יש לכם נקודות על העור? אולי אתם חולים בפברי

האם יש לך על גבי העור נקודות אדומות סגולות שלא נעלמות ורק הולכות ומתרבות? בעיה עורית הינה לא פעם בעיה אסטטית, לפעמים מציקה ולפעמים היא יכולה להעיד על מחלה יותר מורכבת שזוהי רק ההתבטאות החיצונית שלה.

אחת המחלות האלו נקראת מחלת פברי. מדובר במחלה תורשתית נדירה בה ישנו גן פגום הנמצא על כרומוזום X. לנשים יש שני כרומוזומי X ולגברים אחד, אך למרות זאת המחלה מתבטאת בשני המינים.

קראו עוד במדור מחלות יתומות

המחלה הנדירה שלי ושל עוד 200 חולים בארץ

מחלת פברי היא מחלת אגירה גנטית נדירה המתבטאת בפגיעה במספר איברים, וזאת עקב אגירה של חומר שומני סוכרי בתאים רבים בגוף.

המחלה פוגעת במספר רב של מערכות גופניות בכללן - מערכת כלי הדם והלב, הכליות, מערכת העצבים והמוח, כאשר המחלה מחמירה עם השנים וכך גם הפגיעה באיברים השונים.

המחלה מופיעה לרוב בגיל צעיר, וחשוב לזהותה, מאחר שקיים טיפול העשוי לעכב את התפתחותה, ובפרט את הסיבוכים הקשים של המחלה. כיום מאובחנים בארץ עשרות חולים וההערכה היא כי ישנם מאות שטרם אובחנו.

הביטוי העורי של מחלת הפברי מתפתח כתוצאה מעלייה מקומית בלחץ הדם בשילוב עם פגיעה בכלי הדם העוריים שקצותיהם מתבקעים (ללא דימום חיצוני). נקודות "דמיות" אלה הן אחד התסמינים הנפוצים והמוקדמים ביותר במחלה, ולכן ייתכן שבשלב הראשוני שלה יהוו את התסמין היחידי.

התסמין העורי יכול להתבטא באחת או יותר מן הדרכים הבאות:

הופעה של נקודות אדומות-סגולות בצורה מפושטת (Diffuse angiokeratomas)

הופעה של נקודות אדומות-סגולות על גבי כפות הידיים ובאזור הפה (Telangiectasia)

מיעוט הזעה או איבוד מוחלט של היכולת להזיע. חולי פברי סובלים רבות מעליה בחום הגוף (Hypohidrosis/ anhidrosis)

נפיחות בצקתית בגפיים (Lymphedema)

עד כמה צריך להיות מודאגים?

שאלו את עצמכם האם אתם או בני משפחה קרובים אליכם חשים כאבים מתפרצים בידיים וברגליים? האם אתם או בני משפחתכם סובלים מבעיה כלייתית, אפילו קלה, כמו חלבון בשתן?

האם אחד מבני המשפחה מאובחן עם בעיה לבבית או עבר אירוע מוחי בגיל צעיר ללא סיבה ברורה? אם כן, מומלץ ביותר לגשת לרופא עור ולהעלות בפניו את האופציה של מחלת פברי.

המחלה היא מחלה כרונית שהולכת ומחמירה עם הזמן ולכן חשוב ביותר לאבחנה כמה שיותר מוקדם כדי להתחיל טיפול שימנע את סיבוכיה. יתרה מכך, כיום, הרפואה מאפשרת לנו למנוע מהמחלה לעבור לדור הבא.

אבחון וטיפול במחלה

כיום אבחון המחלה הינו פשוט ביותר, ומתבצע באמצעות בדיקת דם פשוטה.

לפני כחמש עשרה שנים, פותחו טיפולים פורצי דרך למחלת הפברי. טיפולים אלו מבוססים על מתן אנזים חלופי תקין, שלמעשה מחליף את פעילותו של האנזים הפגום בגוף החולה. מתן טיפול קבוע מונע את התפתחות הסימפטומים והדרדרות המחלה, מסייע בהפחתת הכאבים ומייצב את הלב והכליות.

כיום ישנן שתי תרופות המאושרות לטיפול במחלת הפברי בישראל: פברזיים (Fabrazyme) ורפלגל (Replagal). שתיהן ניתנות דרך הוריד אחת לשבועיים, כאשר הפברזיים ניתנת למשך של כ-3 שעות, ורפלגל ניתנת למשך של 40 דקות בלבד.

מחקרים שונים הראו ששתי התרופות יעילות לשמירת התפקוד הכלייתי, להפחתת כאבים, ולשיפור לבבי. תרופת הרפלגל מיוצרת על-ידי תאים הומאניים (אנושיים) ואילו תרופת הפברזיים מיוצרת על-ידי תאי שחלה של אוגרות.

כאמור מתן הטיפול באנזים החלופי, מוקדם ככל הניתן, משנה את מהלך המחלה, מונע את סיבוכיה הקשים ומאריך את חיי המטופלים כך שהינם כמעט זהים לאוכלוסייה הכללית.

כיצד תדעו אם אתם עשויים לסבול מפברי? בחנו את עצמכם:

האם יש לכם על גבי העור נקודות אדומות סגולות שלא נעלמות ורק הולכות ומתרבות?

האם אובחנתם עם אנגיוקרטומות מפושטות?

האם אתם נוטים להזיע פחות ביחס לאנשים בסביבתכם?

האם הנכם סובלים מהתקפי כאב בכפות הידיים והרגליים?

האם אתם סובלים מחלבון בשתן (פרוטאינוריה) או מאי ספיקת כליות?

 האם קיימת היסטוריה במשפחתך של מחלת כליות, מחלת לב או שבץ מוחי בגיל צעיר ללא סיבה ברורה?

אם עניתם בחיוב על אחת השאלות או יותר, מומלץ לפנות לרופא עור להמשך בירור.

הכותבת היא מומחית למחלות עור ומין, שרותי בריאות כללית, מחוז חיפה גליל מערבי ומרכז רפואי כרמל