הטיפול החדש שמונע סבל מהחולים

בשיתוף מדיסון פארמה

מחלת XLH ,X-Linked Hypophosphatemia הינה מחלה תורשתית נדירה וקשה השייכת לקבוצת מחלות הרככת ובה מוטציה גנטית גורמת לפעילות יתר של ההורמון האחראי על הפרשת הזרחן בשתן.

המחסור בזרחן או סידן הנגרם כתוצאה מהפגם הגנטי, מאפיין ילדים החולים ברככת וגורם לעיוות חמור בעצמות הגולגולת והגפיים, לכאבים יומיומיים ולקשיי הליכה, ומאלץ את הילדים לעבור סדרה של ניתוחים מורכבים ליישור הרגליים.

קראו עוד במדור מחלות יתומות

עיוותים חמורים המצריכים ניתוחים אורטופדיים

מחלת XLH היא מחלה גנטית נדירה אשר פוגעת בכל עצמות הגוף, כשעיקר הפגיעה היא בעצמות הגולגולת ובעצמות הרגליים שנושאות את משקל הגוף. המחלה עוברת בהורשה דומיננטית דרך כרומוזום X, כלומר - אב חולה יעביר את המחלה לבנותיו אך לא לבניו, ואילו לאם סיכוי של 50% להעביר את המחלה לכל אחד מילדיה.

ללא טיפול החולים סובלים מכאבים קשים, בעיקר לאחר פעילות, אשר נוטים להתחזק בלילה ולגרום לבעיות שינה. המחלה משפיעה על הליכתם ועל המראה החיצוני של הילדים, קומתם נמוכה מאד ופלג גופם התחתון קצר בהשוואה לפלג גופם העליון בהשוואה לאנשים בריאים.

עיוותי הגפיים הקשים אצל הילדים מצריכים ניתוחים אורתופדיים, לעיתים חוזרים, ויש להם השלכות פסיכולוגיות וחברתיות על הילד החולה ומשפחתו. הנזק לעצמות לא מוגבל רק לעצמות הגפיים, אלא כולל גם את הצלעות, עמוד השדרה והגולגולת, כאשר בחלק מהחולים מבנה הגולגולת אינו מאפשר התפתחות תקינה של המוח ומחייב התערבות נוירוכירורגית.

המחלה גורמת גם לבעיות שיניים, שכן הדנטין של השן נעשה רגיש יותר והוא נתון לזיהומים ולעששת מוגברת וכן לבעיות שמיעה קשות, ייתכן בשל פגיעה בעצמות הקטנות באוזן התיכונה, שתפקידן להעביר את הצלילים מהאוזן החיצונית לאוזן הפנימית.

בוגרים שסיימו את גדילתם לא יסבלו מעיוותים חדשים, אך המחלה עלולה לגרום לשברים, להסתיידות של רצועות הגידים, לכאבי גב וללחצים על חוט השדרה.

ייעוץ לגבי נטילת התרופה המתאימה(צילום: shutterstock)

תופעות לוואי וקושי בלקיחת הטיפול הקונבנציונלי

הטיפול הקונבנציונלי כולל הוספת זרחן בצורה עקבית ותדירה דרך הפה. הטיפול עשוי לסייע מעט בשיפור הגדילה ולמנוע במידת מה את העיוותים והכאבים, אך טיפול זה רחוק מלהיות אידיאלי.

מתן התרופה דרך הפה משרת בצורה חלקית את עצמות הגוף, אך ברוב היממה כמות הזרחן עדיין נשארת נמוכה. כדי להגיע לרמה מספקת של זרחן יש ליטול את הטיפול לפחות 3–4 פעמים ביום, אך מתן של זרחן בכמויות גבוהות גורמת לירידה זמנית של הסידן בגוף ובסופו של דבר מתרחשת תנודתיות ברמות הזרחן והסידן בדם.

מאחר שאיזון הסידן בגוף נעשה באמצעות הפרשת הורמון מבלוטת הפאראתירואיד, הירידות והעליות ברמות הזרחן והסידן לאורך היום משבשות את בקרת הבלוטה. כדי למנוע זאת מוסיפים לטיפול צורות פעילות של ויטמין D שמסייע לשמירה על רמה תקינה של הסידן בגוף. עודף הסידן והזרחן עלול לגרום גם להסתיידויות ברקמת הכליות או לאבנים בכליות.

מלבד תופעות הלוואי הרבות, אופן נטילת התוספים פוגם אף הוא ביעילותם. הטיפול מגיע בצורת כדורים שטעמם המר אינו ערב לילדים והניסיונות לתת להם את התרופה פעמים רבות במשך היממה אינם פשוטים. הקושי בנטילת הכדורים הרבים גורם לכך שהילדים נותרים בפועל ללא טיפול וכתוצאה מכך נגרמת פגיעה חמורה בעצמות שלהם. ילדים אלה צפויים לפתח עיוותים קשים בעצמות ובעקבות כך נכויות קשות בכל הגוף.

התקווה החדשה בטיפול הביולוגי

את הבעיה הזו פגשתי לא אחת במרפאתי. אחת מהמטופלות שלי היא ילדה בת ארבע שלא הסכימה לקחת את התרופה, שכן סבלה מאד מטעמה המר. כל המאבקים בסירובה לא צלחו ויעילות הטיפול נפגעה. הילדה סבלה מרככת פעילה מאוד ומכיבים ברגליים שהשביתו אותה וגרמו לה לסבל רב.

Crysvita הינה תרופה ביולוגית חדשה, נוגדן שמעכב את ההורמון המוביל להפרשת הזרחן בשתן. בניגוד לטיפול הקונבנציונלי שרק מפצה את החולים באמצעות הזרחן, הטיפול החדש מטפל בשורש הבעיה עצמו, משפר את כל מהלך המחלה ומביא לרמות תקינות של הזרחן בגוף לאורך כל היום בצורה רציפה.

התרופה החדשה לא דורשת תדירות גבוהה בלקיחה ומספיקה זריקה תת-עורית של הנוגדן, אחת לשבועיים, כדי לנרמל את רמות הזרחן בגוף. גם תופעות הלוואי קלות משמעותית ועד כה נצפו רק פריחה קלה או אודם באזור ההזרקה. הניסיון בטיפול בתרופה בארץ מחזק את הממצאים המרשימים שנראו במחקרים.

לפני תשעה חודשים קיבלה החולה בת הארבע אישור לקבלת התרופה, ששינתה לחלוטין את התמונה. המטופלת הראתה שיפור ניכר של הרככת לפי צילומי הרנטגן ועליה משמעותית בקצב הגדילה! כאביה פחתו באופן משמעותי והפעילות הגופנית שלה הלכה והשתפרה במהרה.

בחודשים האחרונים התרופה קיבלה את אישור ה-FDA והארגון האירופאי לטיפול בחולי XLH מגיל שנה ואף הוגדרה על ידם כפורצת דרך breakthrough therapy. לפני חודשים ספורים התפרסם במגזין הרפואי הנחשב The New England Journal of Medicine מחקר על השלב השני של השימוש בתרופה שמהווה בשורה אמיתי לחולים.

טיפול בילדים החולים במחלה הגורמת לסבל שאינו פשוט, ודאי לא באמצעות תרופה שיעילותה מוגבלת מאד ותופעות הלוואי שלה אינן נעימות. לפיכך, האפשרות להעניק להם טיפול טוב שיכול למנוע מהם נכויות ולהביא לשיפור משמעותי באיכות החיים שלהם לא תסולא בפז.

הכותב הוא מומחה לרפואת ילדים ומחלות עצם , המחלקה לאורתופדית ילדים, איכילוב

בשיתוף מדיסון פארמה