מלאכיות הדממה זועקות מתוך השקט
אחת לכ- 8,000 נולדת ילדה שבשנה הראשונה לחייה היא רגילה לחלוטין ואחר כך היא מתנתקת והופכת לאחרת. התוצאה: ילדות יפות באופן יוצא דופן שאינן מדברות כלל, כלואות בתוך גופן ומבקשות עזרה. האמהות שלהן מבקשות שתסייעו להן, ומסבירות למה זה יכול לעזור גם לכם
קוראים להן מלאכיות הדממה, כינוי הולם לילדות יפות באופן יוצא דופן שאינן מדברות כלל. ג'וליה רוברטס כבר נשבתה בקסמן והשתתפה בסרט תיעודי על הילדות הללו, שנולדו כולן כתינוקות בריאות ורגילות לכל דבר אך הפסיקו להתפתח בסביבות גיל שנה וחצי. ילדות שלדברי הסובבים אותן מבינות הכל אך אינן מסוגלות לענות.
תסמונת רט, תסמונת גנטית לא תורשתית ונדירה יחסית, היא שפגעה בהן ועצרה את התפתחותן בגיל ינקות. למרות נדירותה של התסמונת הפוגעת באחת מבין 8,000-9,000 לידות וכמעט אך ורק בבנות, טוענים החוקרים כי כדאי וראוי להשקיע כספים במחקרים למציאת תרופה לתסמונת.
שלוש אמהות אמיצות לילדות הלוקות בתסמונת וחברות כולן בעמותת הרט הישראלית, נאספו יחדיו לדבר על התסמונת הנדירה, על החיים אחרי הגילוי ועל התקווה הגדולה והקמפיין בו הן יוצאות כדי להשיג כספים למחקר פורץ דרך שכן לדבריהן 'אסור לפספס רגע'.
קולה של אמא
מלאכיות הדממה רוצות לצאת מהשקט
מאיה שגב
במאמר אישי ומרגש מספרת מאיה, אמא של ניקה על ההתמודדות עם גידול ילדה החולה בתסמונת נדירה, תסמונת רט. לקראת מירוץ שיערך בשבת לגיוס תרומות לחקר המחלה, חוזרת ומספרת מאיה על הסימפטומים, ההתמודדות עם התסמונת, החיבור עם האח הקטן, ומבקשת לסייע ולתרום לפיתוח מחקר שייערך כעת, ולא שנים רבות קדימה
לילית זיסמן, אם להדר בת ה-14 בילתה חצי שנה בנסיונות להבין מה קרה לילדה שלה, הבת הרביעית במשפחה, שהפכה מתינוקת רגילה לילדה אחרת, האבחון, היא מספרת, עזר ''חשוב לתת לזה שם לדעת במה מדובר'' הדר אובחנה לפני מציאת הגן האחראי לתסמונת ובתקופה בה הידע בנושא היה מועט ביותר. לילית, שמכנה את הדר, ילדה שמעולם לא דיברה או הלכה, 'זריקת עידוד ואהבה ענקית' היתה בין מקימי המרכז לטיפול בתסמונת בתל השומר. המרכז הוקם בשנת 2001, ויעודולרכז את המאמץ לקידום הטיפול, הידע, המחקר וההכשרה בנושא בארץ.
'היום' אומרת לילית ' 'זוכות' המשפחות לילדות המאובחנות כלוקות בתסמונת לסיוע ולטיפולים של קלינאית תקשורת, דיאטנית, פיזיוטרפסיטית ומגוון אנשי רפואה ומומחים בהתפתחות. מכיוון שחלק ניכר מהבנות אינן מסוגלות להתנייד לתל השומר, מגיעים אנשי המרפאה לכל מקום בארץ כדי לתת מענה וטיפול, כשהדר אובחנה דיברו על עשרות בודדות של בנות, כיום יש לנו כמאה וחמישים משפחות בעמותה ועוד ועוד מאובחנות מדי שנה'' במהלך הראיון עמנו הדר גולשת בעזרת מחשב מיוחד המופעל באמצעות תנועות עיניים בחשבון הפייסבוק שלה.
מאיה שגב, אמא של ניקה בת ה- 6 וחצי, נמצאת בתחילת הריונה השלישי, ניקה, בלונדינית יפהפיה המרותקת לסרט בדיוידי בחדר ליד, היתה הבכורה במשפחה, סדקה למאיה את חלום ההורות המושלמת אבל קשה לה לתאר את החיים בלעדיה ''ניקה היא אור, היא הכניסה לחיים שלי המון שמחה, עם זאת, לא הייתי רוצה להיות אם לילד מיוחד נוסף'' במהלך שני ההריונות שלאחר אבחונה של ניקה כסובלת מתסמונת רט, עברה מאיה בדיקה לאיתור הפגם הגנטי בעוברים שנשאה. הבדיקות לתסמונת אינן מוצעות כחלק מסל בדיקות ההריון, אולי בגלל נדירותה של התסמונת.לנשים שלהן ילדות הלוקות בתסמונת מוצעת הבדיקה בהריון הבא.
רינה אידלמן, אמא של ליה בת השש וחצי המתקשרת במבטים בלבד בלי לומר מילה, מספרת שהיא אינה מוכנה להסתיר את בתה מהסובבים אותה ''אני לוקחת אותה לכל מקום,חושפת אותה לסביבה כמו כל ילדה רגילה. זו ביתי היחידה ואני גאה בה, הילדה הזו היא שמחה עבורי'' אבל גם לרינה ברור שהזמן אינו פועל לטובתה '' אני לא יכולה לאפשר לעצמי לאבד רגע, כל דקה קריטית בנסיון למציאת פתרון לתסמונת, מדובר בתסמונת הפיכה, אני לא יכולה לחכות בחיבוק ידיים, בכל רגע עלולה ליה לפתח עצירת נשימה, מפחיד אותי לחיות ככה''.
מאיה, לילית ורינה ואיתן עשרות חוקרים בעלי שם ברחבי בעולם בטוחים שהפתרון לתסמונות יהווה פריצת דרך, במחקר עכשוי של ד"ר אדריאן בירד מאוניברסיטת אדינבורו הצליח "להפוך" את הגן הפגום הגורם לתסמונת ולרפא עכברים בוגרים.
מחקר זה יצר הזדמנות ייחודית. ניתן לרפא את התסמונת, הנוגעים בדבר תמימי דעים כי מחקרי ההמשך יהוו גם פריצות דרך חשובות לגבי תסמונות ומחלות רבות אחרות, לרבות פרקינסון, אלצהיימר, טרשת נפוצה, אוטיזם ועוד.תסמונת רט יכולה להיות התסמונת הנוירולוגית הראשונה ההפיכה.
מאיה מסכמת ''גם אם התסמונת שלנו אינה נוגעת לכם באופן אישי, המחקר שיתפתח כתוצאה מה'פיצוח' שלה עלול בהחלט להשפיע על עתידכם''.
- למידע על התסמונת, לחצו כאן
. לתרומת 10 שקלים שלחו מסרון עם המספר 10 אל 9555.
לפנייה לכתב/ת 
ניקה, בתה של מאיה
צילום: חגי דקל
ליה- מתקשרת במבטים בלבד
צילום: חגי דקל
מומלצים
