"להפוך את מחלות היתום לכרוניות"

מחלת יתום היא מחלה נדירה, קשה או כרונית, בעלת שכיחות נמוכה באוכלוסייה, שעל החולה להתמודד עמה למשך כל חייו. השכיחות של מחלות יתום בעולם עומדת על חולה אחד לכל אלפיים תושבים.

רוצים לדבר עם עורכי וכתבי ynet? כתבו לנו

נכון להיום, בין 5%-7% מהאוכלוסייה סובלים ממחלות נדירות, כך שההערכה היא כי בישראל כחצי מליון בני אדם חולים במחלות נדירות. ייחודה של ישראל, בהשוואה לעולם, ובהתאם האחוזים הגבוהים יחסית של חולים במחלות יתום, נובע מהתמהיל הגנטי המגוון הקיים במדינה.

נכון להיום, נמצאו והוגדרו 7000 סוגים שונים של מחלות יתום. בין סוגי המחלות הנדירות ניתן למנות מחלות כמו גושה, פברי, האנטר ודושן.

להתמודד עם מחלת הדושן

מדובר במחלת ניוון שרירים פרוגרסיבית הנובעת ממחסור בחלבון הדיסטרופין. הדיסטרופין חיוני ליציבות המבנית של שרירי השלד, הסרעפת והלב. היות וחלבון הדיסטרופין חסר, תאי שריר נפגעים בקלות.

בקרב חולים במחלת ניוון שרירים ע"ש דושן, חולשת השרירים ההולכת וגוברת גורמת לבעיות רפואיות חמורות במהלך החיים, במיוחד בנושאים הקשורים בלב ובריאות. בשני שלישים מהחולים, מחלת הדושן עוברת בתורשה מאם לילד, אך כשליש מהמקרים מתרחשים עקב מוטציה ספונטנית אקראית.

הסימפטומים הראשונים למחלה מופיעים בגילאי הילדות - הסימנים הראשונים מופיעים בקרב ילדים בגילאי 3-4, כאשר הם מתקשים לרוץ ולקפוץ וסובלים מנפילות מרובות.

כיום ישנה תרופה ראשונה בעולם למחלת הדושן, המטפלת בגורם הגנטי של המחלה בקרב חולים שמחלתם נגרמת עקב מוטציית פסק בגן הדיסטרופין. התרופה מעכבת את הדרדרות המחלה ומתאימה לילדים חולי דושן נושאי מוטציית פסק בני 5 ומעלה כל עוד הם מסוגלים ללכת.

קראו עוד במדור מחלות יתומות

עלייה במודעות כלפי מחלות היתום

עמותת 'צעדים קטנים' הוקמה לפני חמש שנים על ידי הורים לילדים החולים במחלות ניוון שרירים על שם דושן ובקר. אחת ממטרותיה המרכזיות של העמותה היא לפעול להפוך את מחלות דושן ובקר ממחלות חשוכות מרפא למחלות כרוניות.

בחמש השנים האחרונות יש שינוי בהסתכלות על המחלה, בעקבות פעילות העמותה ישנם כיום ארבעה מרכזים רפואיים לטיפול במחלה. כיום העמותה מתרכזת בקידום מרכז הוליסטי, שיאגד תחתיו מגוון אנשי מקצוע ויוכל לסייע למשפחה בכל הנוגע למיצוי זכויות והתמודדות עם המחלה.

בישראל ניתן להצביע על עלייה במודעות למחלות נדירות שחלה בשנים האחרונות. עם זאת, עדיין קיים צורך להגביר את המודעות למחלות אלו, כיוון שגם היום קיים תת אבחון ואבחון מאוחר של מחלות נדירות.

לאבחון מוקדם של מחלת יתום חשיבות מכרעת. כך, ברגע שאחד מבני המשפחה מאובחן כחולה במחלה, לא פעם מאובחנים בני משפחה נוספים כסובלים מאותה מחלה, ובהתאם עם האבחון ניתן להציע להם טיפול מתאים, לאיזון המחלה, מניעת הדרדרות החולה ושיפור איכות החיים של החולים.