כבוד: רופאי שיבא גילו מחלה קטלנית חדשה

הישג יוצא דופן לחוקרים ישראלים בשיבא: ד"ר רז סומך, מנהל מחלקת הילדים ומומחה לאימונולוגיה ועמיתיו עתר לבו עמוס סימון, הצליחו לגלות מחלה חדשה הפוגעת במערכת החיסון וחושפת את הלוקים בה לזיהומים מסכני חיים. עבודת המחקר פורסמה הלילה בכתב העת הרפואי "ניו אינגלנד ג'ורנל אוף מדיסין".

• עדכונים נוספים בעמוד הפייסבוק של ynet
  

המחקר שנערך בשיתוף פעולה עם מכון המחקר האמריקני NIH ובית החולים לילדים במינכן, עקב אחר חולים שסבלו מזיהומים חיידקיים מסכני חיים. תוך שימוש בכלים גנטיים מתקדמים, איתרו החוקרים איזור במטען התורשתי המשותף לכולם. בהמשך המחקר זוהו מספר גנים המשתתפים בהגנה בפני זיהומים, ובתוך כך אותר גם הפגם הגנטי במחלה.

עוד על מערכת החיסון

• מזונות על לחורף: 11 מאכלים לחיזוק מערכת החיסון
• עובדות מדהימות על מלחמות מערכת החיסון
• אתם בלחץ? מערכת החיסון תעבוד יותר
  

במחקר הצליחו החוקרים לאתר גן השייך לתהליך בליעת החיידקים והריסתם, המכונה אנדוציטוזיס. החוקרים מצאו כי שינוי בגן זה הקרוי VPS45 הביא ליצירת חלבון לקוי, בעל תפקוד ירוד וחוסר יכולת להתקשר לחלבונים אחרים. בתוך כך נמצא גם ליקוי במחזור חלבונים אחרים. שינויים אלה כולם הביאו לזיהומים חיידקים חוזרים מסכנים חיים אצל החולים.

הבנת המנגנון שנלחם בזיהומים

החוקרים עוד מצאו כי לחלבון VPS45 תפקיד ביצירת תאי הדם הלבנים במוח העצם. פגם תפקודי בגן, הביא לפגיעה ביצירת התאים הלבנים. כיום הטיפול המקובל בחולים הוא השתלת מוח עצם, המחייב מציאת תורם מתאים, טיפול אינטנסיבי טרם ההשתלה וסיבוכים רבים אחריה. כעת החוקרים שוקדים על טיפול אחר, ביולוגי, אשר אולי ימנע את הצורך בהשתלת מוח עצם בחולים הללו.

"המחקר שלנו מאפשר הבנה טובה יותר של מערכת החיסון והתגוננות הגוף בפני זיהומים" אומר ל-ynet ד"ר סומך, ראש צוות החוקרים, "המידע החדש יאפשר לנו לאתר חולים נוספים ולטפל במהירות במחלה שלהם, והוא גם מלמד אותנו על מסלולים חשובים בגוף האדם המשתתפים בהגנה בפני זיהומים".

לדעתו של ד"ר סומך, ההתקדמות במחקר הגנטי, תתרחב ותהווה חלק בלתי נפרד מהטיפול בחולה: "לא ירחק היום בו הבדיקות הגנטיות יהיו חלק מהבירור הראשוני אותו נעבור בבית החולים" סבור סומך, "באופן זה, ניתן להבין טוב יותר את מנגנון המחלה, ולבצע התערבות טיפולית מדוייקת ומתאימה לכל חולה באופן שתפור לו אישית".