"אני חולה בתסמונת האנטר ולא מתכוון לוותר"

רק כשהגעתי לגיל 30, הפנמתי שזה הזמן הנכון להתחיל ולטפל בעצמי. לא, אני לא סובל מעודף משקל או מכור לסיגריות, אני מתמודד עם תסמונת האנטר מיום היוולדי, מחלה שאין לה מרפא.

האנטר היא מחלה גנטית אחת מתוך מספר מחלות ידועות בשם מיוקופוליסכרידוזיס. זוהי מחלת אגירה ליזוזומליות נפוצה בעיקר בקרב זכרים שעוברת בהורשה. הורה אחד, חולה או נשא יוכל להוריש את המחלה לילדו.

קראו עוד במדור מחלות יתומות

רק לפני חצי שנה הבנתי שאני חייב למצוא טיפול למחלה הגנטית שפוגעת לי בתפקודי הלב והכבד, ומשפיעה על מבנה השלד שלי. נקודת המפנה בהתייחסות שלי למחלה קרתה, כשהתחלתי לאבד את הראייה והשמיעה שלי לפני כחצי שנה.

נבהלתי, כבר לא יכולתי להתעלם מהעובדה שאני חולה. יצרתי קשר עם פרופסור מנדל, רופאה מטבולית בבית חולים רמב"ם שטיפלה בי בילדותי. מאותו רגע התחילו דברים להתגלגל. נשלחתי לבדיקות וטיפולים, בהם גיליתי שהתסמונת היא זו שמשפיעה לי על הראייה, בנוסף לכל הנזקים האחרים.

במהלך הבדיקות הגענו למסקנה המתבקשת כי ההאנטר סינדרום היא הגורם לכל בעיותיי. אולם, באותה נשימה גם גיליתי שיש סופסוף טיפול שעשוי למנוע את הידרדרות המחלה.

בילדותי למדתי לחיות עם המגבלות של המחלה

אבחנו אותי כחולה בתסמונת האנטר כבר כשנולדתי, אך לא עסקנו בה כלל, לא אני ולא הוריי. כשעליתי לארץ בגיל 9 עשיתי ברית מילה, ונאלצתי לעבור ניתוח בקע. הרופא המטפל שמע שיש לי רשרושים בלב והוא זה שהפנה אותי לבדיקות מעמיקות. רק אז הגיע האבחון הקונקרטי, אבל גם אז לא התחלתי בטיפול.

לפני 22 שנה לא הייתה עדיין תרופה שעוצרת את הידרדרות המחלה שיכלה לעזור לי. בתור ילד סבלתי מדחיסות בעצמות ובעיות בלב שלא אפשרו לי להתאמץ יתר על המידה. לא יכולתי ליישר את היד, להרים את הידיים מעל הראש או סתם להיות מלצר בצעירותי.

כילד למדתי לחיות עם המגבלה, אמנם היה לי קשה יותר כי לא באמת הייתי כמו כולם, אבל ככל שהזמן חלף למדתי לקבל ולאהוב את עצמי.

כשהייתי קטן לא ממש הבנתי שאני חולה במחלה גנטית. סיפרו לי, אבל לא ממש הבנתי. רק כשהתבגרתי הבנתי שלמחלה גנטית יש השפעה עצומה עליי, על הסביבה שלי-המשפחה, בת הזוג וגם על המשפחה לעתיד שאותה אני מקווה להקים.

לבת הזוג שלי המחלה לא מפריעה

המחלה לא מרתיעה אותה, אלא להפך, היא זו שעוזרת לי ללכת בחושך כאשר אני לא רואה. מי שלא מכיר אותי בכלל לא יודע שיש לי איזושהי מגבלה. החברים הקרובים והמשפחה שלי עוזרים לי כשצריך.

למדתי לא להיכנע לחולשות של המחלה ולמינוסים שהיא מביאה עימה. החלטתי שאני רוצה לחיות ולמצות כל יום עד תום. אני משתדל להתמיד בעשייה של דברים שאני אוהב, להשיג את המטרות שלי ובתוך כל זה גם לראות את עצמי כאחד האדם, שווה עם כולם.

הבנתי שהרבה מהתמודדות עם המגבלות היא בראש ואם לא אתן לזה חשיבות מיוחדת היא לא תהיה כזו. אני מנסה להתייחס לתסמונת כסתם עוד מחלה למרות שאני צריך להקדיש לטיפול בה המון זמן. אני מתמקד בעשייה יומיומית כמו יתר חבריי ובני גילי בעולם.

אני לומד לתואר הנדסאי תוכנה, מבלה עם חברים, מבזבז שעות מול המחשב ודואג להתאמן בחדר הכושר. כמו כולם אני גם חושב על העתיד, על אף שאני לא יודע איזה עוד מגבלות מתכננת לי המחלה. אני מאוד מקווה שאצליח ואשגשג בתחום המקצועי ואצליח להקים משפחה עם אישה תומכת, ואולי אפילו להביא כמה ילדים לעולם.

לחולים כמוני שקוראים עכשיו את הסיפור שלי, אני רוצה לומר: אל תתביישו לפנות למומחים ואנשי מקצוע. תתעקשו לקבל את המענה למצבכם הבריאותי. בזכות הפנייה לאותם מומחים אני יודע היום שיש תרופה לחולים בהאנטר בשם אלאפראז, אותה אני מקבל אחת לשבוע שבועיים בחצי שנה האחרונה.

אני מחזיק לעצמי אצבעות שהיא באמת תצליח לעצור את הידרדרות המחלה. אני גם רוצה לומר לכם אל תיכנעו לעולם, גם אם הדרך ארוכה ורצופה במכשולים. בסוף, התוצאה שווה את הדרך.

היעזרו במי שאתם רק יכולים כדי להקל על עצמכם בדרך חתחתים זו. עוד דבר חשוב, היו חזקים למען היקרים לכם, אל תישברו למענם, אם לא בשביל עצמכם.