כשהעובר שלך חולה בגושה: למה להפיל?
מדוע לא מומלץ לבצע הפלה במקרה והתגלה שהעובר חולה במוטציה קלה של מחלת גושה, למה נשים שחולות במוטציה הקלה לא יכולות להשתמש באפידורל וכיצד ניתן לעקוף את המגבלה הזו. רופאה בכירה מסבירה ומרגיעה
מחלת הגושה הינה מחלה מטאבולית שמועברת בתורשה. תאי גושה נוטים להצטבר בעיקר בכבד, בטחול ובעצמות וגורמים להגדלה של הכבד והטחול שיוצרים עודף סינון של הדם וירידה בכל המרכיבים של ספירת דם.
את אפליקציית הבריאות לסמארטפון כבר הורדת? הורידו לאייפון
או לאנדרואיד
בעקבות זאת נגרמת אנמיה, ירידה בספירה של טסיות הדם, חולשה ועייפות. חולים אלה עלולים לסבול מדימומים, כאבי עצמות שללא טיפול עלולים לגרום לשבר.
עוד כתבות בערוץ מחלות יתומות
"קיוויתי שיגלו אפילו סרטן". המחלה הנדירה של טלי
לקית בשבץ בגיל צעיר? אולי מדובר במחלת הפברי
כאבי בטן בילדים: וירוס או אנגיואדמה תורשתית?
מחלת הגושה שכיחה מאוד בקרב אשכנזים. 1 מכל 13-18 אשכנזים נושא את מחלת הגושה. האפשרות שלזוג אשכנזים ייוולד ילד חולה בגושה היא 1 ל-1,300 לידות ולכן המחלה שכיחה יחסית בישראל.
אם שני בני הזוג נשאים של מחלת הגושה, יש באפשרותם לבדוק האם העובר חולה במחלה. במקרים אלה יש סיכוי של 25% שהעובר יהיה חולה (יקבל שני עותקים לא תקינים של הגן לגושה – אחד מכל הורה), 50% שהוא נשא בריא כמו ההורים ו-25% שהוא אפילו לא נשא.
האבחון המכריע
את האיבחון ניתן לבצע במהלך ההריון בבדיקת סיסי שיליה בשליש ראשון של ההיריון או בבדיקת מי שפיר בשליש שני. לאחר הבדיקה אמורים ההורים להחליט האם הם ממשיכים או מפסיקים את ההריון.
המוטציה השכיחה ביותר של מחלת הגושה בקרב יהודים אשכנזים היא N370S והיא גם המוטציה השכיחה ביותר בעולם של מחלה זו. מדובר במוטציה מאוד קלה ולכן במקרה בו שני ההורים נושאים את המוטציה הזו, 25% סיכוי שהעובר יהיה חולה במחלת גושה הקלה, שאין בה מעורבות מוחית.
איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ לא לבדוק את מחלת הגושה במסגרת בדיקות סקר שגרתיות לפני הריון, מאחר ומדובר ברוב המכריע של המקרים במחלה קלה ובמקרים יותר משמעותיים יש טיפול תרופתי יעיל – טיפול אנזימתי חליפי לווריד.
הטיפול המומלץ
אני נמנית על ארבעת הרופאים היחידים בישראל שמתמחים במחלת הגושה, וכולנו ממליצים פה אחד לא לעבור הפלה במקרה שהעובר חולה במחלת גושה ברמה קלה (שתי מוטציות קלות N370S).
הסיבה להמלצה הזו היא שברוב המקרים יהיה מדובר במחלה קלה שלא תדרוש טיפול, או לכל היותר תחייב טיפול, בד"כ רק בגיל מתקדם (30 ומעלה) ולעתים רק בגיל זיקנה. אנו רואים בכך שליחות. חשוב לנו לשבת עם ההורים העתידיים ולהסביר להם את המשמעות של מחלת גושה ברמה קלה ואת דרכי הטיפול שקיימים כיום למחלה.
לזוגות שנמצאים בסיכון גבוה במיוחד להביא לעולם ילד חולה בגושה מסוגים שמערבים גם פגיעה מוחית, קיימת אפשרות לבצע P.G.D – אבחון גנטי טרום השרשה המאפשר לעבור תהליך של הפריה חוץ גופית של עוברים ואבחון גנטי שבו מוחזרים לרחם עוברים שאינם חולים במחלה.
יש נשים שמגלות כי הן נושאות את מחלת הגושה רק לאחר שעברו בדיקות סקר בזמן ההריון. נשים אלה למעשה חולות במחלת הגושה ברמה קלה מאוד, ולכן לא אובחנו עד אותו רגע. במקרים שמתגלה כי האישה חולה במחלת גושה ברמה יותר משמעותית, הדבר מתבטא בהגדלת הכבד והטחול והקטנת ספירת הדם אשר גורמת לאנמיה.
אין צורך בטיפול
ספירות דם מעט נמוכות בקרב נשים בהריון בדרך כלל לא מצריכות טיפול. הבעיה שיכולה להתעורר כאשר מספר הטסיות נמוך מ-100 אלף טסיות הוא שהאישה לא תוכל לקבל אפידורל בעת הלידה.
הסיבה להמנעות ממתן אלחוש אפידורלי נובעת מהחשש שהכנסת מחט לעמוד השידרה תגרום לדימום שיגרום חס וחלילה לשיתוק בגלל לחץ על חוט השידרה.
בבית חולים בלינסון מוצעת חלופה לאפידורל ליולדות.
מדובר בשיטת אילחוש תוך ורידי בשם PCA – patient controlled analgesia עם חומר דמוי מורפין ממשפחת האופיואידים. בשיטה זו האישה שולטת בכמות ההרדמה שניתנת לה לווריד. בכל בתי החולים בארץ יש אופציה חלופית אחרת לאפידורל =חומר בשם פטידין שגורם לטישטוש ולכן נשים פחות מעוניינות בשימוש בו.
בעיה נוספת שעלולה להיווצר בזמן הריון בחולות גושה ברמה קלה היא הימצאות החולות בסיכון יתר לדימום לפני, בזמן או אחרי הלידה. נשים בהריון עם מחלת גושה מסוגים פחות קלים מטופלות תרופתית באופן קבוע ויכולות להשתמש באפידורל בעת הלידה.
100 אלף טסיות בדם לאפידורל
במקרים שמחלת הגושה אצל האישה ההרה קלה והיא לא עונה על קריטריונים של טיפול תרופתי, היא עלולה לסבול מכמות טסיות נמוכה בדם שלא תאפשר לה לקבל אפידורל. על הסוגיה האם לטפל במחלת הגושה אצל אישה הרה גם כשהיא קלה, יש לתת את הדעת באופן נפרד על כל מקרה.
לפני כמה שנים טופלה במחלקה שלי אישה שחולה במחלה גושה ברמה קלה, ובמהלך ההיריון הראשון שלה לא קיבלה טיפול תרופתי כי המחלה היתה קלה. כתוצאה מכך לא יכלה להיעזר בלידה באפידורל, וה- PCA שקיבלה לא השפיע עליה והלידה הזו היתה קשה וטראומטית נפשית עבורה.
מספר חודשים אחר כך אותה אישה נכנסה שוב להריון, והתלבטנו האם הפעם להתחיל לטפל בגושה במהלך ההיריון. ההחלטה היתה להתחיל לטפל באישה באנזים חליפי למחלת גושה, הזהה לאנזים החסר בגופה, שניתן דרך הוריד בעירוי פעם בשבועיים מאמצע הטרימסטר השני, לפי המינון הנמוך שמקובל בישראל.
חודשיים לפני הלידה הרמה של הטסיות של אותה אישה עדיין הייתה מאוד נמוכה ולא אפשרה לה לקבל אפידורל בלידה. לכן הכפלנו לה את המינון של התרופה וביום הלידה הגיעה כמות הטסיות שלה ל-100 אלף. בלידה הזו ניתן היה להזריק לאישה אפידורל, ובזכות זה חווית הלידה שלה הייתה מצוינת.
במקרה אחר, אישה שחולה במחלת גושה ברמה קשה יותר ולא הקפידה על טיפול תרופתי סדיר, נכנסה להריון כשרמות הטסיות שלה לא עלו מעל ל-60 אלף. אותה אישה היתה לאחר ארבע לידות, בהן לא קיבלה אפידורל בגלל רמות הטסיות.
המלצתי לה מיד לחדש את הטיפול והיא הסכימה, ורמות הטסיות עלו עד הלידה לרמות הרצויות והיא יכלה לקבל אפידורל. זו הייתה הלידה הראשונה שלה בה לא סבלה כמו בלידות הקודמות והיא הייתה מאושרת.
בישראל ידוע על 1000 חולי גושה, ששליש מהם מטופלים באנזים חליפי. אנזים זה מועבר לגוף באמצעות עירוי שמתבצע אחת לשבועיים בביתו של החולה, כך שהטיפול אינו פוגע באיכות החיים. חולים במחלת גושה נהנים היום משלושה טיפולים יעילים באנזים חליפי וקיימים עוד מספר טיפולים שניתנים דרך הפה שמצויים בשלבי מחקר.
הכותבת היא מנהלת מרכז גושה בבית חולים בילינסון וסגנית מנהל מכון רקנאטי לגנטיקה בבילינסון
לפנייה לכתב/ת 
