סיסטיק פיברוזיס: האבחון ודרכי הטיפול

סיסטיק פיברוזיס הינה המחלה התורשתית השכיחה והקשה ביותר בעולם המערבי. ההערכה היא כי בישראל חיים כיום כ-600 חולים במחלה, מחציתם מבוגרים מעל גיל 18. בקרב הורים ששניהם נושאים את הפגם המוביל להתפתחות סיסטיק פיברוזיס, קיים סיכוי של 25% להביא לעולם ילד חולה.

חולי סיסטיק פיברוזיס סובלים ממחסור בחלבון המווסת את ההובלה של כלור ונתרן בגוף. באופן זה, משתבש מאזן המלח, החומציות והנוזלים באיברים רבים בגופם, וישנה הצטברות של ליחה בריאותיהם. המחלה, שיכולה לבוא לידי ביטוי כבר בשנים הראשונות לחייהם של החולים, יכולה לפגוע גם בלבלב ובמערכת העיכול.

קיראו עוד במדור מחלות יתומות

דרכי אבחון

ישנן מספר דרכים בהן ניתן לאבחן סיסטיק פיברוזיס לפי מדדים ברורים, לאחר שעלה החשד הקליני, ניתן לבצע תבחין זיעה, הבוחן האם רמת המלח בזיעה גבוהה מהרגיל.

ריכוז גבוה של מלח מהווה תמרור אזהרה לכך שהמטופל סובל מסיסטיק פיברוזיס. מעבר לכך, ניתן לבצע גם בדיקה של מוליכות חשמלית באף או בדיקה גנטית הבודקת האם המטופל נשא של מוטציות גנטיות המזוהות עם סיסטיק פיברוזיס.

תסמינים

התסמינים השכיחים ביותר לסיסטיק פיברוזיס הינם שיעול, קשיי נשימה, דלקות ריאה, קשיי עיכול וחוסר עלייה במשקל. עם זאת, למחלה מספר צורות ביטוי, ובקרב חולים 'קלים' יותר המחלה עשויה להביא לדלקות בריאות ובסינוסים ולשיעול כרוני. חולי סיסטיק פיברוזיס עלולים גם לפתח סוכרת, ובקרב גברים אף קיים סיכוי לעקרות.

אפשרויות טיפול

בשונה מימים עברו, בהם מספר נמוך של ילדים שסבלו מסיסטיק פיברוזיס עברו את גיל חמש, היום מטופלים רבים חיים עד גיל ארבעים ואולי אף מעבר לכך. זאת הודות להתקדמות המדע ופיתוח טיפולים חדשים עבור החולים.

בנוסף לטיפול התרופתי, חולי סיסטיק פיברוזיס צריכים להקפיד על מעקב רפואי, פיזיותרפיה, ופעילות גופנית. יש לבצע מעקב צמוד אחר החולה ולהתאים לו את תוכנית הטיפול האופטימלית. מרפאות סיסטיק פיברוזיס הקיימות במגוון מרכזים רפואיים בישראל, נועדו לסייע בתהליך זה.

חולי סיסטיק פיברוזיס סובלים מירידה בתפקוד הריאות. כתוצאה מכך, על החולים לעבור טיפולים במכשיר אינהלציה על מנת לסייע בפירוק הליחה המצטברת.

הטיפולים כוללים: מים ומלח, או לחלופין תרופה בשם "Pulmozyme".

עקב הצטברות הליחה עלול להיווצר זיהום של חיידקים שונים בריאות. זיהומים אלו יכולים להביא להתדרדרות במצבם הבריאותי, עד כדי הצורך באשפוז בבית החולים לקבלת טיפול אנטיביוטי דרך הווריד.

מסיבה זו, עדיף להקדים תרופה למכה ולתת לחולים טיפול אנטיביוטי יומי קבוע. "טובי" (Tobramycin ו- "קאיסטון"(Azetronam) , הן דוגמאות לתרופות אנטיביוטיות נוחות לשימוש הניטלות באמצעות אינהלציה לפרקי זמן קצרים.

התמודדות נוספת הנפוצה בקרב חולי סיסטיק פיברוזיס היא הפרעה וקושי בתהליך העיכול והספיגה. לחולים אלו מומלץ ליטול לפני כל ארוחה כדורים המסייעים בתהליך העיכול בשם "קראון"(Creon). המינון המומלץ לתרופה זו משתנה ותלוי במשקל גופו של המטופל. על כן מומלץ להתייעץ עם תזונאי לפני נטילת התרופה.

לאחרונה קיימת פריצת דרך עולמית ביחס לאפשרויות הטיפוליות בסיסטיק פיברוזיס, והיא הוספתו של הטיפול הגנטי במחלה עם תרופות כמו "קליידיקו" ו"אורקמבי", שתי תרופות חדשות ומצילות חיים הנותנות תקווה משמעותית לחולים. מדובר בתרופות שמטפלות במנגנון הבסיסי של המחלה, ולא ורק בהקלה בסימפטומים שלה.

"אורקמבי" מוגשת השנה לסל הבריאות לחולים הומוזיגוטים למוטציה F508del. במחקרים הקליניים נצפה שיפור משמעותי בכל מדדי המחלה שנבדקו: שיפור משמעותי בתפקודי הריאות, עליה משמעותית במשקל (במדד BMI), הפחתה בשיעור התלקחויות (החמרות) ריאתיות, כמו כן, השימוש בתרופה הדגים הפחתה בשימוש באנטיביוטיקה דרך הוריד והפחתה בהתלקחויות הריאתיות אשר דרשו אשפוז וכן שיפור באיכות החיים של חולה הריאות המורכב. אורקמבי מדגימה בפעם הראשונה שינוי במהלך המחלה באמצעות טיפול מותאם אישית לחולים בעלי מוטציה זו.

יש לציין כי תרופות אלו שימושיות עבור כ-6% מהמטופלים הנושאים מוטציות גנטיות מסוימות. בימים אלו, נערכים מחקרים קליניים במטרה להגדיל את מספר המטופלים שיכולו לקבל את הטיפול התרופתי החדשני.

ד"ר עלי ג'בארין, רוקח קליני במרכז לטיפול בחולי סיסטיק פיברוזיס בבית החולים ע"ש רות רפפורט- רמב"ם