ריבוי הבדיקות המבוצעות בהריון בכלל והמגוון הרחב של בדיקות סקר גנטיות גרמו לבלבול רב בקרב האוכלוסייה בארץ. כתוצאה מכך, זוגות רבים מבצעים יותר מדי או פחות מדי בדיקות. במדריך זה אני מתייחס ל- 10 תפיסות נפוצות בקשר לבדיקות הגנטיות.
1) אם אחד מבני הזוג ממוצא ספרדי והשני אשכנזי, אין צורך לעשות בדיקות גנטיות.
לא נכון! ישנן מחלות ללא שייכות עדתית, כדוגמת מחלת ה-SMA,
עם שיעור נשאים כ- 1:40, ללא קשר למוצא הנבדק, וכן תסמונת ה- X השביר.
2) הבדיקות המומלצות בודקות מחלות קלות.
לא נכון! אמנם ניתן לבצע בדיקות רבות אך ברשימת הבדיקות המומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים מופיעות רק מחלות המוגדרות קשות, בהן תוחלת החיים של החולה קצרה ואיכות חייו ירודה. לעומת זאת, בדיקת נשאות לחירשות אינה נמצאת ברשימת הבדיקות המומלצות מאחר וחירשות אינה מוגדרת מחלה קשה.
3) אם שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה, בטוח יוולד ילד חולה.
לא נכון! גם אם שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה, יש סיכוי של 25% ללידת ילד חולה, 50% ללידת ילד בריא נשא של המוטציה ו- 25% ללידת ילד בריא שאינו נשא של המוטציה. היוצא מן הכלל – תסמונת ה- X השביר, שם צורת התורשה שונה ומועברת באמצעות האם בלבד.
הדרך לתינוק בריא (צילום:פוטוס)
4) הפיתרון היחידי לזוגות ששניהם נשאים של אותה מחלה הוא הפסקת הריון.
לא נכון! לזוגות נשאים ניתן להציע אבחון טרום לידתי במהלך ההריון בבדיקת סיסי שליה
או מי שפיר.
בנוסף, כיום מוצע לזוגות הנשאים "אבחון גנטי טרום השרשה ". מדובר בתהליך של הפריית מבחנה במסגרתו ניתן לוודא כי מחזירים לרחם עובר שאינו לוקה במחלה.
5) בדיקות גנטיות ניתן לבצע רק באופן פרטי.
לא נכון! כיום כל קופות החולים מציעות השתתפות לתשלום לבדיקות גנטיות. גודל ההשתתפות תלוי בסוג הביטוח ובקופת החולים. בדיקת נשאות למחלת הטאי-זקס
ממומנת לחלוטין על ידי משרד הבריאות, ובקרוב תכנס לסל הבריאות גם בדיקת ציסטיק פיברוזיס.
6) אם אני מבצעת בדיקת מי שפיר, אין טעם לבצע בדיקות גנטיות.
לא נכון! בדיקת מי שפיר בודקת הפרעות כרומוזומליות כדוגמת תסמונת דאון. בבדיקת מי שפיר שגרתית לא מבוצעות בדיקות גנטיות בהעדר ידיעה מוקדמת שההורים נשאים.
7) בדיקות גנטיות מבצעים פעם בחיים.
לא נכון! לפני כל הריון ובמהלכו, יש להתעדכן לגבי בדיקות נוספות שנכנסו לשימוש. לדוגמה, לפני כשנה וחצי החלו לבצע בדיקות SMA, כך שכל מי שנבדק לפני כן לא ביצע את הבדיקה הזאת ומומלץ כיום לבצעה לפני כל הריון עתידי, ואף במהלך הריון נוכחי.
8) אם אין במשפחתי קרוב חולה, אין צורך לבצע בדיקות גנטיות.
לא נכון! מוטציה גנטית יכולה לעבור בעץ המשפחתי במשך דורות מבלי לבוא לידי ביטוי, מאחר ובני הזוג לא היו נשאים של המחלה. למעשה, הנתונים מצביעים על כך שרוב הזוגות שנולדים להם ילדים חולים במחלה גנטית, היו ללא סיפור רקע משפחתי דומה.
9) עדיף לבצע את הבדיקות הגנטיות לפני הכניסה להריון.
נכון חלקית. אמנם עדיף לבצע את הבדיקה לפני ההריון, על מנת לאפשר לזוג לבחור בין אבחון טרום לידתי במהלך כל הריון עתידי לבין אבחון גנטי טרום השרשה, ועל מנת להימנע מלחץ זמן במהלך ההריון. אולם, אם מסיבה זו או אחרת לא בוצעה הבדיקה לפני - ניתן לבצעה גם במהלך ההריון.
10) בקרב אשכנזים ישנן יותר מחלות גנטיות מאשר ספרדים.
לא נכון! אין יותר מחלות גנטיות בקרב אשכנזים באופן מובהק, אלא אותרו יותר מוטציות של מחלות המאפיינות אשכנזים. איתור מיקום המוטציות מאפשר פיתוח של בדיקות גנטיות, ועל כן ישנן יותר בדיקות המומלצות לאשכנזים.
- הכותב הוא מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, במרכז הרפואי ע"ש סוארסקי, תל אביב
