שתף קטע נבחר
הכי מטוקבקות

    "הבדיקה שהצילה את חיי בננו בן השנה"

    כשגל היה בן שנה, התגלה בידו גידול נדיר, גדול ובלתי נתיח. הודות לתמיכה הגדולה מהמשפחה ואנשים טובים לאורך הדרך, הוריו כבר מצליחים לראות את האור בקצה המנהרה ומתפללים שביום ההולדת הבא - הכל יהיה כבר מאחוריהם

    בשיתוף אונקוטסט

     

    בדיקות גנטיות מתקדמות לאפיון של גידול סרטני קיימות מזה מספר שנים. הודות ליכולת למפות את הגנום ניתן לאתר שינויים (מוטציות) שיכולים להיות הגורמים למחלה הסרטנית ואלו שבעזרתן משגשגים תאי הסרטן.

     

    אם למוטציה שנמצאה קיים טיפול מתאים החולה יטופל בטיפול מדויק יותר, לרוב גם יעיל יותר ועם פחות תופעות לוואי מאשר טיפול כללי כמו כימותרפיה.

     

    כדי להתאים את הטיפול המתאים לחולה המתאים נדרשת טכנולוגיה שמסוגלת להיות רגישה מספיק לאתר גם שינויים מזעריים בגנים, וכיום גם חשוב למפות לא רק את הדנ"א (DNA) של הגידול אלא גם את הרנ"א (RNA) כדי להגדיל את הסיכוי לממצא שאפשר להתאים לו טיפול מדויק יותר.

     

     למפות את הגנום ולאתר שינויים במוטציות (צילום: shutterstock) (צילום: shutterstock)
    למפות את הגנום ולאתר שינויים במוטציות(צילום: shutterstock)

     

    "גל (שם בדוי) היה אז כמעט בן שנה. ילד מהמם וחייכן, בן בכור עם שיער מזהב", מספרת עדי (שם בדוי, השמות האמיתיים שמורים במערכת) אמו. "בוקר אחד התקשרו אלינו מהמעון ואמרו לנו שיש לו נפיחות מוזרה ביד ולמרות שמדובר בילד ראשון, בחרנו לנקוט בגישה פחות חרדתית וניגשנו בנחת לרופאה. היא חשבה בהתחלה כי מדובר בעקיצה.

     

    "לאחר שהנפיחות לא עברה פנינו אליה בשנית והיא שלחה אותנו לבדיקת אולטרסאונד שלא הצביעה על תוצאות חד משמעיות. אבחנה שליוותה אותנו לא מעט בתהליך ובימים הטרופים שבאו עלינו אחר כך.

     

    "הופנינו לכירורג ילדים שהמליץ על בדיקת MRI אולם עד שנקבע לנו תור לבדיקה, הנפיחות המשיכה להטריד אותנו, והגענו למיון ילדים בהדסה עין כרם. בבדיקה ההיא, ממש הרגישו את הגוש במישוש ומאותו הרגע הוחלף הדיסקט הרגוע שאפיין אותנו והתחלנו להיכנס לקצב אחר.

     

    "גל עבר שלוש הרדמות מלאות באותו שבוע – בדיקת MRI שהראתה כי אכן מדובר בגידול ושתי ביופסיות. אחרי שתשובת הביופסיה אישרה כי מדובר בגידול ממאיר עשינו בדיקת פט סי.טי שהצביעה על גידול גדול במיוחד, לא נתיח ומאוד נדיר - בדיוק כמו הילד המתוק שלנו".

     

    השמיים נפלו

    "כשאתה עומד שם מול הרופא, מקבל את הבשורה ומביט בדבר היקר לך מכל ההרגשה היא שהשמיים נפלו. בדיוק באותם ימים קרוב משפחה שלי החל טיפולי כימותרפיה והכרתי הכל. יותר ממה שרציתי להכיר. במהלך הזמן גם התוודעתי לילדים המקסימים במחלקה ההמטו-אונקולוגית בהדסה וחששתי יותר מכל מטיפולי הכימותרפיה ותופעות הלוואי שלהם.

     

    "השיער הבלונדיני היפה שלו, של הילד שלי שבדיוק חגגנו לו יומולדת, נראה יפה מתמיד – כזה שכל כך לא רצינו לאבד. באותם ימים התחושות מתעצמות ומגיעות לשיאים לא מוכרים – שמחה בחגיגת היומולדת ומנגד חשש גדול מהעתיד לבוא".

     

    עדי ובעלה תלו תקווה רבה בתוצאות הביופסיות וציפו כי הן יכריעו כיצד ניתן לטפל בבנם. "תוצאות הביופסיות גם הן היו לא חד משמעיות. העובדה שהתינוק המתוק שלנו חולה ואנחנו לא יודעים איך ניתן לטפל בו מכיוון שמקור הגידול אינו ידוע היא תחושה מפלחת לב", אומרת עדי, "זה הקשה מאוד לקבל את ההחלטה כיצד ניתן לטפל בגל אבל החלטנו לא להרים ידיים".

     

    ביחד עם הצוות הרפואי הוחלט לשלוח דגימות מהביופסיות למעבדות מחקר בכל העולם במטרה לנסות לאפיין את המחלה, אולי ניתן יהיה למצוא מוטציה גנטית כלשהי שיש לה טיפול מתאים. בין הבדיקות היתה גם בדיקת TempusxT, בדיקה חדשנית של חברת אונקוטסט. בבדיקה מתבצע ריצוף גנטי של 595 גנים מרקמת הגידול הסרטני בהשוואה לריצוף אותם גנים מדגימת דם נורמלית כמו כן, מתבצע ריצוף מקיף גם ה-רנ"א מרקמת הגידול.

     

    היות שבבדיקת TempusxT מתבצעת השוואה לדנ"א נורמלי של החולה (שנלקח מראש בתצורה של דגימת רוק או דם), ניתן לאבחן במדויק האם השינויים הגנומיים שנמצאו ברקמת הגידול אכן ייחודיים רק לגידול ועל כן הם אלו שמשפיעים וגורמים להתקדמות המחלה.

     

    מחקרים עדכניים בעולם הוכיחו כי השוואת ריצוף גנים של רקמת הגידול לאלה מרקמה נורמלית מביאה לתוצאות מדויקות יותר ובכך ניתן להגדיל את הסיכויים למצוא טיפולים מותאמים אישית אצל החולים.

     

    "אני זוכרת שהרופאים התייעצו איתנו", משחזרת עדי. "הם אמרו שהם יכולים לחכות לתוצאות הבדיקות ולנסות לזהות את המקור או להתחיל בטיפול אגרסיבי. ערכנו התייעצויות רבות, זכינו לליווי צמוד ואנושי עד אין קץ של הצוות במערך ההמטולוגיה ילדים בהדסה, ובעיקר התמודדנו עם החלטה לא פשוטה. הזמן לא היה לטובתנו וחששנו שאולי אם נמתין עלולות להיווצר גרורות בפרק הזמן הזה.

     

    "בסוף בחרנו לחכות. בתקופה הזו, כשהעולם הופך כאוטי ולחוץ, עדיין חשוב למצוא אי של שפיות ולנהל את המצב ולא לתת למצב לנהל אותך. כל אחד מצליח להתמודד עם צומת הדרכים בדרך כזו אחרת. זה מאד קשה. לי היה יותר פשוט לעמוד במשימה הזו בגלל האופי שלי, בעלי, מצידו במסירות ובנחישות רבה, לא הפסיק לרוץ ולחפש כל פיסת מידע שאולי תוכל לעזור".

     

    האנשים הנכונים בזמן הנכון

    "כשהגיעו התוצאות של בדיקת הטמפוס אפשר לומר שנשמנו לרווחה. סוף סוף תוצאות חד משמעיות. הרופא שטיפל בנו קרא לנו אליו וסיפר שהבדיקה הראתה מוטציה נדירה בגן הנקרא BRAF ולכן ההמלצה לטיפול היא על טיפול נוגד לגן הפגום.

     

    "הם יצרו קשר עם בית חולים אחר בארץ בו היה מטופל בעל מוטציה דומה, אך כמובן לא בדיוק אותו דבר כי גל שלנו יחיד ומיוחד, והוחלט על טיפול במתווה דומה. מדובר היה בתרופה בשם טפלינר שחברת נוברטיס סייעה לנו לקבלו. הטיפול מגיע בתצורת כדורים לבליעה, אך בגלל גילו הצעיר רקחו אותה עבורו לאבקה מיוחדת. כבר חצי שנה שהוא מקבל אותה, כל בוקר וערב, ולשמחתנו הגדולה יש שיפור גדול במצבו.

     

    "בתום ארבעה חודשים מהתחלת הטיפול בדיקת ה-MRI שעשינו הראתה ירידה של 50% בגודל הגידול, אולם אנחנו עדיין לא ברי ניתוח עקב הקרבה הגדולה של הגידול לעצב. אנו מודעים מאוד לעובדה כי אנו בעיצומו של התהליך אבל מאוד אופטימיים ויודעים שפגשנו את האנשים הנכונים, בזמן הנכון, ובעזרת השם עד היומולדת הבאה (או גג עוד שנתיים) הכל יהיה מאחורינו. לדעת ממה חולה הבן שלנו ושיש טיפול שיכול לעזור לו הזרים לכולנו כוחות להילחם ולא להרים ידיים".

     

    עדי מספרת על תקווה גדולה מלווה בהתחלות חדשות: "בספטמבר האחרון, אחרי שהשתחררנו במקצת משגרת הבדיקות והלחץ, ולאחר שהמערכת החיסונית שלו התחזקה, החל גל ללכת לגן חדש. החשש הגדול לסמוך על אנשים חדשים והרגישות הגדולה שלו בעקבות מה שעבר ועודנו עובר באו לידי ביטוי בקשיים בימים הראשונים בגן אבל היום הוא נהנה, משחק, גדל כמו כולם ואנחנו חזרנו לעבודות שלנו ומתפללים להיות כבר ביום שאחרי ולגדל אותו כמו כל ילד אחר".

     

    בשיתוף אונקוטסט

     

    לפנייה לכתב/ת
     תגובה חדשה
    הצג:
    אזהרה:
    פעולה זו תמחק את התגובה שהתחלת להקליד
    צילום: shutterstock
    הבדיקה שבודקת דנ"א
    צילום: shutterstock
    ד"ר רק שאלה
    מחשבוני בריאות
    פורומים רפואיים
    מומלצים