"שתי בנותיי לא יוכלו ללכת לעולם"

כבר שש עשרה שנים שאין לי יום ואין לי לילה. הכל התחיל כששמנו לב לראשונה לעיכוב התפתחותי של בתי אוריה. כשהייתה אוריה בת שנה ושלושה חודשים, היא עדיין לא החלה ללכת. בתחילה לא ייחסנו לכך חשיבות, אמרו שצריך לתת לה זמן ובסוף זה יקרה. בגיל שנה וחצי היא עדיין לא הלכה, ולדאגה הזו הצטרפה גם עקמת בגב.

עוד סיפורים חמים - בפייסבוק שלנו

כאמא שמכירה את הבת שלה הכי טוב בעולם, שמתי לב שגם הגדילה שלה נעצרה, ומילדה שנחשבה גבוהה לגילה, היא הפכה להיות בין הנמוכים לגילה.

התחלנו בבירורים רפואיים, וככל שעבר הזמן, מבדיקה לבדיקה, הדאגה שלנו הלכה וגדלה. חצי שנה לאחר מכן, כשאוריה חגגה שנתיים, קיבלנו את הבשורה המרה – הבת הקטנה שלי סובלת ממחלת מורקיו.

קיראו עוד

"רוצים לתת לעידו סיכוי אמיתי לחיים"

להתמודד עם לוקמיה: הטיפולים היעילים

מחלה גנטית שגורמת לנכות ולמוות בגיל צעיר

מדובר במחלה גנטית נדירה ביותר, שבה מחסור באנזים מסוים גורם להצטברות חומר ברקמות שונות ובאיברים שונים ולפגיעה במערכות רבות בגוף, ביניהם מערכת השלד ומערכת הנשימה, יכולת השמיעה והראייה, מערכת הלב וכלי הדם ובמערכת העצבים, עד לנכות ולמוות בגיל צעיר.

כשנתיים לאחר שאובחנה אוריה כחולה במורקיו, נולדה טופז. מיד לאחר הלידה התחלנו בבירורים ובבדיקות על מנת להבין אם גם טופז חולה במורקיו. השמים נפלו עלינו פעמיים. כשטופז הייתה בת חודש ולאחר סדרת בדיקות, אובחנה גם היא כחולה.

לא היה לנו מושג במה מדובר ועם מה יהיה עלינו להתמודד עוד שנים ארוכות. הרופאים הסבירו לנו מעט מאוד על המחלה, ובאותם ימים חוסר המודעות למחלה, לצד המידע המועט שקיבלנו מהרופאים, הובילו אותנו לאמונה מוטעית שמורקיו אינה מחלה נוראית כל כך. "אף אחד לא מושלם", אמר לנו הרופא שבישר לנו על מחלת בנותיי: "הבנות שלך לא יהיו גבוהות".

"בתי הפסיקה ללכת בגיל 11"

היום אוריה בת שמונה עשרה, לקראת סיום תיכון, וטופז בת ארבע עשרה. עם השנים למדנו על בשרנו כמה קשה ההתמודדות עם מחלת המורקיו, ואילו מחירים גבוהים היא גובה מהחולים בה. אוריה וטופז נאלצו לעבור כמה ניתוחים שלוו בשיקום ארוך. בנוסף, בשל הפגיעה של המחלה בשלד, טופז ואוריה נשארו קטנות, וגובהן תשעים סנטימטרים, כמו של ילד בן שלוש.

אוריה הפסיקה ללכת כבר בגיל אחת עשרה ועברה לכיסא גלגלים. חוסר המודעות למחלה לפני עשור הייתה מכת מחץ עבורה. היום, בשל הפגיעה בעמוד השדרה שלה, קשה לה גם לשבת, והיא חיה את חייה בשכיבה. גם טופז הקטנה עברה לאחרונה לכיסא גלגלים.

אי אפשר לתאר את הקושי בהתנהלות היומיומית עם שתי בנות החולות במורקיו, שתי בנות גדולות שהתנהלותן נותרה כשל תינוקות. בשל הנכות שלהן כתוצאה מהמחלה, הטיפול בהן הוא סביב השעון. החל מהרגע שהן מתעוררות בבוקר, צריך להרים אותן פיזית אל כיסא הגלגלים, להלביש, לעזור להן בשירותים, להאכיל, לשאת אותן לבית הספר ולהחזיר אותן הביתה.

אי אפשר לעזוב אותן לרגע. אני כמובן לא יכולה לעבוד כי הן זקוקות לי כל הזמן, שלא לדבר על לצאת מהבית. כל יציאה שלהן מהבית היא פרויקט, שלא לדבר על טיולים במסגרת בית הספר. אבל למרות הקושי, חשוב לי שירגישו חלק וישתלבו חברתית עם בני גילן, גם אם הדבר כרוך במאמצים עילאיים.

למרות ההידרדרות במצבן הגופני, אוריה וטופז הן ילדות נבונות ויכולתן הקוגניטיבית דומה לזו של בני גילם. אוריה לומדת בבית ספר רגיל, שם היא לומדת בכיתה בשכיבה, בעזרתה של סייעת צמודה, וצפויה לסיים השנה תיכון.

בבגרויות האחרונות התוצאות שלה היו בין הגבוהות בכיתתה. היא מודעת למגבלה הגופנית שלה, אבל לא מתכננת לתת למחלה לעצור אותה. יש לה כבר תוכניות ליום שאחרי בית הספר, והיא מתכננת ללמוד לתואר ראשון במחשבים.

טופז היא ילדה מלאת שמחת חיים, שובבה ואהובה על הסביבה. גם היא רוצה לבלוע את החיים, למרות הקושי הפיזי שמגביל אותה. החשש העיקרי שלנו הוא שהמחלה מתקדמת כל הזמן ומערבת מערכות שונות בגוף כולל בעיות נשימה ולב אשר עלולות להיות קריטיות בשנים הקרובות.

תרופה שיכולה לתת איכות חיים לבנותיי

לאחר שנים רבות של התמודדות יומיומית עם המחלה וחשש תמידי מהמשך הדרדרות המחלה נודע לנו לאחרונה דרך הרופאה המטפלת בבנות שישנה תרופה חדשה למחלת המורקיו.

התרופה, כך הוסבר לנו, הינה אנזים המחקה בגוף את פעילות אנזים הטבעי, החסר בחולי מורקיו. קשה לתאר את ההתרגשות שאחזה בנו כששמענו את הבשורה הזו. תרופה זו היא בדיוק התקווה לה חיכינו כל כך הרבה שנים.

התרופה יכולה לעזור באופן משמעותי ביותר לאוריה ולטופז ולאפשר להן לחיות באיכות חיים טובה יותר, לתפקד טוב יותר, והחשוב מכל – למנוע את המשך הדרדרות המחלה ואת הסיבוכים הקשים מסכני החיים העלולים להיגרם מהמחלה.

לצערנו הרב למרות שהתרופה כבר אושרה לשימוש לפני כמעט כשנה בארה"ב ובאירופה ומספר רב של חולים בעולם כבר זוכים לקבלה, בארץ התרופה אינה זמינה לנו ואין לנו אפשרות לקבל אותה דרך קופת החולים או בכל דרך אחרת.

המחשבה שישנה תרופה אשר יכולה לשפר משמעותית את איכות החיים של בנותיי ולעכב דרמטית את מחלתם אך הן אינן מקבלות אותה מדירה שינה מעיניי, כל יום שעובר ללא טיפול הינו קריטי לבנותיי.

התרופה הוגשה לסל התרופות 2015, והכללתה בסל היא הסיכוי היחיד של אוריה וטופז להמשיך ולחיות לצד המחלה, כך שיוכלו להמשיך ולממש את החלומות והשאיפות שלהן, למרות המחלה.