המחלה הלא צפויה: לחיות עם אנגיואדמה תורשתית
המחלה הגנטית שקשה מאוד לאבחן אותה, עלולה לגרום להתקפי בצקת בפנים וצוואר, וכן בדרכי העיכול והמעיים. איך להצליח להתמודד איתה פיזית ונפשית כאחד בכל שלב בחיים?
אנגיואדמה תורשתית הינה מחלה גנטית נדירה הנובעת מחסר באנזים "מעכב המשלים" C1esterase Inhibitor, הגורם להפרשה בלתי מבוקרת של חומר בשם ברדיקינין. הברדיקינין נקשר לקולטנים הנמצאים על כלי הדם, וגורם להרחבתם, פעולה אשר גורמת לבצקות.
המחלה קיימת בעולם בשכיחות של 1 ל-40 אלף עד 1 ל-100 אלף איש, כאשר ההערכה היא כי כיום חיים בישראל כ-250 חולים שאובחנו כסובלים מהמחלה, ומדי שנה מאובחנים מספר חולים בודדים נוספים. בהשוואה לעולם, שיעור האבחון של החולים בישראל הינו גבוה יחסית, דבר המעיד על מודעות גבוהה יחסית למחלה.
קיראו עוד במדור מחלות יתומות
המחלה שפגעה ב-3 דורות: מהי אנגיואדמה תורשתית?
"חשוב להיות מודעים לאנגיואדמה תורשתית"
כל מה שרציתם לדעת על: אנגיואדמה תורשתית
סימני המחלה
המחלה מתבטאת בהתקפים של בצקות, שעשויות להופיע בפנים וצוואר, וכן בדרכי העיכול וביניהן המעיים, שגורמות לכאבי בטן עזים, המובילים את החולים לא פעם למיון. הבצקות המסוכנות מכל הן אלו שמופיעות בחלל הפה, בלוע ובגרון, כיוון שללא טיפול מיידי בצקות אלו הינן מסכנות חיים ועלולות לגרום לחנק ואף למוות כתוצאה מחסימת דרכי האוויר.
חשוב להדגיש כי לא כל החולים באנגיואדמה תורשתית סובלים מהמחלה באותה מידה. כך, בקרב חלק מהחולים התקפי המחלה הינם קלים יחסית, בשכיחות נמוכה, וחולפים לאחר יממה או שתיים, לעתים גם ללא טיפול.
חולים אלו סובלים ממחלה שאינה סוערת ומצליחים, ברוב המקרים, לנהל שגרת חיים תקינה לצד המחלה. חלקם נוטלים טיפול קבוע למניעת ההתקפים, בשם דנזול.
קבוצה אחרת של החולים סובלים ממחלה פעילה, המתבטאת בהתקפים קשים בתדירות גבוהה יחסית, לעתים אף מספר פעמים בשבוע. חולים אלו עלולים לסבול בסבירות גבוהה יותר מהתקפי בצקת מסכני חיים וזקוקים לטיפול צמוד במחלתם.
מהלך המחלה לא צפוי
כאשר אדם מאובחן כסובל מאנגיואדמה תורשתית, לרוב לא ניתן לצפות מראש את מהלך מחלתו ועד כמה יהיה אופייה סוער. רוב החולים מאובחנים בגילאי העשרה, היא התקופה בה המחלה מתפרצת לראשונה, כאשר בגיל הרך ברוב המקרים המחלה אינה גלויה. עם זאת, ההערכה היא כי כיום חיים בישראל עשרות ילדים הסובלים מהמחלה.
בגלל שמדובר במחלה תורשתית, ישנה חשיבות גבוהה למודעות ההורים להיסטוריה משפחתית של המחלה, ובמידה שישנם בני משפחה שאובחנו כסובלים מהמחלה, מומלץ לפנות לאבחון הילדים כבר בשנה הראשונה לחייהם. אבחון מוקדם של המחלה חשוב לצורך התמודדות מיטבית עמה, ומתן טיפול תרופתי במידת הצורך.
חשוב להדגיש כי התמודדות עם ילד הסובל מאנגיואדמה תורשתית הינה שונה בתכלית מהתמודדותו של מבוגר עם המחלה. כך, התמודדות עם ילד הסובל מאנגיואדמה תורשתית פעילה מצריכה הערכות של כל המשפחה. ילד הסובל מהמחלה נזקק לא פעם להשגחה ומעקב צמוד מצד ההורים, למניעת התקפי בצקת מסכני חיים ולמתן טיפול מיידי במצבים אלו.
כמו כן, חשוב כי ההורים ישתפו את הסביבה הקרובה והמסגרות השונות בהן מבלה הילד בשגרת היום - יום בדבר המחלה. ניתן לשוחח על כך עם המורה המחנכת וכן עם אחות בית הספר, לספר להן על ביטויי המחלה וכיצד נראים סימנים ראשונים של התקף.
התמודדות פיזית ונפשית עם המחלה
בכל הנוגע להתמודדות הרגשית – נפשית, חשוב לדבר עם הילד, בהתאם לגילו ולהבנתו, ולהסביר לו על מחלתו, על העובדה שמדובר במחלה כרונית עמה הוא יתמודד לאורך החיים, וכי כיום בעזרת טיפול תרופתי ניתן לקיים חיים מלאים ופעילים לצד המחלה. כמו כן, חשוב להסביר לילד על סימפטומי הבצקות, על מנת שהילד לא ייבהל בעת התקף, ולהדריך אותו לפי מידת הבנתו מה עליו לעשות במידה והוא חווה התקף כאשר הוריו אינם בסביבה.
כשמדובר בהתמודדות עם המחלה בגיל ההתבגרות - בצקות והתנפחויות בפנים ובגפיים עשויות להשפיע על תחושת הביטחון העצמי של החולים בגילאי העשרה, היות ומדובר בתקופה רגישה עבור המתבגרים, בו מתגבשת תחושת הערך העצמי והדימוי העצמי שלהם. פעמים רבות חולים הסובלים מבצקות בפנים מסתגרים בביתם כל משך ההתקף, שעשוי להמשך לעתים יומיים ואף יותר.
במידת הצורך, ניתן לעודד את המתבגר לשוחח על הנושא עם ההורים ואף לפנות לייעוץ מוסמך למתן כלים ופתרונות להתמודדות עם תחושות אלו, במידת הצורך.
מבוגרים הסובלים ממחלה סוערת וסובלים מהתקפים קשים, חווים לא פעם שיבוש קשה באורח החיים. חולים אלו נמצאים בחשש תמידי מההתקף הבא, מתי הוא יגיע והיכן הוא 'יתפוס אותם'.
עבור חלקם, מדובר בקושי ממשי להתנהל לצד המחלה, והם אינם מצליחים לנהל שגרת חיים תקינה או להחזיק בעבודה סדירה. לרוב, מדובר בחולים צעירים יחסית, שההתקפים מונעים מהם אפשרות לנהל חיי חברה ואף זוגיות.
הטיפולים שמאפשרים שליטה
כיום, בעזרת טיפולים חדשים שפותחו בשנים האחרונות, ניתן להחזיר את השליטה במחלה לידי החולים. המהפכה בטיפול החלה כאשר התגלה לראשונה כי ניתן לחסום את הברדיקינין ובכך למנוע את המשך התפתחות הבצקת.
הטיפולים הראשונים שפותחו ניתנים בעירוי לוריד, בבית החולים, וביניהם תרכיזי C1-esterase INH- "ברינרט" ו"רוקונסט". בשנים האחרונות פותחה תרופה חוסמת ברדיקנין – "פירזיר", אשר ניתנת בהזרקה עצמית מתחת לעור, בבטן.
התרופה האחרונה שינתה את כללי המשחק וכיום חולה שחש בתחילתו של התקף יכול לטול בעצמו את הטיפול ובכך למנוע את המשך התפתחות ההתקף, וברוב המקרים (למעט התקפים גרוניים) לחסוך את הצורך בהגעה לבית החולים.
הכותב הוא מומחה לאימונולוגיה קלינית, אלרגיה ורפואה פנימית, מנהל המכון לאימונולוגיה קלינית ואלרגיה במרכז הרפואי "בני ציון"
לפנייה לכתב/ת 
