כמו 'שרק': המחלה שגורמת לגוף להמשיך לגדול

דמותו של שרק אולי מעלה חיוך, אבל מדובר בחיוך עצוב. דמותו הקולנועית של שרק מבוססת על דמותו של המתאבק המקצועי הצרפתי, מוריס טילט, שבגיל 20 חייו התהפכו כאשר פיתח מחלה נדירה הקרויה אקרומגליה. 

קיראו עוד בערוץ מחלות יתומות  

• סוף לסבל: טיפול עצמי לחולי אנגיואדמה
• הטיפול שמעניק תקווה לחולי אוסטיאוסרקומה
• אבחון מורכב: פברי - המחלה שקשה לגלות
  

המחלה מתבטאת בהפרשה מוגברת ולא מבוקרת של הורמון גדילה על-ידי בלוטת יותרת המוח - המוכרת גם כבלוטת ההיפופיזה.

הבלוטה מעורבת בוויסות תהליכי גדילה, פריון, מאזן נוזלים וחילוף חומרים בגופנו באופן ישיר או באמצעות ויסות פעילותן של בלוטות אנדוקריניות אחרות. במקרה של אקרומגליה מתפתח גידול שפיר בבלוטה, הגורם לייצור מוגבר של הורמון הגדילה.

זיהוי מורכב של התסמינים

מחלת האקרומגליה אינה תמיד קלה לזיהוי, משום שחולים שונים עשויים לחוש תחושות שונות. כך למשל, במקרה של יהודית דקל מתל אביב חלפו 10 שנים עד שהרופאים אבחנו ממה היא סובלת.

היא התלוננה במשך השנים על כאבי ראש, ראייה כפולה, ואף אנשים שהכירה לא הצליחו לעתים לזהותה בגלל השינוי החיצוני המשמעותי שניכר עליה. תסמין זה היה קשה ביותר להתמודדות עבור יהודית, משום שבגיל צעיר (בו אובחנה כחולה במחלה) יש למראה החיצוני חשיבות גדולה, וכל שינוי יכול להשפיע על ההתמודדות ותחושת הביטחון העצמי.

התסמינים של המחלה, שונים מחולה לחולה - יש כאלה המרגישים נפיחות בידיים וברגליים, אפילו עד כדי גדילה של הגפיים. אחרים חשים בזיעה מוגברת, כאבי ראש או עור שומני יותר מהרגיל.

כמו כן, שכיחות יתר לחץ דם וסוכרת עולה בעקבות המחלה. שינויים במראה החיצוני יכולים להיות קלים ולהתרחש באיטיות ולאורך תקופה ארוכה של מספר שנים. כאשר המחלה מופיעה בגיל מבוגר, ניתן לטעות ולייחס את השינויים הנובעים מאקרומגליה למחלות אחרות או לזקנה טבעית.

בדיקת דם פשוטה יכולה להוביל לזיהוי המחלה(צילום: shutterstock)

איך מאבחנים?

אבחון המחלה נעשה ראשית על ידי בדיקות דם, אשר מראות רמות גבוהות של הורמון גדילה, שלא יורדות מספיק לאחר העמסת סוכר.

כמו כן, גם רמת פקטור גדילה דמוי אינסולין, ה-IGF-1, תמצא גבוהה בבדיקת דם. לאחר קבלת תוצאות בדיקות הדם יש צורך בהדמיה של אזור ההיפופיזה באמצעות CT או MRI.

4 אפשרויות טיפוליות

הטיפול במחלה כולל ארבעה מרכיבים חשובים:

1. שליטה באתר הגידול באזור ההיפופיזה
2. איזון רמות הורמון הגדילה (GH) ופקטור הגדילה דמוי אינסולין (IGF-I)
3. איזון חסרים הורמונאליים אחרים שעלולים להופיע כתוצאה מהגידול
4. שליטה בסימני ותסמיני המחלה.
   

אפשרויות הטיפול הקיימות כיום באקרומגליה כוללות ניתוח, טיפול תרופתי והקרנה, כאשר במרבית המקרים ניתוח וטיפול תרופתי יהוו את טיפול הבחירה הראשוני.

ניתוח: בדרך כלל זאת האפשרות הראשונה, המוצעת במקרה של גידול בבלוטת יותרת המוח, אשר מפריש הורמון גדילה. המטרה היא לנסות להסיר את הגידול. במידה והגידול הוסר בשלמות ורמות ההורמונים חזרו לרמה תקנית אין צורך בטיפול נוסף, אלא מעקב בלבד.

במקרים רבים הסרת הגידול בשלמות אינה מתאפשרת, ויש צורך בטיפול תרופתי משלים. גם במקרה של דקל, השלב הראשון בטיפול במחלה היה ניתוח של הסרת הגידול בבלוטת יתרת המוח בהליך ייחודי, המאפשר את הסרת הגידול דרך האף. הליך זה לא הספיק עבור יהודית והיא מקבלת מדי חודש גם טיפול תרופתי דרך זריקה.

טיפול תרופתי: אבני היסוד של הטיפול התרופתי באקרומגליה כיום הינם חומרים שמחקים את פעילות הורמון הסומטוסטטין, וכך מדכאים את הפרשת הורמון גדילה מהגידול.

אחד מהתכשירים הנמצאים בסל הבריאות, עם תכונות דמויות סומטוסטטין, שנכנס לשימוש קליני נרחב, הוא סומטולין אוטוג'ל (Somatuline autogel), הניתן בזריקה תת עורית עמוקה אחת ל-28 יום.

כמו כן, לסומטולין קיים גם מינון נוסף הניתן כזריקה אחת לשבועיים. התרופה עשויה להוריד את מסת הגידול, להחזיר את רמות ההורמונים המוגברים לנורמה ולשפר בצורה ניכרת את תסמיני המחלה ברוב החולים. תכשיר נוסף, הפועל באופן דומה, הוא סנדוסטטין (Sandostatin LAR), הניתן בזריקה לתוך השריר אחת ל-28 יום.

שליטה מלאה על המחלה

מגוון הטיפולים הרפואיים הקיימים כיום מאפשר למרביתם של החולים שליטה מלאה במחלתם עם תפקוד יומיומי וחזרה לחיי שיגרה מלאים.

לכן זיהוי מוקדם וטיפול נכון עשוי למנוע את סיבוכי המחלה ולשפר את איכות חיי המטופל. מחלה שאינה מטופלת, עשויה לגרום לסיבוכים שונים, כגון לחץ דם גבוה, פגיעה לבבית, הפרעות בדרכי הנשימה, הפרעות בשינה, פוליפים במעיים, סוכרת ועוד. על כן זיהוי וטיפול מוקדם חשובים ביותר על מנת למנוע סיבוכים אלו.