להיות יועצת גנטית: להגביר המודעות למחלות הנדירות

כשאתם שומעים את המושג 'יועצת גנטית' רובכם בוודאי חושבים על בדיקות הסקר הגנטיות המבוצעות לפני ההריון בקופות החולים. אלא שבמעמד זה פוגשים בדרך כלל אחות ולא יועצת גנטית. אצל מרבית האוכלוסייה לא קיים רקע של מחלות גנטיות במשפחה ולכן מגיעים לייעוץ גנטי רק אלה שתוצאות הבדיקות שלהם חריגות.

במהותו, תפקידה של היועצת הגנטית הוא להעביר מידע בנוגע להשלכות הנלוות להופעתה של מחלה גנטית כלשהי במשפחה. תחומי העיסוק של היועצת הגנטית הינם נרחבים ועבודתה רק הולכת ונעשית יותר מורכבת נוכח השימוש הגובר בבדיקות גנטיות בטכנולוגיות מתקדמות.

קיראו עוד במדור מחלות יתומות

מחלות שלא שמעתם עליהן

כבר 20 שנה שאני יועצת גנטית, בתחילה בארצות הברית ולאחר מכן גם בישראל. לאחר שנים בהן ייעצתי בעיקר לנשים בהריון ולמטופלים עם רקע משפחתי של סרטן, הצטרפתי לפני מספר חודשים למכון למחלות נדירות שהוקם במכון הגנטי במרכז הרפואי שיבא בתל השומר. 

מעצם היותן נדירות, במכון שלנו מטופלים חולים במחלות שאולי מעולם לא שמעתם עליהן, כמו מחלת נימן פיק C הנגרמת בגלל חוסר באנזים שתפקידו לפרק כולסטרול בתא, או המחלות המטבוליות מורקיו והאנטר ממשפחת ה-MPS, שמקורן בחוסר אנזים שתפקידו לפרק סוכרים בתא.

כיום, ידועות כ-7,000 מחלות נדירות שונות, רובן גנטיות ומתבטאות בילדים. מספרם של החולים בכל מחלה נדירה בנפרד הוא מצומצם, אך כולם יחד מהווים כ6-8% מהאוכלוסייה, ומכאן מוערך שבמדינת ישראל לבדה חולים במחלות נדירות כחצי מיליון ילדים ומבוגרים.

פעילות המכון נוגעת בכל המישורים המשיקים לתחום המחלות הנדירות, כולל מעבדת מחקר, אחות מתאמת, פעילות להגברת המודעות, חינוך, ועוד.

כך למשל, הגיעו להערכה במכון זוג עם בנם הקטן בעקבות בעיה רפואית מסוימת, ולאחר ברור מעמיק התברר שהילד חולה במחלה נדירה שעלולה לפגוע בעתיד במערכות נוספות בגופו. הוריו ובני משפחתו לא ידעו שהם נשאים לגן האחראי למחלה הזו, ולידת הילד הובילה גם את המשפחה המורחבת ליעוץ גנטי ובדיקות.

משפחות מבקרות במכון שלנו מספר פעמים והקשר שנוצר עמן הוא אישי וארוך טווח. המפגשים ארוכים וכוללים שאלות רבות, שכן המידע אודות מחלות נדירות הינו כשלעצמו מצרך נדיר, המשפחות צמאות לו, ולא תמיד קל להגיע אליו. אפילו רופאים בקהילה לא תמיד מבינים את פשר המחלה הנדירה של הילד.

הגברת המודעות היא שליחות

מעבר לייעוץ הגנטי הניתן במכון, דרך נוספת להעברה והנגשה של מידע הנה באמצעות אתר האינטרנט אופרנט (ORPHANET) - פורטל המידע הבינלאומי הגדול בעולם שמוקדש כולו למחלות נדירות.

מנהלת המכון למחלות נדירות פרופ' אניק רז-רוטשילד היא הנציגה הלאומית של אורפנט בישראל.

אי אפשר לכתוב על מחלות נדירות מבלי להדגיש את חשיבות האבחון המוקדם. ככל שהאבחון נעשה מוקדם יותר, כך ניתן להעניק לחולים טיפול יעיל יותר, להקל ולהאט את קצב הידרדרות המחלה, לחסוך מהם בדיקות מיותרות, טיפולים לא מתאימים, התרוצצות בלתי נגמרת ממרפאה למרפאה וכן את העלויות הגבוהות הכרוכות בכל אלה.

למען שיפור האבחון והטיפול, ולהגברת המודעות, צוות המכון מארגן ומארח את הכנס השנתי לציון יום המחלות הנדירות הבינלאומי שחל בכל שנה ביום האחרון של חודש פברואר. 

אני רואה את תפקידי כיועצת גנטית במכון למחלות נדירות כשליחות, ברמה האישית המקצועית והלאומית. בכוונתי להמשיך ולפעול למען העברה והנגשה של מידע בכל האמצעים העומדים לרשותי, כאשר הקו המנחה אותי הוא - הגברת מודעות תביא לאבחון מוקדם, שיוביל לטיפול נכון, ימנע סיבוכים, יחסוך עוגמת נפש לילד ולמשפחתו, יאפשר את המשך תכנון המשפחה, ויוכל לבנות עבורם קהילה חדשה ותומכת.

הכותבת היא יועצת גנטית במכון למחלות נדירות במרכז הרפואי שיבא בתל השומר