מגלה מומים מולדים ומחלות שונות

מרכזים גנטיים בארץ ובעולם משתמשים היום בבדיקות לגילוי מחלות בעוברים לפני השרשה, בבני-זוג עם רקע תורשתי למחלות מסויימות. "היום יודעים לזהות בבדיקה את הרצף הגנטי של כ-15 אחוז מהמצבים בהם יכולות להתפתח מחלות. ייתכן שבעתיד הבדיקות יהפכו שגרתיות אף יותר", אומר פרופ' מוטי שוחט, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי "רבין".

פרופ' שוחט מחלק את הבדיקות הטרום-השרשתיות לשני סוגים. הראשון הוא הבדיקות הכרומוזומליות הקשורות במחלות כגון תסמונת דאון, מומים מולדים, פיגור שכלי וסיכון להפלות חוזרות. סוג אחר הן בדיקות גנטיות מולקולריות, במקרה בו שני בני הזוג נשאים של מחלות כגון טיי-זקס, סיסטיק פיברוזיס, ניוון שרירים וכדומה.

"באופן עקרוני, בכל משפחה שבה תימצא מוטציה גנטית, אפשר יהיה לגלות את אותה המוטציה כבר בשלב הביצית המופרית", אומר פרופ' שוחט. "אך גם היום, עדיין קיימות בעיות מעשיות. מדובר בתא בודד המכיל מולקולה אחת עם מטען מהאב ומהאם. אותה מולקולה מזערית אינה מספיקה לצורך אבחון.

"לכן יש צורך להכפיל אותה, לסרוק ובתוך מספר שעות לתת תשובה. תוך כדי הבדיקה הגנטית התהליך עלול 'להזדהם'. כלומר, מספיק שמולקולה אחת של די-אן-איי מאדם בודד הצליחה לחדור לתמיסה, בכדי שתתקבל תשובה של מטען גנטי השייך לאדם אחר. לכן על המעבדות בתקופת ההכנה להפריה חוץ-גופית לתרגל את עצמן ולשמור על תהליכים ונוהלים מסויימים מאוד, כדי שהתמיסות לא יתערבבו".

בשל התהליך הסבוך ניתן לבדוק בכל פעם פגם אחד בגן, והרופאים חייבים לדעת מראש איזה גן מחפשים. "אנחנו מחפשים על-פי המידע התורשתי של המשפחה קטע קטן מתוך המידע הגנטי, וזוהי משימה לא קלה", אומר פרופ' שוחט. "אף פעם לא תהיה סריקה של כל הגנים. אבל ייתכן שבעתיד הבדיקות יהפכו שגרתיות יותר וייתכן שהן יוצעו גם לבני זוג ללא בעיות פוריות".