והגדול הבין קצת יותר מה קורה. הוא יכול היה לבקר אותי יותר בזמן האשפוזים, ולקטנה היה קשה.

"גם המשפחה והחברים התגייסו לעזרה, ואין לי מילים להסביר עד כמה זה מרגש".

הבעל התייצב לטיפול בילדים. אמור ומשפחתה לפני פרוץ המחלה

סיכויי ההחלמה לא ברורים

"אנחנו לא יודעים אם המחלה תתקוף שוב", אומרת אמור. "אין הרבה ידע לגבי הסיכויים. כרגע כאמור צריך להתמודד עם הנזק שנעשה לגוף ולהחזיר אותי לפעילות. חלק מהרופאים מאמינים שאשוב להיות 100% כמו בעבר, וחלק פחות. אף אחד לא יודע להעריך את היקף הנזק".

-מה הרופאים יודעים בכלל על המחלה הזאת?

"זאת מחלה שמוכרת בספרות הרפואית בעולם, והרופאים כאן התייעצו המון עם רופאים בחו"ל. כולם מסכימים פה אחד על הטיפול שאני מקבלת, אבל כולם חולקים אותם ספקות לגבי סיכויי ההחלמה.

"עד כמה שאני יודעת יש רק כמה עשרות חולים בעולם שסובלים מהמחלה. בארץ הרופאים נזהרים מלקבוע שאף אחד לא חולה בזה, אבל כולם אומרים שב-20 השנים האחרונות לא ראו מקרה כמו שלי, ועל נדירותו הסכימו גם הרופאים ממדינות אחרות שאיתם התייעצו".

כעת עוברת אמור את הטיפול להחלפת הפלזמה אחת לחודש, והיא מגיעה כמעט מדי יום למעקב אצל רופאים מהתמחויות שונות. "זאת העבודה שלי עכשיו, להגיע לרופאים", היא אומרת בקול עצוב. "קודם עבדתי בסלקום והם היו פשוט מדהימים אליי - גילו רגישות ותמיכה גם כשלא הרגשתי טוב ויצאתי באמצע היום לבדיקות. עד היום כולם בקשר איתי, גם שנה אחרי, כאילו אני עדיין עובדת מהמניין".

-החלום שלך היום הוא לחזור לעבוד כרגיל?

"החלום שלי הוא לחזור להיות טלי, כי אני לא אותו אדם עכשיו. אני רוצה לחזור לתפקד בבית, להיות עם הילדים, לארח - להיות כל הדברים שהם פשוט אני".