כך תדעו אילו בדיקות גנטיות לעשות לפני ההריון

נכון להיום עומדים מחירי הבדיקות הגנטיות על כ-400 שקל בממוצע לבדיקה וכ-1600 שקל לסל של ארבע בדיקות. ד"ר בר חושב ש "כל בדיקה עולה, יחסית, הרבה כסף והבדיקות המוצעות היום לנשים לא מאורגנות על פי סדר חשיבות, אלא על פי פרמטרים מקצועיים של 'מה כבר למדנו לגלות'. לכן חשוב לעשות סדר ולהבין אילו בדיקות נחוצות חשובות והכרחיות ולמי".

ההיבט העדתי

איגוד הגנטיקאים הישראלי הוציא לפני כשנתיים המלצות מפורשות בנוגע לבדיקות הגנטיות המומלצות לנשים המתכננות הריון. "הרעיון הוא לבדוק את מה שנחוץ, ולא להשקיע אלפי שקלים בבדיקות שתוצאותיהן, מבחינת סיכויי הנשאות, זהות לסיכוי לזכות בהגרלה של הפיס", אומר ד"ר בר.

המכונים הגנטיים בבתי החולים והמכונים של קופות החולים, מציעים היום עשרות בדיקות שחלקן הן בדיקות לזיהוי נשאות למחלות איזוטריות שהסיכוי לחלות בהן מאוד קטן. "למשל, זיהוי גן לחירשות. הרי גם אם הבדיקה הזו מראה שאין נשאות, זה לא מבטיח להורים שהילד לא יהיה חירש, אלא שהוא לא יסבול מחירשות על רקע גנטי. הסיכוי שלבני זוג שאין להם במשפחה אף אחד שסובל מחירשות גנטית, יוולד ילד שנושא גן כזה - הוא מזערי", הוא מסביר.

אחת הטענות שמעלה ד"ר בר היא שאנחנו לא חברה הומוגנית והבדיקות צריכות להיות מותאמות גם למוצא העדתי. "לא כל הגיניקולוגים יכולים לייעץ לבני זוג שיש להם מצד אחד שורשים בתימן ובמרוקו ומצד שני שושלת ארוכה שמשתרעת עד הקולחוזים הצפוניים של גרוזיה. הגניקולוגים לא הוכשרו לכך ובמכונים הגנטיים מפחדים לקחת אחריות ולהגיד: 'את זה אתם לא צריכים לבדוק'. לכן הסל שהם מציעים הוא מאוד גדול".

ההיבט הכלכלי

לכך נוסף, כמובן, גם ההיבט הכלכלי: ככל שאתה מזמין יותר בדיקות, כך אתה משלם פחות עבור כל בדיקה בממוצע. בסופו של דבר, אנשים מגדילים את סל הבדיקות שלהם ללא כל צורך. בר מודע ל"לופ" שנתונים בו זוגות צעירים רבים בחיפוש אחרי הילד המושלם ובניסיון לבדוק את הכל מראש כדי "לייצר ילד פרפקט".

בר: "העניין הוא, שכל הבדיקות שבעולם לא יכולות לכסות את הכל ויש מקום לשאול האם הבדיקות האלה מבטיחות משהו נוסף על ההבטחה שהילד אינו סובל מאחת המחלות הנבדקות בלבד. לכן צריך לבדוק ולראות איזה בדיקות חשוב יותר לעשות".

על פי הפרמטרים של איגוד הגניטיקאים שעליהם ממליץ ד"ר בר, כדאי לבדוק מראש נשאות למחלות שהסיכוי לחלות בהן הוא אחד לעשרת אלפים. תחת הפרמטר הזה נכנסות בדיקת הטיי זקס שממומנת על ידי קופות החולים, דיסאוטונומיה משפחתית, איקס שביר, קאנוון ו-CF. "זו הרשימה המומלצת" הוא אומר.

ומה לגבי תתי אוכלסיות או שיוך עדתי?

"יש מחלות ששכיחותן בקבוצות אוכלוסיה מסוימות גבוהה יותר כמו ה-MLD בקרב יוצאי תימן וה-COSTEFF בקרב יוצאי עירק. בני העדות הללו צריכים לשקול לבדוק גם אותן. ככלל, יש יותר נשאות אצל בני זוג אשכנזיים וזה כנראה כי המחקרים האחרונים מראים שהם כולם צאצאים של אותן ארבע אמהות..."

הריון שלישי - מה השתנה

מי שמתכנן בימים אלה הריון שלישי, יגלה שבשמונה השנים האחרונות השתנה במעט סל הבדיקות הגנטיות המומלצות. בדיקות שהיו מומלצות בעבר, כמו הבדיקה למחלת הגושה, אינן מומלצות עוד. בדיקות אחרות הפכו מקיפות יותר, כמו הבדיקה לנשאות CF. למרות שחשוב להדגיש שהבדיקות הגנטיות טובות לכל החיים ומי שעשתה אותן בהריון הראשון, לא צריכה לחזור ולעבור את הבדיקות האלה שוב, מסייג ד"ר בר ומזכיר: "אם החלפת בן זוג ובהריון הראשון הוא שעשה את הבדיקות הגנטיות, עליך או על בן זוגך החדש, לערוך שוב בדיקות. אם נבדקת בעבר ל-CF כדאי לשקול בדיקה חוזרת מאחר והבדיקה היום מקיפה יותר.

את הבדיקות מומלץ לבצע עוד לפני הכניסה להריון או מיד בתחילת השליש הראשון, מאחר ואם יש תוצאה חיובית, חייבים להספיק ולבדוק את בן הזוג בטווח זמן קצר. התשובות לבדיקות מגיעות בתוך מספר שבועות ויש לקחת את הנתון הזה בחשבון.

• ד"ר עמוס בר הוא מחבר הספר "המדריך הישראלי להריון ולידה" (יחד עם טלי רוזין). הספר יצא בימים אלה בהוצאה מחודשת והוא מכיל עשרות עדכונים חשובים ומאה עמודים שנוספו לספר הידוע בכינויו "התנ"ך עם הגלגל" של אמהות רבות.