ההולכים על ארבע
לפני כשנתיים נחשף העולם לקיומה של תסמונת אונרטאן, הגורמת למבוגרים ללכת על ארבע. בכנס לחקר הגנטיקה, שנערך לאחרונה בברצלונה, הוצגה התקדמות חדשה במציאת הסבר לתופעה
מאת: דינה וולודרסקי ונעם לויתן
בשנת 2006 שודרה בערוץ BBC-2 תכנית הטלוויזיה "The Family That Walks On All Fours". בתכנית דווח על משפחה טורקית בעלת תסמין נדיר במיוחד: במשפחה זו גם מבוגרים משתמשים בכל ארבעת גפיהם כדי ללכת, בדומה לנבוכדנאצר בסיפור המוזכר בספר דניאל פרק ד'. אנשים אלה לוקים גם בפיגור שכלי, דיבורם מקוטע, אוצר המילים שלהם מצומצם ותפיסת הזמן והמרחב שלהם מוגבלת. עם זאת, כישוריהם החברתיים נראים תקינים: הם חברותיים וסקרנים, ויכולים לענות על שאלות פשוטות ולמלא הוראות.
מאז אותה תכנית, נמצאו בברזיל ובעיראק משפחות נוספות הלוקות בתסמונת המוזרה, המכונה גם תסמונת Unertan (על שם החוקר שדיווח עליה, פרופ' אונר טאן מטורקיה). לא מדובר כאן בזחילה, אלא בתנועה ברגליים ישרות תוך הישענות על כפות הידיים, הליכה המזכירה הליכת דוב. הלוקים בתסמונת לא הלכו מעולם, וכתינוקות עברו ל"הליכת דוב" במקום להליכה רגילה. גם בגיל מתקדם, 63 שנה ויותר, אנשים אלה עדיין ממשיכים ללכת על ארבע.
הגורם לתסמונת שנוי במחלוקת: החוקר אונר טאן, מגלה התופעה מאוניברסיטת קוקורובה שבאדנה, טורקיה, טוען שמדובר בתהליך של "אבולוציה הפוכה" (אטביזם). כלומר, ההולכים על ארבע חזרו לשלב אבולוציוני שקדם להופעת היכולת ללכת על שתיים. לשיטתו, מוטציות בגנים האחראים להליכה על שתיים גרמו לכך שהלוקים במוטציות חזרו ללכת על ארבע. אם כך, מציאת הגנים שעברו מוטציה תאפשר לחוקרים להבין אירוע אבולוציוני רב-משמעות – המעבר להליכה על שתיים. חוקרים אחרים טוענים, שמצבם של החולים עשוי לנבוע מפגם או מבעיה רפואית כלשהם, ולא מחזרה לשלב אבולוציוני קודם. לטענתם, לוּ החולים היו מקבלים טיפול רפואי מתאים, לא היו מגיעים למצב זה.
ב-2 ביוני השנה, בכנס לגנטיקה של האדם שהתקיים בברצלונה, הוצגה התקדמות שחלה במחקר של ההליכה החריגה. החוקר טייפון אזסליק (Ozcelik) מאוניברסיטת בילקנט באנקרה, טורקיה, הציג את ממצאיו שפורסמו במרץ בכתב-העת המדעי PNAS. אזסליק ועמיתיו חקרו ארבע משפחות טורקיות הלוקות בתסמונת. הם מצאו כי בשתיים מהמשפחות, להולכים על ארבע מוטציה בגן המכונה (VLDLR (very low density lipoprotein receptor. גן זה מקודד לחלבון הדרוש להתפתחות תקינה של מערכת העצבים בכלל, ולהתפתחות המוחון בפרט. המוחון משתתף בבקרת תנועה ויציבות. במחקרים שנעשו בעכברים נמצא כי עכברים החסרים את הגן VLDLR מתנהגים באופן תקין, אם כי המוחון שלהם קטן יותר ושונה בצורתו מהמוחון התקין.
באחת המשפחות שחקר אזסליק נמצאה החלפה של נוקלאוטיד אחד באחר, ובמשפחה האחרת אובחנה מוטציית חסר, כלומר חוסר של נוקלאוטיד ברצף של הגן. בשני המקרים, המוטציות גורמות להיווצרות חלבון קצר מהחלבון הרגיל. החלבון הקצר אינו מסוגל לתפקד כקולטן, החיוני לתהליך הנדידה של תאי העצב בשלבי ההתפתחות העוברית. כביקורת נבדקו 100 אנשים בריאים מאותו אזור בטורקיה שבו התגוררו המשפחות החולות, ולא נמצאו בהם מוטציות דומות.
עם זאת, נראה שישנם גנים נוספים הפגועים בחולים, משום שבמשפחות האחרות של ה"הולכים על ארבע" לא נמצאה מוטציה ב-VLDLR. יתרה מזו, נמצא נשא של מוטציה ב-VLDLR המסוגל ללכת על שתיים, אם כי הליכתו אינה יציבה ומזכירה הליכה של אדם שיכור.
הורשת המחלה בשתי המשפחות שבהן מוטציות ב-VLDLR היא אוטוזומית רצסיבית, כלומר מועברת באמצעות כרומוזומים שאינם כרומוזומי המין, ומתבטאת רק כאשר שני העותקים של הגן (העותק מהאב והעותק מהאם) פגומים. בהקשר זה חשוב לציין, כי כל הלוקים בתסמונת הם צאצאים לנישואי קרובים.
את הטענה שההליכה על ארבע התפתחה כתוצאה מחוסר טיפול רפואי מתאים דוחה אזסליק מכל וכל. הוא טוען כי חלק מהמשפחות חיפשו באופן פעיל אחר עזרה רפואית, וניסו טיפולים שונים. יתרה מזו, באחת המשפחות ישנו אדם בריא שהוא רופא במקצועו והיה מעורב בחיפוש אחר עזרה רפואית לקרוביו, אך בלא הצלחה. במשפחה אחרת, שבה ההורים הם בריאים, דווח כי נעשו מאמצים רבים מאוד ללמד את ילדיהם ללכת, אך הניסיונות כשלו.
גם הטענה כי הפגיעה היא ביציבות, ולאו דווקא בהליכה, אינה מקובלת על אזסליק ועמיתיו. הם טוענים כי מוכרים מצבים רבים של פגיעה ביציבות, מבלי שהדבר מלווה בהליכה כה חריגה. אזסליק סבור כי מחסור ב-VLDLR במוח בשלב מוקדם בהתפתחות העוברית הוא אשר אחראי ליצירת מבנים עצביים לא-נכונים, המפריעים ליכולת הליכה תקינה. מיפוי המוטציות במשפחות הנוספות יסייע בהבנת המנגנון העצבי האחראי להליכה בבני-אדם.
המאמר הופיע בגיליון יולי של "מגזין גליליאו "
לפנייה לכתב/ת 
הולכים על ארבע
צילום: טלי פרדסא
