כנגד כל הסיכויים: חלתה בגושה ונכנסה להריון
כשחנה הייתה ילדה והתלוננה על כאבים, הרופאים טענו כי זה בגלל בעיות נפשיות. כשבמהלך השירות הצבאי היא אובחנה שהיא חולה בגושה, היא הבינה את מקורם והחליטה לקחת צעד אחד קדימה ולהיכנס להריון. איך היא התמודדה עם הקשיים?
כשחנה הייתה בת 19, היא קיבלה את האבחנה ששינתה את חייה. "סוף סוף לבעיות שלי היה שם - גושה. זוכרת שהתסמינים למחלה החלו כבר בגיל צעיר מאוד", אומרת חנה בת ה-55 מהצפון. "כילדה אני זוכרת שתמיד הופיעו אצלי שטפי דם משמעותיים למרות שלא נפלתי ונחבלתי. כל הזמן הייתי אנמית וחיוורת, אך אף אחד לא הצליח להסביר מדוע", היא מספרת.
קיראו עוד על מחלות יתומות
- רק אחרי 20 שנה אבחנו: בת חן חולה בגושה
בגיל 15 סבלה מהתקף כאב קשה בכתף השמאלית ומיד נשלחה לצילום רנטגן. בצילום לא נמצא דבר ורופא המשפחה זימן אותה לשיחה. "הרופא אמר לי שלעתים יש משברים בחיים וכתוצאה מכך גם מופיעים הכאבים. מאוד נפגעתי מעצם זה שהוא בכלל חשב שאני סובלת מבעיה נפשית, ופיתחתי אנטי לבדיקות", היא נזכרת.
אבחון מקרי
שלוש שנים לאחר מכן, התגייסה חנה לצבא, אך לאחר פחות משנה כבר סבלה מהתקף נוסף חמור יותר. שוב התפרץ הכאב, אך הפעם בכל הגוף כשהוא מלווה בחום גבוה. היא אושפזה בבית החולים אסף הרופא והחשש של הרופאים היה שמדובר בדלקת פרקים. בצילומים אכן ראו בעיה מסוימת בעצמות, אך לא לגמרי פענחו אותה.
רק כשהגיע לרופא מומחה היא הופנתה לבדיקת מח עצם, ואז הגיעה האבחנה כי היא חולה בגושה. היא שוחררה מיד מהצבא, ולאחר שיידעה את רופא המשפחה על האבחון הוא התנצל על כך שחשד כי יש לה בעיה נפשית
במשך שנים אחר כך שנים סבלה חנה מכאבים בעצמות, אך פרט לכך לא הופיעו תסמינים נוספים למחלה. רק שנים אחר כך גילו הרופאים שחנה סובלת גם מהפרעות בקרישה והתחילה טיפולים בהתאם. למרות זאת ועל אף הסיכונים הכרוכים בכך, נכנסה להריון וילדה בגיל 25.
הריונות בסיכון גבוה
היא חוותה הריון מאוד קשה. "הטרומבוציטים שלי היו מאוד נמוכים, וסבלתי כל הזמן מבעיות קרישה. למרות הפצרות הרופאים והחששות הלידה עברה בשלום, ולכן החלטתי להרחיב את המשפחה, וילדתי פעמיים נוספות", היא מסבירה. ההיריון השלישי היה כבר קשה במיוחד, עד שהרופאים שקלו להפסיק אותו לפני הזמן, אך חנה לא ויתרה.
"בחודש השביעי סבלתי מהתקף מאוד קשה עד שלאחר שעברתי עוד לידה תקינה הצוות הרפואי כבר הודיע לי שההריונות מסכנים את בריאותי". ואכן, הלידה האחרונה גרמה להחמרה במצבה הרפואי - מצב הכתף החמיר והיא עברה החלפת מפרק כתף. בנוסף, גם הפרעות הקרישה החמירו, וחנה נאלצה לעבור ניתוח נוסף בכתף הימנית. ובכלל, עם השנים חלה הידרדרות משמעותית במצב העצמות בגוף.
חנה הייתה מהחולות הראשונות בארץ שקיבלה טיפול אנזימי. בהתחלה באנזים צרידז שהופק משליות ובהמשך באנזים רקומבינטי צרזיים בהשפעה מטיבה. אולם, בשנת 2009 בעקבות מחסור עולמי בצרזיים, עברה חנה לטיפול באנזים חדש - ויפריב בהמלצת הרופא המטפל, פרופסור ארי זימרן, מנהל מרפאת גושה במרכז הרפואי "שערי צדק".
"התרופה שיפרה את מצבי"
מאז המעבר לטיפול באנזים החדש מספרת חנה כי "מצב העייפות שלי השתפר, אני יותר אנרגטית ויש לי פחות כאבים בעצמות".
פרופסור זימרן מסביר שעייפות היא ביטוי לא ספציפי למחלה, מצד אחד, משום שהוא יכול להופיע מסיבות שונות, אך מצד שני בחולי גושה רבים מדובר בתסמין מאוד משמעותי. "העייפות פוגמת באיכות חייהם של החולים, וחולים רבים אמנם משתפרים בעקבות הטיפול האנזימי (כעיקרון, כל האנזימים לגושה)", הוא אומר.
"מהניסיון שלנו במרפאת הגושה החל משנת 2009 בחולים שעברו מטיפול ב"צרזיים" ל"ויפריב" חלק מהחולים, הראו שיפורים לעומת המצב הקודם לרבות שיפור בתמונת הדם, בגודל הטחול והכבד והפחתת כאבי עצמות; אחרים דיווחו שהם יותר אנרגטיים, כמו סיפורה של חנה", מסביר פרופ' זימרן.
למרות זה, חשוב לציין שהופעת נזק בעצמות כמו שיש לחנה בכתף אי אפשר להחזיר למצב תקין בטיפול אנזים, והאתגר לעתיד הוא בהתחלת טיפול אנזימי לפני הופעת נזקים גרמיים בלתי-הפיכים.
לפנייה לכתב/ת 
