שתף קטע נבחר
הכי מטוקבקות
    זירת הקניות
    צילום: אוהד רומנו סגנון: קרן נפתלי
    לערוך את הגנים, להדפיס תרופות: הרפואה העתידית כבר כאן
    בינה מלאכותית, עריכת גנים פגומים, הדפסת תרופות ואיברים וריצוף גנטי. בחרנו את הטכנולוגיות פורצות הדרך שנולדו בעשור האחרון ומסתמנות ככאלה שישנו את פני הרפואה ואת פני הטיפול בנו בעשור הבא

    הכי לוהטת: עורכת הגנים

    השמועות שהתרוצצו בקהילה המדעית בתחילת 2015 לא היו מאומתות, ובכל זאת במרץ האחרון הן כבר הגיעו אפילו לדפיו של כתב העת המדעי Nature: "נראה כי מחקרים המערבים שימוש בכלים לעריכת גנים כדי לשנות את ה־DNA של עוברים אנושיים יפורסמו בקרוב", רמזו כמה חוקרים במאמר מערכת שפורסם בכתב העת היוקרתי.

     

    באפריל האחרון דיווח צוות חוקרים סינים בכתב העת Protein & Cell שהם הצליחו לראשונה לערוך את הגנום של עוברים אנושיים ולשנות את ה־DNA שלהם.

     

    קיראו עוד על חדשנות ברפואה

    פיתוח ישראלי: תחבושת חדשנית ללא הפעלת לחץ

    הכירו את הזוכים בתחרות TEDMED live

    הטכנולוגיה של מחר: מי ישלוט בגוף שלכם?

     

    הטכנולוגיה החדשנית שבה נעזרו נקראת CRISPR/Cas9, והיא מאפשרת "לערוך" גנים באמצעות חיתוך של מקטעי DNA בעייתיים והוצאתם מהגנום.

     

    החוקרים השתמשו בה כדי לתקן מוטציה בגן האחראי לבתא־תלסמיה (מחלת דם שעלולה להיות קטלנית). הניסוי בוצע בעובר בן תא אחד, ומסיבות אתיות השתמשו רק בעוברים שנמצאו בלתי תקינים.

     

    אף על פי שהמחקר לא הוכתר בהצלחה (המוטציה תוקנה רק בחלק קטן מהעוברים, ובחלקם נגרמו מוטציות בגנים אחרים), זהו בכל זאת הדיווח הראשון על יישום הטכנולוגיה בעוברים אנושיים.

     

    ככזה, אומרים מדענים, הוא ללא ספק מהווה אבן דרך ברפואת העתיד אך גם תמרור אזהרה אדום לכל מי שחושב שהטכנולוגיה כבר בשלה לניסויים בעוברים המיועדים להשתלה.

     

    שינוי הדנ"א לצורך ריפוי מחלות (צילום: Shutterstock) (צילום: Shutterstock)
    שינוי הדנ"א לצורך ריפוי מחלות(צילום: Shutterstock)

     

    איך זה עובד

    בקליפת אגוז, קריספר היא טכניקה ביולוגית סינתטית המאפשרת לבצע שינוי במיקום מדויק ב־DNA. וממי למדנו להשתמש בה? תאמינו או לא - מהחיידקים.

     

    "הכל התחיל לפני שמונה שנים בערך, אז התגלה שלחיידקים יש מערכת חיסון נרכש", מסביר פרופ' רותם שורק מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית במכון ויצמן למדע. "כדי להתגונן מפני נגיפים, מצוידים החיידקים במערכת חיסון מתוחכמת אפילו יותר מזו שלנו. כשהתא החיידקי מזהה פלישה של נגיף, הוא מייצר אנזים בשם Cas9 שמצליח לגזור את רצף ה־DNA של הנגיף ובכך לנטרל אותו.

     

    המנגנון המולקולרי הזה התברר רק ב־2012, וכיום מספר המחקרים בתחום כבר עצום. כל חברות התרופות הגדולות מתעניינות בו, ולכולם ברור שלכלי הזה יש פוטנציאל יישום כביר. המשמעות של היכולת לערוך את ה־DNA היא שיהיה אפשר 'לגזור' גנים פגומים בגלל מוטציה גנטית מסוימת או אפילו מחלת סרטן. אם נוכל לערוך את ה־DNA של הגידול עצמו, נוכל לעצור את התפתחותו".

     

    לאן זה הולך

    למעשה, אף על פי שהיישומים הפוטנציאליים של הקריספר כמעט בלתי מוגבלים - לרפא מחלות סרטן ומחלות גנטיות ואולי אף למנוע אותן באמצעות עריכת הגנים עוד לפני הלידה - כיום מצויה הטכנולוגיה בלבו של דיון מדעי סוער.

     

    כמה מהחוקרים קוראים לפיקוח גלובלי עליה בשל חששות אתיים ובטיחותיים, וחוששים שתתפתח כך שתאפשר לשלוט בתכונות המועברות בתורשה על ידי עריכת גנים בעובר האנושי – מה שעלול להפוך לתרחיש "פרנקנשטיין" הקלאסי, שבו התעסקות עם כמה גנים כדי ליצור את "התינוק הרצוי" תוביל להשלכות גנטיות בלתי הפיכות.

     

    הכי קרובה: בינה מלאכותית לניתוח ביג דאטה ברפואה

    בעוד היישומים המעשיים של קריספר עדיין רחוקים, טכנולוגיות אחרות עשויות להשפיע על חיינו כבר בטווח הקצר. "הטכנולוגיה המשפיעה ביותר בטווח הקצר תהיה בינה מלאכותית לניתוח נתוני ביג דאטה ברפואה", צופה ד"ר רועי צזנה, עמית בסדנת יובל נאמן למדע, טכנולוגיה וביטחון באוניברסיטת תל אביב ומחבר הספר "המדריך לעתיד: המהפכות הטכנולוגיות שישנו את חיינו".

     

    איך זה עובד

    בינה מלאכותית היא ענף במדעי המחשב העוסק ביכולתם של מחשבים לפעול באופן המציג יכולות שהיו שמורות עד כה לבינה האנושית בלבד. "לטכנולוגיה הזאת יש פוטנציאל עצום בתחום הרפואה", אומר ד"ר צזנה.

     

    "היא יכולה לאפשר לנו לקבל כמויות מידע עצומות של חולים ולהגיע לתובנות בנוגע לתסמינים, סיכונים, סיבוכים ודרכי ריפוי בדרך שמעולם לא התאפשרה קודם לכן. הכלי הזה מבוסס על אלגוריתמים שקל מאוד לשכלל, לעבד ולייעל, וגם קל מאוד להריץ אותו על חולים נוספים ועל מחלות אחרות".

     

    אחת הדוגמאות המרתקות לפוטנציאל הטמון בטכנולוגיה הזאת פורסמה לאחרונה בכתב העת Science Translational Medicine. חוקרים מהמרכז הרפואי האוניברסיטאי מאונט סיני שבניו יורק בדקו נתונים רפואיים וגנטיים של 11,210 מטופלים, בהם 2,551 שאובחנו עם סוכרת מסוג 2.

     

    הם הזינו למחשב את נתוני החולים, כולל בדיקות דם גנטיות, וכשבחנו את הנתונים באמצעות אלגוריתמים, גילו שקיימים שלושה תתי סוגים של סוכרת מסוג 2, שכל אחד מהם קשור למקטעים גנטיים ייחודיים בגנים מסוימים ומתבטאים בסיבוכים שונים של המחלה: תת סוג 1 מאופיין בסיכון יתר לסיבוכים ה"קלאסיים" המאפיינים סוכרת (השמנת יתר, כשל כלייתי, פגיעות בראייה ונוירופתיה סוכרתית), תת סוג 2 מאופיין בסיכון מוגבר לגידולים סרטניים ולמחלות לב וכלי דם, ואילו תת סוג 3 הוא בעל סיכון גבוה במיוחד למחלות לב וכלי דם, מחלות נוירולוגיות, אלרגיות וזיהומים ב־HIV, כמו גם לתחלואה נפשית.

     

    לאן זה הולך

    לדברי החוקרים, הממצאים יובילו לגישה טיפולית חדשה לסוכרת מסוג 2 על בסיס רפואה מותאמת אישית שתאפשר לזהות את מי שנמצא בסיכון לסיבוכים מסוימים של המחלה ולהציע להם התערבויות מונעות.

     

    "המחקר ממחיש איך היכולת לנתח כמויות עצומות של מידע מאפשרת לנו ללמוד תובנות חדשות אפילו על מחלה שחשבנו שאנחנו יודעים עליה כל כך הרבה", מסביר ד"ר צזנה. "מה שנמצא במחקר הוא רק קצה הקרחון בנוגע לידע שנוכל לקבל ביחס לסוכרת מסוג 2, וזה עומד להיות המצב בכל מחלה".

     

    הטכנולוגיה שתרפא את הסוכרת (צילום: shutterstock) (צילום: shutterstock)
    הטכנולוגיה שתרפא את הסוכרת(צילום: shutterstock)

     

    הכי מואצת: ריצוף גנטי

    לפני כשנתיים נפטר הביוכימאי הבריטי הנודע פרדריק סנגר, שנחשב בעיני מדענים רבים לאחד החוקרים החשובים בהיסטוריה ולאבי הגנומיקה וזכה פעמיים בפרס נובל לכימיה. את הראשון קיבל ב־1958 על גילוי הרכב חלבון האינסולין, ובנובל השני זכה ב־1980 על שיטה שפיתח לריצוף DNA. שתי הבעיות העיקריות בשיטה היו האיטיות והעלות הגבוהה שלה, אבל מאז התחום התפתח בקצב מטאורי, וב־20 השנים האחרונות העלות ירדה ביותר מפי מיליון.

     

    רק בשנת 2000 עמדה העלות של ריצוף הגנום של אדם אחד על כ־100 מיליון דולר. "היום העלות עומדת על כ־1,000 דולר, כולל הפענוח, ויש חברות שמציעות בדיקות גנטיות ב־100 דולר בלבד", אומר ד"ר צזנה, "המובילה שבהן היא 23andMe, שמציעה מיפוי של הגנום האישי באמצעות בדיקת רוק פשוטה וכבר הגיעה למיליון משתמשים. כלומר, בשנים הקרובות יוכל כל אדם להרשות לעצמו לקבל מפה מדויקת של הגנים שמרכיבים את הרצף הגנטי האישי שלו, והעלות רק תלך ותרד".

     

    איך זה עובד

    ריצוף גנטי הוא למעשה שיטה המאפשרת לקרוא את הקוד של מולקולות ה־DNA. כל מולקולת DNA מורכבת מארבעה כימיקלים זהים שנקראים נוקליאוטידים, המהווים את אבני הבניין שלה, ומה שמבדיל מולקולה אחת מהאחרת הוא סדרם. תהליך ריצוף ה־DNA משמש לקריאת הקוד של מולקולת ה־DNA על ידי קביעת סדר הנוקליאוטידים בה.

     

    המכשיר שמסוגל לקרוא את הקוד המוצפן במולקולות ה־DNA האנושי נקרא "מרצף". לתוך המרצף מכניסים דגימת DNA שהופקה מהרוק, מהדם או מהשיער של הנבדק, והמכשיר מסדר את רצף הגנים.

     

    המרצפים הראשונים היו ידניים. לאחר מכן פותחו מכשירים מדויקים ומהירים יותר ויותר, והמרצפים מהדור החדש, שנקראים "מרצפים עמוקים", מצליחים לרצף במהירות רבה יותר ולהפיק כמויות מידע גדולות הרבה יותר בפרק זמן קצר מאוד.

     

    לאן זה הולך

    "המשמעויות של הטכנולוגיה עצומות", אומר ד"ר צזנה. "בעצם, כולנו נוכל להתוודע להפרעות גנטיות ולדעת מה הפוטנציאל שלנו לפתח סרטן או להידבק במחלות מסוימות. בעקבות זאת נוכל לפעול טוב יותר כדי למנוע מחלות ולייצר תרופות ביולוגיות על פי 'הוראות יצרן' אישיות, כך שההרכב שלהן יתאים ל־DNA של כל אדם ויהיה בדיוק במינון הנכון עבורו כדי לצמצם את תופעות הלוואי למינימום. בו זמנית השילוב בין הבינה המלאכותית לריצוף הגנטי יאפשר לרופאים לבחון טוב יותר מה גורם למחלות מסוימות, ולהריץ אלגוריתמים של בינה מלאכותית שמזהים מתאמים בין גנים מסוימים ובין התוצר שלהם".

     

    לפני זמן לא רב החליט ד"ר צזנה לבדוק את ריצוף הגנים הפרטי שלו ופנה ל־23andMe. "הבדיקות גילו שיש לי מוטציה לגן BRCA, שמגדילה את הסיכון ללקות בסרטן השד. היות שגברים יכולים להוריש את המוטציה לילדיהם, נשאלת השאלה אם בעתיד ארצה שתהיה לי בת?

     

    זה סוג השאלות שבעוד 5־10 שנים כולנו נתמודד עמן. האם כשנדע שיש לנו מוטציה שעלולה להשפיע על בנות או על בנים, נבקש לעשות הפלה או לבצע ברירת עוברים בהפריה חוץ גופית כדי לבחור עובר ממין מסוים? שאלה נוספת שעדיין איננה פתורה לחלוטין היא מה עושים עם המידע שמתקבל. גם אם החלטתם להשקיע 100 דולר, הביאו בחשבון שלא בהכרח תבינו את התוצאות. אבל כבר עכשיו 23andMe עובדים על אישור FDA שיאפשר להם לספק גם ייעוץ רפואי למי שעשה את הבדיקה".

     

    הכי כבר כאן: הדפסת תרופות בתלת ממד

    אמנם התאמה אישית של תרופות ל־DNA של כל אדם עדיין לא אפשרית, אבל הטכנולוגיה שמאפשרת ליצור תרופות בהתאמה אישית כבר ממש כאן.

    איך זה עובד: מדפסות תלת ממד כבר קיימות בתעשייה כ־30 שנה. מנגנון הפעולה שלהן מבוסס על הזרקת חומר הגלם (פלסטיק, מתכת או אפילו בצק), שכבה אחר שכבה, כדי ליצור מבנים תלת ממדיים.

     

    בשני העשורים האחרונים צובר התחום תאוצה והופך לתעשייה שמייצרת שלל מוצרים, החל בצעצועים ובגדים, דרך רכיבים של כלי רכב וכלה במזון. בתחום הרפואה, חומר הגלם הוא "דיו" ביולוגי, והמבנים הם תאים, רקמות ואיברים.

     

    באוגוסט האחרון נתן ה־FDA אור ירוק לאישור הדפסת תרופות, כשאישר את התרופה הראשונה שהודפסה במדפסת תלת ממד. התרופה, Spritam, שמיועדת לאזן התקפים אפילפטיים ולשלוט בהם, פותחה באמצעות טכנולוגיה בשם ZipDose, שפותחה במקור על ידי חוקרים מהמכון הטכנולוגי של מסצ'וסטס (MIT). היתרון הייחודי שמעניקה הטכנולוגיה הוא בכך שאפשר לייצר את התרופה במינונים מדויקים המותאמים אישית לכל חולה.

     

     נוסף על כך הטכנולוגיה מאפשרת ליצור סוג חדש של טבלייה שעשויה משכבות של אבקה הנדחסות על ידי מדפסת התלת ממד. הטבלייה מתפרקת במהירות בתוך נוזל, אפילו במינונים גבוהים של עד 1,000 מ"ג, עובדה המקילה על הלוקים במחלה שמתקשים לבלוע את התרופות המסורתיות. מפתחת התרופה, חברת Aprecia Pharmaceuticals, דיווחה שהתרופה החדשה תהיה זמינה כבר בחודשים הקרובים, ושהחברה נמצאת בתהליכי פיתוח של תרופות נוספות באמצעות פלטפורמת 3D לטיפול בבעיות נוירולוגיות אחרות.

     

    הדפסת תרופות היא רק קצה הקרחון שמאפשרת טכנולוגיית ההדפסה התלת ממדית המתפתחת בקצב בלתי נתפס כמעט. בסך הכל חלפו 13 שנים מאז הוגשה הבקשה לרישום הפטנט הראשון להדפסת תאים, וכיום מדענים כבר עובדים על ייצור תאים חיים, עצמות, גידים ואפילו איברים שלמים כמו כליות וכבד.

     

    לדוגמה, באפריל האחרון הודיעה אורגנובו, חברת הזנק מסן דייגו המייצרת מדפסות תלת ממד להדפסת רקמות חיות, שהיא הצליחה להדפיס רקמת כליה במטרה לאפשר מחקר רפואי על כליות ללא צורך בניסויים בבני אדם, וכבר כמה שנים מדפיסים בחברה גם כלי דם, רקמות שריר לב, רקמות שריר ריאה ועוד. יש אפילו שיתוף פעולה עם עולם הקוסמטיקה: במאי הודיעה ענקית הקוסמטיקה הצרפתית לוריאל על שת"פ עם אורגנובו כדי לייצר בתלת ממד עור חי ונושם, שיהיה אפשר לנסות עליו מוצרים חדשים.

     

    לאן זה הולך: החלום האולטימטיבי הוא שהדפסת האיברים תהווה פתרון למחסור החמור באיברים להשתלה, וכן השתלה עם התאמה גבוהה של האיבר כדי להפחית את הסיכון לדחייתו.

     

    הטכנולוגיה של הדפסת איברים כבר משנה את פני הרפואה ואת חייהם של רבים: לפני פחות משנתיים שוחזרו עצמות פניו של צעיר בריטי שנפגע קשה בתאונת דרכים, באמצעות עצמות עשויות טיטניום שהודפסו במדפסת תלת ממד. בהולנד הושתלה עצם לסת באישה בת 83 המאפשרת לה לנשום, לדבר ולאכול. צמד מהנדסים מדרום אפריקה ומארצות הברית יצר עבור ילד בן חמש שנולד ללא אצבעות בכף יד ימין את ה־Robohand - יד תותבת שהודפסה במדפסת תלת ממד. יותר מ־40 אלף איש מסוגלים כיום ללכת הודות למפרקי ירך מודפסים מטיטניום.

     

    עם זאת, האתגרים בדרך להדפסת איברים להשתלה אינם פשוטים. רוב האיברים בגופנו הם מבנים מתוחכמים ובעלי תאים ומערכות כלי דם שלכל אחד מהם תפקידים ספציפיים מאוד. אף על פי שהיכולת הטכנולוגית לבנות את האיברים כבר קיימת, הרי שהאתגר הוא לאפשר לאיבר המושתל לחיות ולתפקד בגוף. כדי לשמר את היכולת הזאת יש צורך לפתח רשתות של כלי דם שיעבירו אליו חמצן וחומרי הזנה, אחרת תאי התא ימותו.

     

    מדענים בארצות הברית כבר הצליחו לבנות כלי דם קטנטנים בקוטר של 50 מיקרון ואף פחות מכך, מספיק כדי לשמר בחיים איבר בעובי של מילימטר. אבל כדי להזין איבר בגודל אנושי המתאים להשתלה יש צורך ברשתות גדולות ומסועפות של כלי דם ונימים זעירים המחברים את כלי הדם לתאים. כיום אפילו המדפסות המתוחכמות ביותר עדיין אינן מסוגלות לעשות זאת, אך ברגע שהחוקרים יצליחו להתגבר על האתגר הזה, נראה שהדפסת איברים להשתלה היא רק עניין של זמן.

     

    הכותבת היא בעלת דוקטורט (Phd.) בתקשורת בריאות ופוסט־דוקטורנטית בתחום תקשורת סיכונים בבית הספר לבריאות הציבור באוניברסיטת חיפה

     

    צפו בהמצאות הרפואיות שזכו בפרס

     

    סגורסגור

    שליחה לחבר

     הקלידו את הקוד המוצג
    תמונה חדשה

    שלח
    הסרטון נשלח לחברך

    סגורסגור

    הטמעת הסרטון באתר שלך

     קוד להטמעה:

     





     

    לפנייה לכתב/ת
     תגובה חדשה
    הצג:
    אזהרה:
    פעולה זו תמחק את התגובה שהתחלת להקליד
    צילום: shutterstock
    הטכנולוגיות שישפרו לנו את העתיד
    צילום: shutterstock
    שלום דוקטור
    מחשבוני בריאות
    פורומים רפואיים
    מומלצים