אנגיואדמה תורשתית - לקחת את המחלה בידיים

אנגיואדמה תורשתית היא מחלה גנטית נדירה - שכיחותה באוכלוסייה הכללית: אחד ל- 30-50 אלף איש. המחלה נגרמת עקב חסר באנזים חיוני הנקרא: מעכב C1- C1INH. אצל כ- 85% מהחולים מדובר בחסר משמעותי – מתחת ל- 50% בייצור של האנזים, ובשאר החולים- בהפרעה בתפקוד התקין של האנזים עקב מוטציה.

שכיחות המחלה בקרב בני המשפחה הינה גבוהה כאשר יותר ממחצית מבני המשפחה עלולים ללקות בה. המחלה מתבטאת כבר בגיל צעיר בהתקפי נפיחות (בצקת) חוזרים ונשנים בכפות הידיים והרגליים, אצבעות, זרועות, אזור הפנים (שפתיים, לחיים, עפעפיים) ולעתים גם באברי המין. התקפי האנגיואדמה התורשתית אינם מלווים בתפרחת או בגרד, בניגוד לתפרחות-עור אלרגיות אחרות כגון חרלת (אורטיקריה).

קראו עוד במדור מחלות יתומות

המחלה הנדירה שלי ושל עוד 200 חולים בארץ

התקפי המחלה נמשכים מספר ימים ועלולים לגרום להפרעות קשות במראה החיצוני ובתפקוד. בצקות באזור הפה, הלשון ובית הבליעה מהוות סכנה לנשימה ותוארו לא מעט מקרי מוות עקב חנק. התקפים אלה מחייבים טיפול מיידי הכולל פתיחת קנה דחופה והנשמה. אצל 90% מהחולים מופיעים במשך הזמן התקפים של כאבי בטן קשים מלווים בבחילות, הקאות ושלשולים.

התקפים אלה נגרמים עקב בצקת של דופן המעי העלולה לגרום לחסימה מכאנית. ההופעה הפתאומית והדרמטית של ההתקפים משרה תחושה של חוסר וודאות, איום בחנק ומוות ופגיעה בדימוי הגוף (בצקות עם עיוותים קשים). תכיפות ועוצמת תסמיני המחלה שונים מחולה אחד לשני: יש הסובלים מהתקפים תכופים- כמעט כל יום, ויש אשר אינם סובלים כמעט מהקליניקה של המחלה.

מסלול המחלה

אנגיואדמה תורשתית היא מחלה כרונית ומשאירה את חותמה לכל החיים. במחלות כרוניות בכלל ובאנגיואדמה תורשתית בפרט, אנו למדים שאיכות החיים של החולים קשורה בפיתוח סוגי אסטרטגיות להתמודדות והסתגלות למצבי הדחק שהמחלה גורמת להם.

בניגוד למחלות כרוניות נפוצות, הזוכות ליחסי ציבור ושפע של משאבי טיפול, במחלות "יתומות" ונדירות ישנם פחות משאבים והשקעה. אנגיואדמה תורשתית היא דוגמה למחלה כזו. השפעות המחלה משתרעות על כל תחומי החיים של הלוקים בה וחווית המחלה על מצוקותיה הגופניות, הנפשיות והחברתיות הינה טוטאלית וגורפת. מסלול החולי המתמצה במלים: "לחיות עם המחלה" מהווה אתגר קשה ומתיש לחולים.

סימנים מקדימים

בשנים האחרונות מתרבים הדיווחים על סימנים ותסמינים מקדימים להתקפים, הנקראים בשם הכללי "פרודרומה". מספר ניכר של חולים באנגיואדמה תורשתית מדווחים על תופעות שונות גופניות, חושיות ונפשיות שעות רבות לפני הופעת ההתקף עצמו. עובדה זו הובילה ליוזמה חדשה לחקור את התופעה ולנסות ולאפיין אותה מבחינת האיברים המעורבים בה, הקשר בין זמן הופעתה לבין התקפי המחלה ועוד. להגדרת הסימנים המקדימים יש חשיבות מעשית ביותר.

חידושים בטיפול במחלה

מרבית הטיפולים המוצעים למחלה ניתנים בזמן שההתקפים מגיעים לשיאם. ממחקרים עדכניים שבוצעו בשנים האחרונות, מתברר שיש חשיבות למתן הטיפול בשלב מוקדם ככל הניתן, במטרה למנוע את הסבל הנגרם לחולה, לקצר את משך ההתקף ולמנוע התפתחות סיבוכים, כגון חנק עקב בצקת של הלוע. כיום ההחלטה על עיתוי הטיפול בהתקף הינה פרטנית והחולים מפתחים "אומנות של התאמה אישית" בפנייתם לרופא או למוקד הרפואי.

מרכזי מומחים

מאחר שמדובר במחלה נדירה, חשוב שהחולים ייעזרו במרכזי מומחים, אשר רכשו ניסיון באבחנת המחלה ובטיפול בה. מספר מרכזי מומחים לאנגיואדמה תורשתית הוקמו בישראל בשנים האחרונות, והם מתבססים על המחקרים העולמיים ועל הידע העדכני ביותר.

תוכניות הדרכה וניהול הטיפול

במרכז לאנגיואדמה התורשתית שהוקם ביחידה לאלרגיה ואימונולוגיה בבית החולים "שיבא" מופעלת תכנית הדרכה משולבת על ידי אחיות מומחיות באנגיואדמה תורשתית.

תוכנית ההדרכה מובילה להעצמת תפקיד החולים בניהול הטיפול במחלה והעברת חלק מאחריות הטיפול לידיהם. תכנית הדרכה זו נועדה לספק למטופלים ובני משפחותיהם את הכלים להכרת תסמינים, הפרודרומה (סימנים מבשרים), להימנעות מגורמים מעוררי התקפים (טריגרים), לשימוש בתרופות בהזרקה תת-עורית או בעירוי במסגרת ביתית למתן טיפול עצמי בעת התקף חריף, שימוש מושכל בתרופות משככות כאב והדרכה בנושא הכלכלי.

איכות חיים

הממצאים שהתקבלו מהמחקר בשיבא לפני ואחרי הפעלת והשמת תכנית ההדרכה הסיעודית מראים כי המעקב, הטיפול והתמיכה הרב-מקצועית בחולי אנגיואדמה תורשתית מובילה לשיפור איכות חיי החולים ולהפחתת סבלם.

הכותבת היא דוקטורנטית לסיעוד, מרכז רפואי שיבא, תל השומר ואוניברסיטת תל אביב