המחלה הנדירה שלי ושל עוד 200 חולים בארץ

לחיות עם אנגיואדמה תורשתית בגוף ראשון: מאז שאני זוכר את עצמי, כבר ארבעים ושבע שנים, אני סובל מכאבי בטן חזקים. עם זאת, בתור ילד, נער ואף בתור אדם מבוגר, מעולם לא חשבתי שאאובחן כחולה במחלה גנטית נדירה, ויתרה מכך, לא שיערתי שהחברה והסביבה יתייגו אותי בשל כך כשונה, כחריג.

רוצים לדבר עם עורכי וכתבי ynet? כתבו לנו בטוויטר

התקף הבצקת הראשון שלי הופיע בצבא. הייתי אז לוחם בצנחנים, ובמהלך תרגיל ברמת הגולן נפצעתי ונזקקתי לטיפול בפניצילין. בדיעבד הסתבר שהרגישות לטיפול גרמה לי להתקף. לאחר שהשתחררתי מצה"ל, סבלתי מדי פעם מבצקות שהתפתחו ביד, ברגל או בפנים. לרוב הנפיחויות הופיעו ללא סיבה, ולעתים קרו בעקבות מכה או פגיעה.

בכל התקף היה עליי להתמודד עם בצקות גדולות, שליוו אותי מספר ימים עד שהן חלפו, וכל אותו הזמן הייתי נשאר ספון בבית וממתין שהנפיחות תחלוף. באחת הפעמים אף כמעט ואיבדתי את חיי, כאשר התחלתי לסבול מבצקת בגרון שכמעט וסגרה את דרכי האוויר שלי, עד לחנק.

הגעתי במהירות לבית החולים, וקיבלתי טיפול בסטרואידים, שלא עזרו כלל. הצוות בבית החולים כבר הכין אותי לניתוח דחוף לפתיחת דרכי אוויר. לילה שלם שכבתי בבית החולים, כשכל הצוות הרפואי סביבי, עד שחל שיפור במצבי וניצלתי מהניתוח המתוכנן.

קראו עוד במדור מחלות יתומות

אבחון באמצעות בדיקת דם

חלפו השנים, עברתי בין רופאים ובדיקות אינסופיות, ולמרות זאת איש לא הצליח לשים את האצבע על הבעיה ממנה אני סובל. לבסוף אובחנתי, לפני כעשרים שנים, כאשר אחד הרופאים אליו הגעתי החליט לבצע בדיקת דם פשוטה המיועדת לאבחון המחלה.

"אתה סובל מאנגיואדמה תורשתית", אמר לי הרופא, ולי לא היה מושג במה מדובר. התחלתי לקרוא על המחלה, שם גיליתי שמדובר במחלה גנטית נדירה המתבטאת בהתקפים של נפיחות (בצקת) ברקמות והתקפים של כאבי בטן קשים, זאת בשל מחסור באנזים בשםC1esterase Inhibitor. יש כמוני כ-200 חולים באנגיואדמה תורשתית בישראל.

למדתי להתמודד עם מחלתי, שהתקפיה שיבשו את מהלך חיי. בכל פעם שסבלתי מהתקף של בצקת, עזבתי הכל באותו הרגע ורצתי בדחיפות לבית החולים לקבלת טיפול בסטרואידים - הטיפול היחיד שניתן בעבר לחולי אנגיואמדה תורשתית.

בשל העובדה שהבצקת חולפת רק לאחר כמה ימים, כל אותו הזמן הייתי מרותק ולא יכולתי להמשיך בשגרת חיי. בשנים האחרונות מחלתי החמירה ועמה ההתקפים, שמופיעים לפחות אחת לשבוע. אם לא די בזה, המחלה לא פסחה גם על בני היחיד, שאובחן לפני שנה גם הוא כחולה באנגיואדמה תורשתית.

"לא מוכן שהמחלה תנהל את חיי"

למרות הכל, החלטתי שהאנגיואדמה התורשתית לא תנהל את חיי. כיום אני מנהל סניף ברשת שיווק מזון גדולה, תפקיד שטח אינטנסיבי, עם הרבה כיתות רגליים ועומס תמידי. כשהחלטתי לספר במקום העבודה על מחלתי, הרגשתי שלא הבינו על מה אני מדבר. ללא ספק, חוסר ההבנה לקשיים עמם חולי אנגיואדמה תורשתית נאלצים להתמודד, נובע מחוסר המודעות למחלה בישראל.

למעסיק שאינו מכיר את המחלה, נראה לא הגיוני שאני מגיע לעבודה בבוקר, מלא חיונית ובריא כשור, ושעתיים לאחר מכן יכול להתפתח התקף בעקבותיו אאלץ לעזוב הכל וללכת. הצד השני לא מבין, במקרה הטוב, במה מדובר, ובמקרה הרע אף עשוי לחשוב שאנגיואדמה תורשתית היא לא בעיה רפואית של ממש, אלא המצאה.

לא פעם נתקלתי בתגובות תמוהות במקום העבודה, ביניהן היו אפילו אנשים שחשבו שאני משקר בנוגע למצבי הרפואי. לפני מספר שנים, במקום העבודה הקודם שלי, סבלתי מהתקף בצקת בפנים, באמצע יום העבודה, הפנים שלי היו נפוחות כמו בלון. אז עבדתי כמנהל ברשת קלאבמרקט והייתי צריך להודיע למנהל שלי שאני חייב לצאת.

את התגובה שלו כשנעמדתי מולו לא אשכח לעולם – הוא פשוט לא זיהה אותי. הפנים שלי היו כה נפוחות, שלא דמיתי לעצמי. ניסיתי להסביר שזה אני, הרולד, ושאני סובל מהתקף של המחלה ברגעים אלו ממש, אבל הוא פשוט לא הצליח לקשר, לא הבין מי אני ובמה מדובר.

חוויות אלו ואחרות, שצברתי לאורך שנות התמודדותי עם המחלה, גרמו לי להבין עם מה מתמודדים חולים באנגיואדמה תורשתית. למזלי, בשנה וחצי האחרונות אני מטפל בהתקפי המחלה בזריקה לשימוש עצמי, אותה אני נוטל בכל פעם כשאני מרגיש בתחילתו של התקף מתקרב, והיא מסייעת לי בעצירת התפתחות ההתקף.

"לפעול להעלאת המודעות בציבור למחלה"

אני יכול לומר ללא ספק שאיכות חיי השתנתה מאז מקצה לקצה, וכיום מחלתי חיה לצדי, ואני לא חי בצילה, כפי שהיה שנים רבות. כמי שחווה התקפים של המחלה מדי שבוע, חשוב לי לפעול להעלאת מודעות הציבור בישראל למחלה, עבור חולים אחרים, וגם עבור בני, שיום אחד יהיה עליו להתמודד עם השלכות המחלה על חייו.

חשוב שהציבור ואף הקהילה הרפואית בישראל, יכירו את המחלה. אנגיואדמה תורשתית היא אמנם מחלה נדירה, אך היא אמיתית, כמו גם הסבל של החולים בה. בעזרת אבחון מוקדם וטיפול נכון, גם חולים באנגיואדמה תורשתית יכולים לחיות כמו כולם.

זו החלטה מודעת שאני לקחתי, ובעזרתה אני כיום עובד במשרה מלאה, עוסק בספורט דוגמת רכיבה על אופניים, ואף עוסק במוסיקה כזמר בהרכב בלוז. האנגיואדמה התורשתית היא חלק ממני, ואני חי לצידה, כמו כולם.