"חולמים על תרופה שתכחיד את הסיסטיק פיברוזיס"
מחלת הסיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית כרונית שפוגעת באיברים ובמערכות שונות בגוף. אחות שבמסגרת עבודתה פוגשת ילדים ומבוגרים החולים במחלה, מספרת למה כל כך חשוב לאבחן אותה בזמן כדי למנוע סבל ולתת תקווה לחולים
תקווה. כשאני פוגשת את הילדה הקטנה והחייכנית במסדרונות המרפאה אני דווקא מתמלאת בתקווה. תקווה שיום אחד תימצא תרופה לסיסטיק פיברוזיס (CF), מחלה ממנה היא ועוד רבים סובלים. הילדה הזו, בגילה הצעיר כל כך צריכה להתמודד עם כאב וסבל לא יתואר סביב המחלה.
היא רק בת שבע וכבר מחוברת לצינור הזנה בבטן ומקבלת אנטיביוטיקה בעירוי. אין פלא שעד לא מזמן הסתובבה פה בכלל מפוחדת וכואבת.
עבור אותה ילדה ועבור חולים נוספים אנחנו עובדים במרץ רב במרפאות לחולי CF. עושים ככל האפשר כדי להקל על תסמיני המחלה. במרפאה אנחנו מספקים לה טיפול רב תחומי שיפיג את הפחד מהלא נודע.
טיפול שיפחית את הכאב וימנע את הידרדרות המחלה. זו העבודה שלנו במרפאה, להקל על החולים כמה שאפשר, עד אשר חלומנו יתגשם ותימצא תרופה אשר תכחיד את המחלה מעל פני האדמה.
קראו עוד במדור מחלות יתומות
מחלה כרונית גנטית המקצרת את החיים
מחלת הסיסטיק פיברוזיס היא מחלה כרונית גנטית קשה ומקצרת חיים, אשר פוגעת במערכות רבות ובאיברים שונים בגוף. מקור המחלה הוא במוטציה בגן שנקרא CFTR.
המוטציה מובילה לחוסר תפקוד בחלבון המווסת את ההובלה של הכלור והנתרן בגוף. באופן זה, משתבש מאזן המלח, החומציות והנוזלים באיברים רבים ונוצרת בעיה של מעבר נוזלים בגוף, המובילה להצטברות ליחה צמיגה בריאות.
עד היום נמצאו כ-2,000 מוטציות שונות של סיסטיק פיברוזיס, המחולקות לשש קבוצות עיקריות. ההבדל בין הקבוצות הוא ברמת הפגיעה בחלבון; במקרים קשים החלבון לא נוצר כלל ובמקרים קלים יותר החלבון נוצר באופן חלקי או אינו מתפקד היטב. הפגיעה בחלבון משפיעה על תפקוד מערכת הנשימה בכלל והריאות בפרט, מערכת העיכול, לבלב, כבד ומערכת הרבייה.
את מחלת סיסטיק פיברוזיס ניתן לזהות מיד אחרי הלידה ואף כבר בתקופת העוברות. כאשר מופיעים סימנים מחשידים לכך שהרך הנולד חולה, מבצעים בדיקת תבחין זיעה ובהמשך בדיקות גנטיות שתפקידם לאבחן את המחלה.
בדיקת סקר יילודים, המומלצת על ידי איגוד רופאי ראות הילדים, טרם הוכנסה לסל הבריאות. אולם, היום ניתן למנוע הולדה של ילדים חולים באמצעות בדיקות גנטיות מתקדמות שזמינות לכולם בכל קופות החולים.
ולמרות הטיפולים המתקדמים, תוחלת החיים של חולים בסיסטיק פיברוזיס עומדת על 40 שנה. חולים אלו יסבלו מזיהומים חוזרים ונשנים, ליחה מרובה ואשפוזים תכופים.
בגלל שגם מערכת העיכול נפגעת, החולים לא עולים במשקל והם חייבים להקפיד על תזונה עשירה בקלוריות. חולים בסיסטיק פיברוזיס נוטלים עשרות כדורים ביום כדי למנוע את הידרדרות המחלה. כמו כן, הם זקוקים לאינהלציות מרובות ופיזיותרפיה נשימתית המנקזת את הליחה המצטברת בריאות.
חשיבות אבחון המחלה
איחור באבחון או נזק בלתי הפיך שנגרם לפני תחילת הטיפול משפיע על תוחלת החיים. זיהומים ומצב תזונתי מחמיר ומדרדר אף הם עלולים לקצר את חייהם של החולים. הידרדרות נשימתית, על אף הטיפולים היא מהלך טבעי של המחלה ולכן, קיימת חשיבות לטיפול התומך והתרופתי גם יחד.
בשנים האחרונות פותחו תרופות פורצות דרך שמותאמות אישית לכל חולה, תלוי בהתאם למוטציה אותו הוא נושא. תרופות אלו משנות את מהלך המחלה ויכולות לעצור את הידרדרות המחלה מאחר והן מטפלות בשורש הבעיה.
הן מייצבות את מצב החולה במידה ויש פגיעה קודמת, ואף משפרות בהמשך את המצב הריאתי, התזונתי ואף את איכות חיי המטופל. למרות החשיבות של הטיפולים אלה, רק חלק קטן מהם נמצאים כיום בסל הבריאות.
בנוסף לטיפול התרופתי, חולים שרוצים להאריך את חייהם חייבים להיות במעקב במרכז CF שהוא למעשה מרפאה רב תחומית לחולי סיסטיק פיברוזיס ולהיצמד להנחיות הטיפוליות.
מכאן, הייחודיות של אחות המטפלת בחולי סיסטיק פיברוזיס. לאחות תפקיד מרכזי וחשוב מאוד בצוות המטפל שכולל רופאי ריאות וגסטרו, דיאטנים, פיזיותרפיסטים, עובדים סוציאלים, פסיכולוגים, רוקחים קליניים וטכנאים לתפקודי נשימה. תפקיד האחות במרפאה הוא לטפל באופן ישיר בחולה ולתאם בין כל הגורמים הרפואיים.
האחות רואה את החולה במרכז העשייה שלה, היא נוגעת בכל ההיבט הטיפולי שלו, בכל גיל ובכל שלב. האחות במרפאה שומרת על קשר טלפוני רציף עם החולים, מבקרת אותם ומדריכה אותם בנטילה נכונה של התרופות ושימוש נכון בציוד.
האתגר העיקרי בו אני נתקלת בעבודתי כאחות, טמון בשיפור מצבם של החולים הקשים ביותר, שהם לרוב חולים מיואשים וחסרי תקווה עם היענות טיפול נמוכה.
תפקידנו לעזור לאותם חולים, כמו אותה ילדה קטנה שיושבת במסדרונות המרפאה עליה סיפרתי בהתחלה. אנחנו שואפים להיות "מקור של כוח" עבור החולים.
במילים אלו תיארה אותנו, צוות המרפאה, מטופלת בשנות ה-20 לחייה. גם היא התייאשה מהתמודדות עם המחלה, ולכן מצבה הידרדר עד לכדי אשפוזים תכופים וארוכים.
כדי להיחלץ מהמצב הרפואי הצענו לה אופציות טיפול מגוונות שיתאימו לה. כשהיא ראתה את כל הצוות מתאגד סביבה, בניסיון לשפר את מצבה הרפואי התחזקה ושינתה את גישתה למחלה. מיותר לציין כי מצבה השתפר. מקרים אלו, מהווים עבורנו, הצוות הרפואי, סיפורי הצלחה שנותנים תקווה בצל מחלה קשה זו.
הכותבת היא אחות אחראית מכון ריאות ילדים בית חולים לילדים ע"ש רות רפפורט ליד מרכז רפואי רמב"ם
לפנייה לכתב/ת 
