התקווה לחולים במחלה הנדירה שגורמת לעלייה ברמות הכולסטרול

גורמי הסיכון לטרשת עורקים מתחלקים לגורמי סיכון נרכשים וגנטיים. בגורמים הנרכשים, כדוגמת יתר שומנים בדם, סוכרת, יתר לחץ דם ועישון, ניתן לטפל תרופתית ועל ידי שינוי אורח החיים. בגורמי הסיכון הגנטיים, ובעיקר הימצאות של רקע משפחתי למחלות לב וכלי דם לא ניתן לטפל ישירות, כי אם על-ידי איזון גורמי הסיכון הנרכשים.

בין גורמי הסיכון הגנטיים, נמנית ההיפרכולסטרולמיה משפחתית הומוזיגוטית (Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH שהינה מחלה גנטית נדירה ביותר, בה קיים פגם במבנה ובתפקוד הקולטן ל-LDL אשר על פני תאי הכבד.

הפגם מביא לעלייה משמעותית ביותר ברמות הכולסטרול בדם (עלייה של 500%-800% מ"ג), אשר מתאפיינת בטרשת עורקים מואצת, ועלולה לגרום אירועים קליניים כגון אוטמים בשריר הלב, אירועים מוחיים, והיצרות המסתם האוראלי בגיל צעיר מאוד, בעשורים השני והשלישי.

קיראו עוד במדור מחלות יתומות

התרופה שמורידה את רמות הכולסטרול

בישראל תוארו בעבר התקפי לב בילדים מתחת לגיל 10 הסובלים מהמחלה. תוחלת החיים של החולים בהיפרכולסטרולמיה משפחתית הומוזיגוטית היא קצרה באופן משמעותי מהאוכלוסייה הכללית, ורוב החולים מתים בגילאים צעירים כתוצאה מאירועים קרדיווסקולריים חוזרים. שכיחות המחלה באוכלוסייה מוערכת בחולה אחד עד שניים למיליון אנשים, ובישראל קיימים סך הכל כעשרה עד תריסר חולים.

עקב הפגם בקולטן ל-LDL, התרופות המקובלות להורדת ערכי הכולסטרול, הסטטינים, יעילות רק עבור מעט חולים, ולרוב אינן יעילות כלל. מרבית החולים עוברים טיפול אפרזיס, בו הדם עובר ניקוי מהכולסטרול על ידי מכונה בתהליך הדומה לדיאליזה. תדירות הטיפול היא אחת לשבוע או שבועיים, והוא מלווה בקשיים רבים עבור החולים.

לאחרונה, אושרה לשימוש בארה"ב ובאירופה תרופה חדשה לטיפול בהורדת רמות הכולסטרול, המותאמת גם לחולים קשים אלה, בשם רפאטה (Repatha). תרופה פורצת דרך זו מאפשרת עיכוב של חלבון בשם PCSK9, הגורם לפירוק קולטני ה-LDL, ובכך מאפשרת פעילות חוזרת ומתמשכת של הקולטנים להורדת רמות הכולסטרול בדם.

על אף שבחולי היפרכולסטרולמיה משפחתית הומוזיגוטית יש פגם במבנה ובתפקוד הקולטן ל-LDL, נמצא שהתרופה פועלת גם בהם ומביאה להורדה נוספת של עד 47% ברמות הכולסטרול, עד כדי הפחתה והפסקה של טיפולי האפרזיס הקשים.

התרופה אינה גורמת לתופעות לוואי חמורות, ולכן לא היה צורך להפסיק את הטיפול בקרב אלה שטופלו, כתוצאה מתופעות הלוואי. הרפאטה, הינה התרופה היחידה כיום המאושרת לטיפול בחולי היפרכולסטרולמיה משפחתית הומזיגוטית, ומוגדרת כתרופת יתום.

לרוב, העלות השנתית של תרופה למחלות יתום נדירות באשר הן, עומדת על כמיליון שקלים למטופל. אולם, חולים בהיפרכולסטרולמיה משפחתית הומוזיגוטית יוכלו ליהנות מהטיפול החדש ופורץ הדרך בעלות שנתית ממוצעת של כ-5% בלבד מעלותן של תרופות אחרות המיועדות לחולים במחלות נדירות.

ד"ר אבישי אליס, מנהל מחלקה פנימית ג', מרפאת לפידים במרכז הרפואי רבין אומר כי: "התרופות המקובלות להורדת רמות הכולסטרול הרע ממשפחת הסטטינים, אינן יעילות לחולי היפרכולסטרולמיה משפחתית הומזיגוטית, ועל כן דרושה להם תרופה פורצת דרך ויעילה. התרופה מהווה תקווה אמיתית עבור חולים קשים אלה".