מהיום ניתן לאתר יותר: בדיקת הדם Verifi מאתרת 15 תסמונות כרומוזומליות בעובר

בשנה האחרונה נכנסה לשימוש נפוץ בישראל בדיקת דם לא פולשנית (non-invasive prenatal testing - NIPT) לאיתור תסמונות כרומוזומליות בעובר. בדיקה זו מאפשרת כבר בשלב מוקדם של הריון, החל מהשבוע ה-10, לאבחן בוודאות גבוהה תסמונות גנטיות בעובר, מבלי להזדקק לדיקור מי שפיר.

בדיקת Verifi אפשרה עד כה לזהות את ההפרעות הכרומוזומליות הבאות: טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 (תסמונת אדוורדס) וטריזומיה 13 (תסמונת פטאו) וכן הפרעות בכרומוזומי המין כולל תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר ותסמונת ג'יקובס. הבדיקה מתאימה גם להריונות תאומים ולהריונות שהושגו בהפריה חוץ גופית.

מהן התסמונות הגנטיות החדשות המתגלות בבדיקת Verifi המורחבת?

תסמונות חסר תת מיקרוסקופי

תסמונת חסר 22q: המוכרת בשם תסמונת Velo-cardio-facial-VCF DiGeorge. תסמונת נפוצה, שכיחות של 1 ל- 4,000 הריונות. התסמונת עשויה להתבטא בצורות שונות, אך לרוב כוללת מומי לב מלידה, חך ו/או שפה שסועים, איחור התפתחותי ועוד.

תסמונת חסר 1q36: תסמונת נפוצה, שכיחות בין 1 ל-4,000 עד 1 ל-10,000 הריונות. התסמונת שכיחה פי שניים בבנות. התסמונת עשויה להתבטא בצורות שונות, אך לרוב כוללת מומי ראש-פנים, איחור התפתחותי, פרכוסים, מומי לב ומוח ועוד.

תסמונת אנגלמן (Angelman syndrome): תסמונת גנטית מוכרת עם שכיחות של 1 ל- 12,000 הריונות. מאפייני התסמונת כוללים פיגור שכלי, פרכוסים, ליקוי בדיבור ועוד.

תסמונת פרדר-ווילי (Prader-Willi syndrome): טווח שכיחות בין 1 ל-10,000 עד 1 ל-25,000 הריונות. הביטוי הקליני כולל השמנת יתר, היפוטוניה, עיכוב בהתפתחות מוטורית ושפתית, איחור התפתחותי, תת-התפתחות מינית ועוד.

תסמונת חסר 5p: ידועה גם בשם Cri du chat syndrome. תסמונת קשה עם שכיחות בין 1 ל-20,000 עד 1 ל-50,000. מאפייני התסמונת כוללים מומים אופייניים, פיגור שכלי, עיכוב בצמיחה ועוד. ללוקים בתסמונת בכי המזכיר "יללת חתול" - ומכאן שמה. ב-10% מהמקרים יש תמותה עד גיל שנה.

תסמונת חסר 4p: מכונה גם תסמונת וולף-הירשהורן. תסמונת קשה עם שכיחות של 1 ל-50,000 הנפוצה פי שניים בבנות. מאפייני התסמונת כוללים פיגור שכלי, האטה בצמיחה, היפוטוניה, מומים אופייניים בלב ומוח ועוד.

טריזומיה 9: הפרעה כרומוזומלית נדירה הנגרמת בשל מנה עודפת של כרומוזום 9. רוב המקרים מסתיים בהפלה עצמונית מוקדמת, אך ישנם מקרים נדירים שההריונות נמשכים עד ללידה. מרבית הנולדים מתים תוך זמן קצר אך אלה ששורדים לוקים בבעיות רפואיות חמורות, פיגור שכלי, מומי לב ועוד. לנשים להן הייתה הפלה עצמונית על רקע טריזומיה 9 יש סיכון מוגבר ללידת צאצאים עם טריזומיות אחרות.

טריזומיה 16: זהו אחד הגורמים השכיחים (33%) להפלות מוקדמות. היילודים ששורדים נמצאים בסיכון מוגבר להאטה בצמיחה תוך רחמית, פיגור שכלי, מומי לב, ועוד. לנשים להן הייתה הפלה עצמונית על רקע טריזומיה 16 יש סיכון מוגבר ללידת צאצאים עם טריזומיות אחרות.

כיצד מאתרים תסמונות בעובר באמצעות בדיקת דם של האם?

מקטעים קצרים של DNA של העובר משתחררים באופן טבעי לזרם הדם של האם, החל משבוע 10 להריון ניתן לזהות באמצעות בדיקת דם של האם קיומן של הפרעות כרומוזומליות שונות. ככל שנבדקים יותר מקטעי DNA בדם האם כך מתחזקת יכולת האבחון של הבדיקה ומאפשרת לזהות שינויים לא רק במספר הכרומוזומים אלא אף של חסרים קטנים שאינם מתגלים לעין המיקרוסקופ. כיוון שבדיקת Verifi בודקת את המספר הגדול ביותר של מקטעי DNA מכל בדיקה אחרת מסוגה, ניתן להגיע בעזרתה לדיוק מרבי באבחון תסמונות גנטיות. בהתאם לכך, גם שיעור הכישלונות של הבדיקה הוא נמוך ביותר (0.07%) בהשוואה לשיעורי כישלון של בדיקות אחרות (עד 5%).

מהם היתרונות של בדיקת Verifi על פני בדיקות סקר ובדיקות פולשניות?

בדיקות הסקר השגרתיות (סקר שליש ראשון, תבחין משולש) מספקות ניבוי סטטיסטי בלבד של רמת הסיכון להפרעה כרומוזומלית (למשל סיכון של 1 ל- 50 או 1ל-5000), לעומתן בבדיקת Verifi מתקבל מידע מדויק ואמין יותר באופן משמעותי. הבדיקות הפולשניות (דגימת ססי שיליה, דיקור מי שפיר) מספקות אמנם תשובות חד משמעיות אך הן כרוכות בסיכון לסיבוכים לאם ולעובר, בכלל זה הפלה. לעומת זאת, בדיקת Verifi נטולת סיכונים, מחייבת רק דגימת דם פשוטה וניתן לבצע אותה כבר משבוע עשירי להריון.

מחקר שהתפרסם לאחרונה ב New England FJournal of Medicine הראה לראשונה כי בהשוואה לבדיקות הסקר השגרתיות, מצליחה בדיקת verifi להפחית ב 89% את הצורך בבדיקת מי שפיר.