הסוד הגנטי של האצן האולימפי האגדי אוסיין בולט

בשיתוף המרכז הרפואי מאיר

מה ינבא את הצלחתו של ספורטאי אולימפי: לאורך שנות ההיסטוריה הספורטיבית רבים ניסו לאפיין את יכולותיו של הספורטאי בפוטנציה וחיפשו אינספור דרכים לנבא את עתידו.

השאיפה לאתר מגיל צעיר ולעתים מגיל ינקות, את אותם ספורטאים שיוכלו להביא ברבות השנים מדליה אולימפית ולהסב גאווה רבה לארצם, הובילה לאינספור דרכים ובדיקות שמטרתן אחת - גילוי מוקדם של "סופרמנים" כל יכולים, עם השילוב המנצח של היכולות הספורטיביות בהתאמה.

המדליסט אורי ששון. האם מילדות כבר ידעו שיהיה מצטיין?(צילום: אורי דוידוביץ, אלי סגל)

מבנה גוף זו גנטיקה מאד חזקה. מדובר על: גובה, שרירים, חוזק גופני ועוד שלל קריטריונים פיזיים. ומה שאנשים חיפשו אז, היו תכונות פיזיות אנתרופומטריות (*מדידת חלקים שונים בגופו של האדם כגון: נפח, מרכזי כובד ומסות של חלקי הגוף) שעונות על שאלות כגון: איזה תכונות אנתרופומטריות צריך קופץ לגובה? 

מאמני ספורט נדרשו לדווח על מתאמנים בעלי קואורדינציה מאוד מיוחדת ויוצאת דופן כמו גמישות יוצאת דופן וכו'. היום אנחנו יודעים שלחלק מהתכונות הללו יש היבטים גנטיים.

מן הידועות היא שעל מנת להיות שחקן כדורסל עליך להיות גבוה. אבל כיום נלקח בחשבון מרכיב הגובה גם בענף הטניס והשחקנים הטובים ביותר הם שחקנים גבוהים מכיוון שמרכיב הגובה חשוב לחבטת הפתיחה.

כך למשל, ספורט הכדורעף. שחקניות כדורעף הן צרות וקלילות יותר בהשוואה לשחקניות הכדורסל. כדורסל מוגדר כספורט מגע ובהתאם השחקניות תהיינה מפותחות יותר באופן שמתאים לשימוש במגע פיזי על מנת להתקדם במשחק.

ישנן תכונות קלאסיות בענפים מסוימים שנשלטים על ידי ספורטאים גבוהים. כך למשל, אפשר לראות שאין מתעמלות גבוהות, כי אין יתרון בלהיות גבוהה כשאת צריכה לעשות 4 סלטות באוויר. גם מרימי משקולות יהיו נמוכים כי כך קל יותר להרים משקולת, במיוחד כשמדובר בקטגוריית משקל. אבל מרימי משקולות של למעלה מ-100 ק"ג יהיו גבוהים יותר.

זה "רץ" במשפחה

ניתן לראות שיש משפחות של ספורטאים אולימפיים. ניקח לדוגמה את המשפחה האולימפית הכי מפורסמת, משפחת בורלה הבלגית. שלושה מילדיה הם חברי הנבחרת הבלגית האולימפית בתחרויות של 4 X 400 מטר בריצה וזו הנבחרת הטובה ביותר באירופה.

יש להם עוד אחות, אוליביה, שמתחרה בנבחרת הנשים. גם מבלי להיות גנטיקאי אפשר להבין שיש להם תכונות שריריות מסוימות מאוד המאפשרות להם להיות טובים בספרינטים הארוכים. לסיבולת האנאירובית שלהם יש משמעות נרחבת ביכולותיהם להגיע להישגים שכאלה ומאחורי הסיבולת הזו מסתתרים גֵנים חיוניים.

אפשר לבוא ולומר שהוריהם ניתבו את ארבעתם מראש לעסוק בריצה למרחקים אולם, המרכיב הזה לבדו לא יכול היה לייצר רביעייה שממוקמת במקום הראשון באירופה. כמובן שקיים גם המרכיב האימוני (סוג אימון, מיתקנים, תזונה וכד') אבל הגנטיקה היא חלק מהפאזל. לפעמים היא חתיכה שולית ולעיתים היא החתיכה המשמעותית ביותר.

האחים בורלה. הגנים המשפחתיים(צילום: EPA)

ועדיין רחוק היום שבו ניתן יהיה לנבא לגבי ההישגים של ספורטאי כזה או אחר. עיקר השימוש בתחום הניבוי מתרחש בארבעה מישורים עיקריים:

בתחום של בחירת ספורט אופטימלי עבור הספורטאי

בניסיון לנבא האם הוא באמת יהיה אתלט עילית בספורט שבו הוא עוסק או יעסוק

סיוע בתהליך של האימון באמצעות האינפורמציה הגנטית

מניעה של קטסטרופות עתידיות באמצעות התאמה מושלמת של מערך האימונים למתאמן, בהסתמך על הפרופיל הספורטיבי הגנטי האישי שלו. אפשר להימנע מראש ממהלכים שיהיו הרסניים באופן ספציפי למתאמן ,בהתאם לגילויים שנחשפו באמצעות בדיקות הדי.אן.איי.

כדאי לציין גם כי רוב המידע שקיים היום מרוכז בתחומי ענפי הספורט האינדיבידואליים ולא בענפי הכדור. היכולת המדעית שנצברה עד עתה מאפשרת לייצר פרופילים גנטיים שמסוגלים להבדיל וליצור הפרדה בין ספורטאים מענפי הכוח והמהירות לספורטאים מענפי הסיבולת (לב-ריאה).

קיימים כיום אפילו פרופילים הורמונליים שמצביעים על התאמה לענפי ספורט מסויימים והתאמה פחותה לענפים אחרים.

כיום ניתן לזהות גנים ספציפיים שאם יש לך אותם אתה תהיה טוב בריצות ארוכות בעוד שאם יש לך גנים אחרים תהיה טוב יותר בריצות קצרות יותר. בתחום של הריצות הקצרות יש גנים ספציפיים למהירות וגנים ספציפיים לכוח. קיים גם הבדל בין הגנים של ספורטאי משקולן או הודף כדור הברזל, לבין הרץ ל-100 מ'.

רוב המחקר שקיים היום מתרכז בתחום שנקרא: פולימורפיזם בנוקלאוטיז בודד (single nucleotice polymorphism). מה זה אומר? בדי.אן.איי שמקודד אנחנו יכולים לזהות שחל שינוי בנקודה אחת בודדת, במקום אחד קטן.

כתוצאה מהשינוי הזה, החלבון או החומר שהדי.אן.איי מייצר ייווצר או בעודף או בחוסר או שהחומר כלל לא ייווצר. השינוי, ה"לכאורה" מזערי הזה, מוביל לכך שיהיה למשל יותר שריר או יותר מיטוכונדריה בתוך השריר.

המצב הזה יכול להוביל לכך שהתהליכים המטבוליים בתוך השריר יהיו יותר יעילים ומהירים. ההתקדמות העיקרית בשנים האחרונות, עם הגילוי של הגנום האנושי, היא ביכולת שלנו לאתר את השינויים הספציפיים האלה בבדיקת דם פשוטה או בבדיקת רוק.

הגילויים הללו הקפיצו קדימה את תחום איתור הספורטאים והחיזוי המקצועי לגבי עתידם מההיבט התיאורטי להתמקדות בהיבט ובאינפורמציה המדעיים שהם מדויקים יותר.

בשורה התחתונה, הגילוי והידע מאפשרים לנו כיום לבצע סלקציה ראשונית ולהצביע על כך שהספורטאי הנבדק מתאים לענף זה או לענף אחר.

בשנים האחרונות אנחנו יורדים לרזולוציה של מה שמתחולל בתוך הגן המזוהה עצמו ויכולים לומר, במסגרת ניתוב אדם לסוג ספורט מסוים, שאם יש לו גן אחד מתוך קבוצת הגנים הרלוונטית זה אומר שהוא יהיה אתלט ברמה ארצית גבוהה ולעומת זאת אם יש לו קבוצת גנים רלוונטיים או קומבינציה של גנים ספציפיים הוא יכול להגיע להישגים ברמה אולימפית או להיות מדליסט באליפויות אירופה ועולם.

ניתן כיום להגיע לרזולוציות שמאפשרות לראות את ההבדל של היכולת להיות אתלט ברמה טובה לבין היכולת להיות אתלט ברמה הכי טובה.

מעבר לכך, נמצאו ואותרו גנים שיכולים לנבא אם ספורטאי ישתפר באופן המיטבי כתוצאה מאימון מסוים.

חשוב לדעת כי הבדיקה לזיהוי הגנים הללו מתאימה גם לאדם הפשוט ולא רק לספורטאים מקצוענים וזו בהחלט בשורה. ניקח לדוגמה, קבוצת אנשים שעברו אירוע לבבי ומחויבים בביצוע פעילות גופנית משקמת.

באמצעות זיהוי גן מסוים אצלם נוכל לנבא באחוזים גבוהים יחסית מי מהם ישפר את צריכת החמצן המירבית שלו ומי יהיו אלה שישפרו פחות. המידע המדעי-גנטי רלוונטי לגבי כלל העוסקים בספורט ולא רק לגבי ספורטאי העילית.

לא רק זאת. ניתן גם למצוא גנים שיכולים לעזור ולנבא את ההתאוששות מאימון גופני. אנחנו יודעים כיום שקיימים גנים שאחראיים על יצירה של תוצרי דלקת שהם חיוניים בתהליך הריפוי של נזקים קטנים שמתחוללים בשריר כתוצאה מאימון עצים. בכל תהליך של אימון עצים יש מיקרו נזקים לשריר.

ככל שהמערכת יותר מיומנת כך יגדלו סיכוייו של הספורטאי לעשות אימון מעצים ביום שלמחרת. אם המערכת המשקמת הזו לא עובדת כמו שצריך, אז אין יכולת אמיתית להתאושש מהאימון הקודם ולאט לאט ייכנס הספורטאי לעומס שרירי ונזק שרירי כזה שלא יאפשר לו להמשיך ולהתאמן.

מייקל פלפס. בחירה גנטית של השחייה(צילום: AFP)

שיפור מערך האימונים באמצעות הגנים

המרכז הרפואי "מאיר" משמש כבית החולים האולימפי מזה 12 שנים. הספורטאים האולימפיים מטופלים זוכים למעטפת רחבה שנותנת להם מענה גם בתחום האורתופדי ותחום פציעות הספורט, וגם מספקת להם באמצעות מחקרים דוגמת המחקר הגנטי, אפשרות לשפר את מערך האימונים.

כך למשל, כשבדקנו ספורטאים אולימפיים רצים לעומת שחיינים, מסתבר שלהרבה שחיינים יש את הגן הזה שמקשה עליהם יותר להתאושש מאימון עצים ובעצם מתקיימת פה בפועל איזושהי סלקציה לא מודעת בהליך בחירת השחייה כספורט אופטימלי מבחינתם.

לספורטאים האלה יש יכולות אירוביות או אנאירוביות מאד גבוהות ובשלב כלשהו הם מבינים כשהם רצים, שהם מתרסקים ולא יכולים להמשיך. הם בוחרים ועוברים לעשות ספורט מים.

למים יש יכולת אפקטיבית להגן על גופם מפני הנזק השרירי שנגרם להם בשעת הריצה. יש כאן סלקציה שלא מבוססת על היכולת הגופנית אלא, בחירת ענף ספורט על סמך היכולת שלך להתאושש מהאימון.

כאשר למאמן יש את הידע המתאים הוא יכול לבצע אינדבידואליזציה של האימון בהתחשב במערך הגנטי-ספורטיבי של הספורטאי. החוכמה היא לבחור את האימון הספציפי שמתאים לספורטאי הספציפי בהתאם לפרופיל הגנטי שלו. זו אומנות ותורת האימון המוצלח והאפקטיבי.

חלק גדול מהמאמנים הבינו את זה תוך כדי עבודה. הם שמו לב שקורה משהו לאתלט כשהוא מבצע סוג של אימון מסוים. הם ראו שקורה לו משהו והוא מוותר, מבלי להבין למה או מה עומד מאחורי התגובה.

אינטואיטיבית הם הבינו שלאותו אתלט לא מתאים סוג אימון X ועדיף שיעשה Y. כיום התשובה לכך ברורה ואפילו ידועה מראש בעזרת מבדקים גנטיים. יש כאן קיצור דרך משמעותי וחשוב באופי האימון שיוביל למקסימום תוצאה מבלי לגרום נזק.

לכן חשובה כל כך העבודה של הצוות. הרופא עם המאמן בשילוב של הידע המדעי המתאים יאפשר לשפר יכולות.

גם לספורטאים חובבים

ניתן ליישם את הידע שנרכש בכל הקשור לגן ההתאוששות גם בחובבי ספורט שאינם מקצוענים. הגנים של ההתאוששות מאימון קריטיים גם לאדם מן היישוב.

יש אינספור דוגמאות של אנשים שקמים בבוקר בהיר אחד ומתחילים לבצע אימונים כמו רכיבת אופניים מסיבית של קילומטרים על גבי קילומטרים או לרוץ פתאום 10 קילומטרים בבוקר כשלעתים זה מוביל אותם אפילו לאסונות.

אנחנו פוגשים לא אחת בספורטאים חובבים שכאלה שלקו במכות חום והתייבשות או בתשישות מתמשכת של הגוף ללא יכולת להתאושש. זה מסוכן ויכול להיות הרה אסון במקרים של אימון יתר שאינו תואם את הפרופיל הגנטי הספורטיבי של מבצע האימון.

בישראל המודעות לפן המדעי גבוהה מאוד. אנחנו, כחלק ממתן המעטפת האולימפית, עובדים ומשתפים פעולה עם המעבדה לגנטיקה של הספורט שנמצאת במכון וינגייט.

עיקר השיתוף נעשה עם ד"ר סיגל בן זקן, מנהלת המעבדה של הגנטיקה של הספורט ועם ד"ר יואב מקל, שהוא פיזיולוג של המאמץ. נכון לעכשיו אין לנו עדיין כלים טובים מספיק גנטית עבור ענפי ספורט פחות "ברורים" או יותר מורכבים דוגמת ענף השיט למשל.

בענף הזה מתקיימים הרבה מרכיבים טכניים שמקשים על מיפוי ספציפי. המיומנות הטכנית מהווה משקל מרכזי מאד בענף כך שיכולת הניבוי הגנטי יורדת. ניקח לדוגמא את ספורט השחייה.

בשחייה יכול להיות שיאן עולם ב200 מ' ,400 מ' וגם ב- 1500 מ'. שחיינים יכולים להצטיין במגוון רחב מאד של משחים. בעבר יחסו את המסוגלות הזו לכך ששחייה תלויה מאד במבנה הגוף, במוטת הידיים ובטכניקה אבל היום ידוע חד משמעית שטמון כאן גם הסבר גנטי.

באתלטיקה קלה, אין אפשרות להצטיין בו זמנית בריצה למרחקים קצרים וארוכים. לעובדה הזו יש הסבר גנטי. אחד ההסברים לשוני העובדתי נעוץ בקיומו של גֵן אחד ספציפי שנקרא ACTN3 שמה שמיוחד בו הוא שהוא גן בי-פוטנטי (פוטנטיות מוגדרת על פי ריכוז החומר שנדרש על מנת לקבל תגובה מסוימת).

למה הכוונה? אם יש לאצן צורה מסוימת של הגן, הוא יהיה רץ למרחקים קצרים ואם יש לו אותו בצורה אחרת הוא יהיה רץ למרחקים ארוכים. לא קיימים הרבה גנים מסוג זה.

קיימים גנים שאו שיש לך אותם ואז תהיה X או שאין לך אותם ואז תהיה Y, אבל לא קיים כמעט גן שאם יש לך אותו בצורת X או בצורת Y זה מה שיכתיב את היכולות שלך. הגן הזה קיים אגב בכל האוכלוסייה.

אוסיין בולט. הגנים הג'מייקניים(צילום: רויטרס)

הסוד טמון בצורתו המסוימת של הגן. אם אצלך מצוי הגן בצורה מסוימת אתה תהיה רץ מצטיין למרחקים קצרים. מדענים גילו שבג'מייקה צורת הגן הספציפית, המאפשרת הצטיינות בריצה למרחקים קצרים, קיימת אצל ל 70% מהאוכלוסייה. לעומת מדינות אחרות שבהן נמצא הגן בצורה הזו ביחס של כ-20% מהאוכלוסייה.

כעת נוסיף על כך את כל הנתונים האחרים ונקבל הסבר מדעי-מחקרי לעובדה שלמרות שג'מייקה היא מדינה קטנה, יש לה אוסף מרשים ביותר של מדליות במקצועות הספרינט. הבסיס הגנטי קיים ועליו "מתלבשות" נסיבות נוספות.

בהינתן שהאוכלוסייה הג'מייקנית מתחתנת בתוך עצמה, ההשלכה המיידית הנובעת מכך היא השבחת הגן הספציפי הזה והעלאת רמת האחוזים להימצאותו בקרב האוכלוסייה שם. הגן הזה מועצם באוכלוסיית ג'מייקה.

ידוע בוודאות שיש גנים שאחראיים באופן חד-משמעי למוטיבציה הספורטיבית. זהו תחום חדש שבודק את המוטיבציה לאימון מסוג כזה או אחר. הגילוי הזה חשוב לא רק באספקט של הספורט המקצועני אלא גם בתחום שעוסק בהשמנת יתר למשל.

ניתן כיום לכמת את רמת המוטיבציה שמתקיימת באדם שמחויב לעסוק בפעילות גופנית על מנת לרדת במשקל. גם מהבחינה הזאת יש לגילוי וחשיפת הגן חשיבות עצומה.

יש לא מעט הורים שמזהים אצל ילדיהם את האהבה לספורט ורוצים לפתח אותה ובצדק. הבעיה עשויה להתעורר כאשר הציפיות מהילד אינן תואמות את הפרופיל הגנטי -ספורטיבי שלו. כיום יש אפשרות לבצע פרופיל גנטי שיכול לעזור בחיזוי העתידי גם אם לא במלואו.

כבר היום קיימות בתעשייה ערכות מסחריות שיוצרו כדי לפענח גנים של יכולת אירובית, גנים של התאוששות וגנים ליכולת אנאירובית. רוכש הערכה מבצע בדיקת דם ומקבל באמצעותן תשובות רלוונטיות.

החברות שפיתחו את הערכות עושות שימוש נרחב בידע הגנטי-ספורטיבי שידוע עד כה במיוחד למטרה הזו. זה עדיין לא בשימוש יומיומי רחב היקף אבל גם זה יגיע. באמצעות הבדיקות שמציעות הערכות יוכל ההורה להכיר את הפרופיל הגנטי של ילדו ועם הכוונה מתאימה יוכל לדעת אם מתאים לילד להתמקצע בענף ספורט מסוג אחד או אחר.

חשוב להדגיש שהגנטיקה היא לא חזות הכל. היא מרכיב חשוב בפאזל הספורטיבי ולעיתים מרכיב דומיננטי ואפילו חשוב מאוד, אבל לא רק. יש לא מעט אנשים שיש להם גנים מצוינים והם לא הצליחו ולהיפך, מהמון סיבות פסיכולוגיות, סביבתיות ואחרות.

פרופסור אלון אליקים מנהל את חטיבת הילדים במרכז הרפואי "מאיר" שבכפר-סבא, משמש רופא בכיר בסגל שמלווה את הספורטאים האולימפיים. במסגרת תפקידו הוא ליווה את הספורטאים לאולימפיאדות סידני, אתונה ולונדון כרופא המשלחת האולימפית מטעם בית החולים. אתלט ישראלי בעבר. אלוף ישראל, שיאן ישראל, אלוף המכביה ושיאן המכביה בריצת 400 מטר ושותף לשיא ישראלי בריצת שליחים 4X400 מטר