לפני כשנה, בעקבות מאמר שחשף חולשה באופן שבו מוצג מידע גנטי במאגרים שמתבססים על מחקרים גנטיים של מחלות, הורו המכונים הלאומיים לבריאות בארה"ב (NIH) למנוע גישה ציבורית למאגרים אלה, גישה הנדרשת על ידי חוקרים המבקשים לחקור את הגנום האנושי ולפתח תרופות, טיפולים ושיטות אבחון מתקדמים.
- דנ"א מזויף: כמה קל להפליל אדם?
מדענים ישראלים הראו שניתן לזייף ראיות DNA
מאגרים אלו אינם מציגים את המידע הגנטי של משתתפי המחקר, אלא נתונים סטטיסטים על הדנ"א בכל מקום בגנום; למרות זאת, המאמר הראה שניתן לזהות האם אדם השתתף במחקר על סמך מידע זה.
כעת מציע חוקר ישראלי, ד"ר ערן הלפרין מבית הספר למדעי המחשב ע"ש בלווטניק באוניברסיטת תל-אביב והמחלקה למיקרוביולוגיה מולקולארית וביוטכנולוגיה באוניברסיטה, דרך לחדש את הגישה למאגרים אלה, החסומים על ידי ה-NIH, כך שהיכולת לזהות את המשתתפים במחקרים שהדגימות הללו נלקחו עבורם תהיה מוגבלת ולמעשה כמעט בלתי אפשרית.
"למרבה הצער, התגובה הרפלקסיבית של ה-NIH חוסמת את היכולת להתקדם במחקר הגנטי" אומר ד"ר הלפרין. "חייבים לאפשר למידע הגנטי רב הערך לשוב להיות נגיש למדענים בכל העולם וניתן להשיג זאת בלי להתפשר על האבטחה".
ynet מדע: לקריאה בכל כתבות הערוץ על ציר זמן
במאמר שפורסם בגיליון החודש של כתב העת NATURE GENETICS כותב הלפרין, ששיתף פעולה עם חוקרים מאוניברסיטת קליפורניה בברקלי ומצרפת, כי פיתח נוסחה מתמטית ותוכנה שמאפשרים לקבוע את כמות המידע הגנטי שניתן לחשוף לציבור מבלי להתפשר על חשיפת זהות המשתתפים במחקר.
במחקרי אסוציאציה גנטיים מנסים למצוא קישורים בין הקוד הגנטי למצבים כמו אוטיזם או מחלות קשות כדוגמת סרטן. אנשים שיידעו כי הם נושאים מטען גנטי בעייתי יוכלו למשל להימנע מהשפעות סביבתיות המזרזות את התפתחות המחלה או המחמירות את מצבה. כיוון שבין בני האדם השונים יש דמיון של 99% בגנום, מתרכזים המדענים במיקומים מסוימים בגנום הנקראים SNPs (לקרוא כ'סניפ'), אשר נוטים להיות שונים ברחבי האוכלוסייה האנושית (לדוגמה במקום מסוים בגנום, אצל חלק מהאנשים נמצאת "האות הגנטית" 'A' ואצל אחרים 'G').
המדענים צוברים מידע כזה על אנשים בריאים ועל האוכלוסייה החולה, ומנסים למצוא את ההבדלים בין התפלגות הסניפס בשתי האוכלוסיות. מידע מסוג זה המצטבר על פני מספר רב של מחקרים יכול לחשוף תופעות נוספות, שמובילות להבנה טובה יותר של גנטיקה של מחלות אלה, ולכן חשוב לאפשר גישה קלה ושקופה של נתונים מסוג זה לקהילה המדעית.
ד"ר הלפרין וצוותו פיתחו נוסחה מתמטית ותוכנת מחשב המיישמת אותה, המסוגלים לקבוע אילו סניפס יכולים להיות נגישים למדענים, מבלי שיחשפו פרטים אודות זהותם של האנשים שהשתתפו במחקר. בנוסף, מראים ד"ר הלפרין וצוותו כי בניגוד לטענת המחקר שפורסם לפני שנה, במציאות אין זה קל לקבוע את נוכחותו של אדם במחקר גנטי שהתבצע על כמה אלפי אנשים, אפילו כאשר משתמשים בסניפס מכל הגנום.
"הצלחנו לקבוע איזה שיעור מהמידע הגנטי יכול להיחשף בלא פשרות אודות זהות האנשים שהשתתפו במחקר" אמר ד"ר הלפרין. "משמעות הדבר היא כי המאמצים העצומים שהושקעו באיסוף המידע לא ירדו לטמיון ויוכלו לשמש מדענים בעתיד".
