נמצאה המוטציה שמצמיחה לנשים זקן

מכפר הכורים המקסיקני, שבו נולדה ג'וליה פסטרנה ב-1834, היו סיכויים מעטים אם בכלל לצאת ולראות עולם. מוזר הוא שדווקא פסטרנה, שנולדה עם אוזניים ואף מגודלים ועם שיער כהה שכיסה את כל גופה כמו פרווה, הייתה זו שהצליחה לצאת מהכפר ולהפוך לסלבריטי באירופה של אמצע המאה ה-19.

היה זה איש תמוה בשם הנרי לנט, שחילץ את פסטרנה מקיום אפרורי ועני, ולקח אותה למסע מסחרר, רווי צער וריגושים. באחד ממסעותיו הרבים, נקלע לנט לכפר שבו גדלה פסטרנה. לנט ראה בנערה החריגה את מה שאף אחד אחר לא הצליח לראות - אטרקציה בידורית. כאשר חזר לאירופה, לקח אותה עימו, לימד אותה לרקוד ולשיר והשניים פצחו בסיבוב הופעות חובק יבשת.

המשכו של הסיפור בפארסה טרגית. לנט נשא את פסטרנה לאישה והיא הרתה לו. ב-1860 ילדה לאמרגן החמדן תינוק שעיר ומעוות כמוה, שלא שרד שלושה ימים בעולמנו. היא עצמה מתה זמן קצר לאחר מכן מסיבוכי הלידה. אך לנט הבלתי נלאה סירב לוותר על התרנגולת שהטילה עבורו ביצי זהב, וגם לא על האפרוח. הוא יצר קשר עם רופא רוסי בשם סוקולוב, שחנט עבורו את גופתה של פסטרנה ואת גופת התינוק.

וכך יצא לנט מחדש לדרכים, כשבמקום האישה המזוקנת שרוקדת ושרה הוא מציג בארון את הגופות של אשתו ובנו. סופו של לנט שמת בבית חולים למשוגעים, ומספרים שבערוב ימיו היה רוקד על גשרים בלונדון וזורק את שטרות הכסף שהרוויחה עבורו פסטרנה לנהר התמזה. פסטרנה האומללה ובנה, לא מצאו מנוח גם במותם. גופותיהם נרכשו על ידי מוזיאון המדע של אוסלו לאחר אשפוזו של לנט, ושם הוצגו עד שממשלת נורבגיה הורתה בשנות ה-70 לסגור את הקרקס.

ב-1979 נגנבו ממחסני המוזיאון וסופן שנתגלו באקראי ב-1990, במהלך ספירת מלאי במכון לרפואה פלילית של משטרת אוסלו. שמה של האישה המקסיקנית יצא למרחוק בזכות הזקן שעיטר את פניה, והפך אותה לאטרקציה בירידים ואירועים חברתיים. עתה, 150 שנה לאחר מותה, חושפים מדענים את המוטציה הגנטית שרדפה את פסטרנה מלידתה, נשאה אותה לבמות אירופה וגדעה את חייה באיבם.

ההפרעה הנדירה ממנה סבלה פסטרנה נקראת היפרטריכוזיס מולד חמור (CGHT), והיא מתאפיינת בצמיחה של שערות כהות על כל הגוף, כמו גם בתווי פנים מעוותים ובמקרים מסוימים, גם חניכיים מורחבים. חוקרים בדקו שלוש משפחות בסין הסובלות מהמחלה ועוד ילד אחד, והצליחו לאתר את מיקומה של המוטציה הגורמת להופעתה, בכרומוזום מספר 17.

אצל שלוש המשפחות התבטאה המוטציה במחיקה של מספר גנים בכרומוזום. אצל הגבר היחיד שנבדק נמצאה הכפלה של גן מסוים, ואכן המחלה מתבטאת אצלו אחרת, והיא כוללת גם חניכיים מורחבים.

"למרות שכבר מזמן מניחים מדענים כי פגם גנטי מסוים גורם למחלה, עד כה לא הצליחו לאתר את האזור שבו מתרחשת המוטציה ואת אופיה", אמר סו זהאנג, מהאקדמיה הסינית למדעי הרפואה, אשר ערך את המחקר. זהאנג הוסיף ואמר כי הוא ימשיך את המחקר בתחום, על מנת להבין כיצד גורמת ההפרעה הגנטית לגדילת שיער על כל הגוף ולעיוות תווי הפנים.

פחות ממאה מקרים של CGHT מוכרים למדע היום. בני אדם הנולדים עם המחלה היום, אינם נחשבים עוד לחיות קרקס, כפי שנחשבה פסטרנה, אם כי הם עדיין מעוררים תשומת לב תקשורתית רבה. מחקרו של זהאנג מראה, שלצד העניין הבידורי שמוצאים בהם, גם המדע לא שכח את המחלה הארורה הזאת, ונעשים עדיין מאמצים לרדת לשורשה ולמצוא לה הסבר.