221 מקרי תסמונת דאון אובחנו בישראל במהלך 2002
נתוני משרד הבריאות מצביעים על יציבות במספר מקרי תסמונת הדאון שהתגלו בישראל בשנים האחרונות. 93 ילדים הלוקים בתסמונת דאון נולדו בשנת 2002, מהם ארבעה להוריהם שבחרו לא להפסיק את ההריון למרות שידעו על המחלה. שיעורי גילוי התסמונת בזמן ההריון עומדים כיום על 95%
221 מקרים של תסמונת דאון אובחנו בקרב האוכלוסייה היהודית בישראל בשנת 2002. כך עולה מנתוני משרד הבריאות שפורסמו בתחילת השבוע. הנתונים מעידים על יציבות בשיעור הגילוי בהשוואה ל-1997-2001.
132 מקרים אובחנו כבר במהלך ההריון, ורק ארבעה זוגות בחרו שלא לסיים את ההריון, ולהוליד צאצא הלוקה בתסמונת. בקרב האוכלוסייה היהודית נולדו באותה שנה 89 ילדים, לאחר שדבר מחלתם לא אובחן בזמן ההריון. בקרב האוכלוסייה הלא-יהודית אובחנו 54 מקרים של התסמונת, מהם 16 במהלך ההריון. כל ההריונות הללו הופסקו, וכך נולדו במגזר הלא-יהודי 38 ילדים שלוקים בתסמונת דאון.
תסמונת דאון היא ליקוי במספר הכרומוזומים בתא, המתרחש בדרך כלל בגלל תקלה ביצירת הביצית או הזרע, מהם נוצר העובר לאחר ההפרייה. בקרב הלוקים בתסמונת דאון, קיים עודף של כרומוזום מספר 21 בכל תאי הגוף. הלוקים בתסמונת סובלים מפיגור שכלי, תווי פנים אופייניים (עיניים מלוכסנות ולשון גדולה) ופעמים רבות גם ממומים מולדים בלב ובמערכת העיכול.
מנהל היחידה לאבחון טרום-לידתי במכון הגנטי של המרכז הרפואי "סוראסקי" בתל אביב, ד"ר יובל ירון, מסביר כי "תסמונת דאון אפשר לגלות במהלך ההריון באמצעות בדיקות סקר, שיכולות להעיד על סיכון לתסמונת דאון אבל גם באמצעות אבחנה ודאית שמתבצעת על ידי בדיקת סִיסֵי שיליה או דיקור מי שפיר". לדברי ד"ר ירון, "החיסרון של בדיקות הסקר הוא שהן מפספסות בחלק מהמקרים, אבל הבעיה בבדיקת סיסי שיליה או דיקור מי שפיר, שנותנים אבחנה ודאית, היא שהן כרוכות בסיכון של 0.5%-1% להפלה העובר".
בדיקות הסקר: גיל, חלבון עוברי ועוד
בדיקות הסקר משמשות לצורך איתור הריונות בהם קיים פוטנציאל ללידת תינוק הלוקה בתסמונת דאון, כמו גם ליקויים נוספים. בבדיקות אלה מסתמכים הרופאים על נתונים סטטיסטיים שונים, המגדילים את הסיכויים ללידת תינוק חולה.
"הבדיקה הראשונה והוותיקה ביותר היא בדיקת גיל האישה, שהיא בדיקה לא אמינה במיוחד", אומר ד"ר ירון. "ככל שעולה גיל האשה ההרה כך עולה הסיכון ללדת תינוק שלוקה בתסמונת. בדיקה נוספת שאנחנו עורכים היא בדיקת חלבון עוברי, בדיקת 'התבחין המשולש'. רק אם הבדיקה חריגה, ומצביעה על סיכון שגבוה מ-1 ל-380 ללידת תינוק שלוקה בתסמונת, אז מבצעים בדיקת מי שפיר. הטכניקה הזאת מגלה 65% ממקרי התסמונת".
סקירת מערכות
"טכניקה נוספת הננקטת כדי לאתר הריונות עם תינוק חולה, היא סקירת מערכות, שתעלה רק על 70% ממקרי התסמונת, משום שלא לכל העוברים שסובלים מהתסמונת יש מומים שניתן לראות. עוד טכניקה שמוצעת כיום לנשים היא סקר שליש ראשון. בסקר הזה מבצעים בדיקה משולבת שכוללת אולטרה-סאונד ("שקיפות עורפית") ובדיקת דם שבוחנת כמה מהחומרים שנוצרו על ידי השיליה".
ד"ר ירון מסביר, כי "בסופו של דבר משקללים את כל התוצאות. שיעור הגילוי שלה הוא 85%. הבדיקה מבוצעת בשלב מוקדם. אם התוצאות חריגות – אפשר לעשות בדיקת סיסי שיליה, ואם ההריון לא תקין – לסיים אותו בשלב מוקדם יותר. יש טכניקה נוספת שנקראת בדיקה משולבת, שמשלבת תוצאות של השליש הראשון והשני ומגיעה לשיעורי גילוי של עד 95%".
כל אשה מעל גיל 35 זכאית כיום לבדיקות הסקר, במימון המוסד לביטוח לאומי. זכאות למימון בדיקת מי שפיר מקבלת מי שממצאי הבדיקות הראשוניות שלה, מעידים על סיכון גבוה (מעל 1:380) ללידת תינוק שלוקה בתסמונת. בדיקות הסקר לנשים מתחת לגיל 35 ממומנות על ידי הנשים בעצמן או על ידי השתתפות חלקית של קופות החולים.
לפנייה לכתב/ת 
טיפול בילדים הלוקים בתסמונת דאון
צילום: דן בלילטי
מומלצים
